Predstavte si, že vaše telo neposlúcha. Problémy s pohybom, zhoršená koordinácia, svalová slabosť, ktorá sa časom zhoršuje. Tieto príznaky môžu signalizovať zriedkavé nervovosvalové ochorenia, ktoré postihujú nervový systém. Často sa však zamieňajú s inými ochoreniami, čo sťažuje diagnostiku. Nádej prináša genetické testovanie, ktoré s vysokou presnosťou odhaľuje príčinu ochorenia a otvára dvere k správnej starostlivosti.
Dlhá cesta za diagnózou
Život so zriedkavým ochorením je pre mnohých pacientov mimoriadne náročný. Samotná cesta k diagnóze môže byť dlhý a vyčerpávajúci proces plný slepých uličiek. Na Slovensku pacienti so zriedkavými ochoreniami čakajú na diagnózu v priemere päť rokov a až 73 % z nich je počas tohto obdobia aspoň raz nesprávne diagnostikovaných.
„Zriedkavé ochorenia zásadne ovplyvňujú nielen život samotných pacientov, ale aj ich rodín a blízkych. Hoci veľká časť z týchto ochorení ešte nie je liečiteľná, je zároveň dôležité upozorniť, že na mnohé už liečba existuje. Prvým krokom je však diagnóza. Bez nej majú pacienti len malú šancu dostať sa k vhodnej starostlivosti či liečbe,“ hovorí doc. PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., predsedníčka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (SAZCH).
Keď telo neposlúcha
Medzi 7 000 známych druhov zriedkavých ochorení patria aj zriedkavé nervovosvalové ochorenia. Majú rôzne podoby a priebeh. Niektoré sa prejavia už po narodení alebo v detstve, iné až v dospelosti.
„Neurodegeneratívne ochorenia zasahujú nervový systém spôsobom, ktorý postupne obmedzuje schopnosť pohybu, koordinácie či vykonávania bežných činností. Môžu začať problémami s rovnováhou, slabosťou svalov, neistotou pri chôdzi. Typické sú aj ťažkosti pri vstávaní zo stoličky, pri ktorom je potrebná opora. Ich prvotné prejavy sa často podobajú na iné, bežnejšie choroby, kvôli čomu býva ich diagnostika náročná a zdĺhavá,“ približuje MUDr. Marek Krivošík, PhD., primár II. neurologickej kliniky Lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice v Bratislave.
Pacienti sa tak často ocitnú v bludnom kruhu vyšetrení a konzultácií, ktoré neprinášajú odpovede, zatiaľ čo sa ich stav postupne zhoršuje. Pacient žijúci so zriedkavým nervovosvalovým ochorením môže postupom času potrebovať oporu pri chôdzi, neskôr vozík. V niektorých prípadoch je napokon úplne odkázaný na pomoc iných – pri pohybe, prijímaní potravy či dokonca pri dýchaní. „Preto je dôležité, aby sa pacienti a ľudia, ktorí majú podobné ťažkosti, nevzdávali, vyhľadali neurológa a poradili sa s ním o možnostiach genetického testovania,“ dopĺňa MUDr. Krivošík.
Genetické testovanie prináša nádej
Genetické testy dnes už dokážu s veľkou presnosťou odhaliť mnohé zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia a umožňujú tak lekárom nastaviť vhodnejšiu starostlivosť pre pacientov.
„Genetické testovanie pomáha odhaliť to, čo bežné vyšetrenia často nedokážu. V mnohých prípadoch je tým chýbajúcim dielikom, ktorý spojí všetky príznaky do jedného zrozumiteľného celku. Mimoriadny význam má najmä pri ochoreniach s rýchlym priebehom a tých, na ktoré už existuje liečba,“ vysvetľuje RNDr. Robert Petrovič, PhD., vedúci Oddelenia molekulovej a biochemickej genetiky Ústavu lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky Lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice v Bratislave.
Príkladom takéhoto ochorenia je spinálna svalová atrofia (SMA), ktorej liečba je na Slovensku dostupná. „Čím skôr vieme, že ide o SMA, tým väčšiu šancu máme ochorenie ovplyvniť. Vďaka liečbe vieme spomaliť jeho progresiu, v niektorých prípadoch dokonca obnoviť časť stratených motorických funkcií,“ dopĺňa MUDr. Krivošík.
Genetické testovanie síce nie je odpoveďou na všetko, no podľa odborníkov predstavuje zásadný krok od neistoty k presnej diagnóze a účinnejšej starostlivosti. „Zistenie diagnózy v žiadnom prípade nie je pre pacienta koniec jeho cesty. Pre mnohých však predstavuje veľkú úľavu. Konečne vedia, s čím bojujú, konečne majú nádej, že môžu dostať adekvátnu pomoc a podporu,“ uzatvára Mgr. Andrea Madunová, predsedníčka organizácie Belasý motýľ.
Na tému zriedkavých neurodegeneratívnych ochorení a význame genetického testovania pri ich diagnostike upozorní aj pripravovaný osvetový projekt „Pozri sa do seba“, ktorý bude spustený v roku 2026. Projekt vzniká s podporou spoločnosti Biogen a v spolupráci so Slovenskou alianciou zriedkavých chorôb a organizáciou Belasý motýľ.
Tlačová správa 10.11.2025, Seasame