Genetika a nervovo-svalové ochorenia. To je kombinácia, ktorá ide až príliš často ruka v ruke. Mnohé tajomstvá tejto väzby sa už vede podarilo poodhaliť, na mnohé otázky ešte odpovede čakáme. Ponúkame vám krátky úsek z rozhovoru s MUDr. Máriou Giertlovou, PhD., lekárskou genetičkou Unilabs Košice a DFN Banská Bystrica. Ak vás táto téma zaujíma, rozšírenú verziu rozhovoru vo forme videa, ktoré vzniklo pod hlavičkou projektu Štúdio NSO, nájdete na YouTube kanáli „omdvsr“.
Akú úlohu vlastne zohráva genetika pri nervovo-svalových ochoreniach?
Genetické vyšetrenie a zistenie genetickej príčiny zohráva zásadnú úlohu, hlavne v dvoch rovinách. Po prvé je to pre manažment, čiže pre klinickú starostlivosť o pacienta a po druhé je to pre stanovenie genetického rizika, ktoré určujeme pre samotného pacienta. To znamená, aké riziko dedičnosti choroby majú jeho deti. Ďalej stanovujeme riziko pre rodinu – to znamená pre rodičov, súrodencov a niekedy aj širšiu rodinu pacienta. Klinická starostlivosť obsahuje aké sledovania má mať pacient, aká liečba je dostupná, akej liečbe sa prípadne treba vyhnúť. A potom pacientov pomerne podrobne informujeme o tom, aké je genetické riziko a čo môžu robiť napríklad v budúcnosti, keď budú plánovať deti alebo keď rodičia dieťaťa s genetickým ochorením chcú mať ďalšie deti a chcú predísť riziku genetického vyšetrenia.
Akým všetkým nervovo-svalovým ochoreniam sa vy osobne venujete?
V súčasnosti na Slovensku nie je priestor, aby sme sa nejako veľmi špecializovali, už vôbec nie vlastne na neurogenetiku. V rámci neurogenetiky robíme všetky typy ochorení. Venujeme sa pacientom nielen v detskom veku, ale aj v dospelom a okrem nervovo-muskulárnych ochorení sa venujeme aj širokému spektru napríklad neuro-vývinových porúch alebo chromozómových chýb u detí alebo máme aj dospelých pacientov napríklad s onkologickou diagnózou alebo onkologickým rizikom v rodine. Medzi najčastejšie diagnózy, s ktorými sa z okruhu nervovo-svalových ochorení stretávame, patrí určite spinálna svalová atrofia, Duchennova svalová dystrofia, potom sú to mytologické dystrofie alebo facio-scapulo-humerálna dystrofia, ktorá síce má krkolomný názov, ale je to jedna z najčastejších dystrofií, ktoré sa v našej populácii vyskytujú. A potom sú tu geneticky zriedkavejšie formy, kedy je potrebné dávať aj geneticky širšie vyšetrenie.
Ak by sa niekto chcel na vás obrátiť, tak ako by to mohol urobiť?
Na Slovensku je organizácia genetiky v rámci jednotlivých regiónov zabezpečená, takže vo všetkých krajských mestách je genetik prítomný́. Viacerí genetici pracujú v Národnom ústave detských chorôb alebo Univerzitnej nemocnici v Bratislave. A potom vo všetkých väčších mestách na Slovensku, takže určite sa dá ku genetikovi dostať v každom regióne Slovenska.
Prečo by sa mal človek, buď ktorý má podozrenie na nervovo-svalové ochorenie alebo ho už má, vlastne dať geneticky vyšetriť?
Genetická diagnostika je zásadná, pre tože špecificky u neurologických pacientov je ten klinický nález veľmi často nejednoznačný. Čiže vidíme, že pacient má problémy s chôdzou a môže mať zvýšenie svalových enzýmov, ale tou klinickou diferenciálnou diagnostikou, čiže klinickými vyšetreniami vieme zúžiť podozrenie na len ako keby skupinu ochorení. Genetika sa posúva čoraz viac medzi úvodné diagnostické metodiky. Presné stanovenie diagnózy určite umožňuje cielenú liečbu, sledovanie komplikácií, lebo niektoré nervovo-svalové ochorenia môžu mať napríklad srdcové ťažkosti alebo srdcovú symptomatológiu. Vieme stanoviť prognózu, vieme povedať, či to bude ochorenie pomaly progredujúce alebo či je nebodaj fatálne a neliečiteľné. Genetická diagnostika nám povie veľmi veľa o ochorení, hlavne v jeho úvodných štádiách, keď má pacient len svalovú slabosť a nemáme dostupnú svalovú biopsiu. V prípade malých detí, kde sa ešte klinický obraz len vyvíja, vie byť genetické vyšetrenie veľmi zásadné. Lekárom, ktorí sa o týchto pacientov starajú v klinickej praxi, výrazne napomáha starať sa o nich správne, efektívne a niekedy sa aj vyhnúť nejakým poškodzujúcim liekom, prípadne zákrokom. Lebo celková anestéza napríklad u pacientov so svalovou dystrofiou by mala prebiehať inak ako u bežného pacienta. Takže tých dopadov genetickej diagnózy na starostlivosť o pacienta je veľa a na rôznych úrovniach.
Je toto vyšetrenie bezplatné alebo sa hradí nejakou sumou, nejakým poplatkom?
Ak je genetické vyšetrenie robené na základe odporúčania lekára-špecialistu, na základe klinických ťažkostí, prípadne genetického rizika v rodine, tak je plne hradené z verejného zdravotného poistenia. Existujú výnimky, kedy chceme pacientovi ponúknuť napríklad rýchlejšie vyšetrenie, ktoré nie je na Slovensku dostupné a jeho zavádzanie by bolo časovo náročné. Prípadne sú typy vyšetrení, ako sú exumové sekvenovanie alebo špecificky niektoré analýzy, ktoré vzhľadom na to, že ide o zriedkavé ochorenia, nie sú u nás dostupné. A to administratívne sprocesovanie cez zdravotnú poisťovňu by bolo časovo náročné, takže vtedy pacientom ponúkame možnosť vyšetrenia v samoplatcovskom režime. Ale nie je to pravidlo. Je to skôr výnimka.
Pani doktorka, poďme sa teraz venovať priamo genetickému vyšetreniu. Ako vlastne prebieha a ako dlho trvá?
Samotné genetické vyšetrenie na ambulancii lekárskej genetiky spočíva vo viacerých krokoch. Pýtame sa pacienta podrobne na jeho rodinnú anamnézu, na jeho osobnú anamnézu, teda aké ochorenia prekonal alebo na aké ochorenia sa lieči. Potom sa venujeme tomu danému ochoreniu, pre ktoré prichádza. Klinicky ho vyšetríme a na základe toho indikujeme konkrétne genetické vyšetrenia, väčšinou už vlastne na úrovni DNA analýz. Závisí to od toho, aký pacient prichádza. Ak prichádza pacient, ktorý má novo zistené ťažkosti a je to nejaký izolovaný symptóm, tak sa nám teda pracuje jednoduchšie a aj to vyšetrenie je ľahšie. A potom mávame pacientov, ktorí majú dlhoročné sledovania. Napríklad deti, ktoré majú ťažkosti 15 rokov. Majú nejakú, povedzme, svalovú slabosť a mali už viacero vyšetrení, a teda potrebujeme si aj my spracovať v čase, ako sa to ochorenie vyvíjalo. Tam je to pre nás časovo náročnejšie. Môže to odnášať aj hodinu – dve, kým si vytvoríme celkový obraz o tom pacientovi. Takže je to vždy individuálne.
Rozhovor prepísala: ADELA PLEVOVÁ
Rozhovor spracovala: DANIELA VIDOVÁ
Ak vás táto téma zaujíma, rozšírenú verziu rozhovoru vo forme videa, ktoré vzniklo pod hlavičkou projektu Štúdio NSO, nájdete na YouTube kanáli „omdvsr“.
Pracoviská, kde môžu pacienti a pacientky požiadať o vyšetrenie: https://sslg.sk/pracoviska/
