Študenti podporujú Belasého motýľa crowdfundingovou kampaňou
Študenti z Lýcea C. S. Lewisa sa rozhodli podporiť Belasého motýľa originálnym a inšpiratívnym spôsobom – vlastnou crowdfundingovou kampaňou na platforme Startlab. Podporiť študentskú kampaň Viac než školský projekt Kampaň je pre študentov príležitosťou prepojiť teóriu s praxou, predovšetkým však predstavuje konkrétnu pomoc ľuďom so svalovým ochorením. Zároveň vidíme, že keď mladí dostanú dôveru a priestor, dokážu veľké veci. Pôvodným cieľom kampane bolo vyzbierať 1 000 € na doplatenie kompenzačných pomôcok pre ľudí so svalovými ochoreniami. Tento cieľ sa podarilo prekonať už počas prvých dvoch dní. Študenti sa preto rozhodli pokračovať a postupne navýšili cieľ na 1 500 € a následne na 2 000 € – aj tieto sumy sa podarilo rýchlo vyzbierať. Aktuálne pracujú na dosiahnutí ambiciózneho cieľa až 5 000 €. „Projekt, v ktorom študenti pripravujú a realizujú crowdfundingové kampane, je krásny, pestrý proces, v ktorom spájajú rôzne oblasti nášho kurikula – financie, marketing, copywriting, prezentovanie, komunikáciu a tímovú spoluprácu,“uviedla Zuzana Šumská, učiteľka podnikavosti na Lýceu C. S. Lewisa. https://www.youtube.com/watch?v=Y5GJhQ7h_9c Na čo budú financie použité? Vybrané finančné prostriedky budú použité na doplatenie kompenzačných pomôcok, ako sú elektrické a mechanické vozíky, stropné zdviháky, dýchacie prístroje a mnohé ďalšie. Ide o zariadenia, ktoré výrazne zvyšujú mieru samostatnosti, mobility a kvality života ľudí so svalovým ochorením. Zdravotné poisťovne tieto pomôcky často nepreplácajú v plnej výške, a rodiny tak musia doplácať značnú časť nákladov z vlastných zdrojov. Pridajte sa k študentom Každé euro má svoj význam a každé zdieľanie pomáha osloviť ďalších ľudí. Spoločne tak môžeme zabezpečiť doplatenie kompenzačných pomôcok a prispieť k väčšej samostatnosti, mobilite a dôstojnému životu ľudí so svalovými ochoreniami. Pomôcť môžete jednoducho aj vy: finančnou podporou kampane zdieľaním kampane na sociálnych sieťach prezdieľaním kampaňového videa odporučením kampane svojim blízkym a známym Podporiť a zdieľať študentskú výzvu ĎAKUJEME, že pomáhate s nami. Priebeh študentskej kampane môžete sledovať na Instagrame.
Percentá, ktoré menia životy. Rátajte s nami pri ich darovaní
Blíži sa termín podania daňového priznania a s ním aj možnosť rozhodnúť, kde pomôžu percentá z vašich daní. Aj tento rok sa Belasý motýľ uchádza o vašu podporu. Darované 2 % (alebo 3% v prípade dobrovoľníkov) sú pre nás mimoriadne dôležité. Dávajú nám symbolické krídla – umožňujú nám nepretržite poskytovať služby, rozvíjať aktivity a dofinancovať kľúčové projekty. V neistých časoch pre nás znamenajú najmä stabilitu a istotu, že môžeme pokračovať v tom, čo má zmysel. Čo vďaka vašej podpore dokážeme?Belasý motýľ o. z. už viac ako 32 rokov pomáha deťom a dospelým s nervovosvalovými ochoreniami. Vďaka dlhodobej podpore verejnosti dokážeme bezplatne poskytovať:• špecializované profesionálne sociálne poradenstvo,• prevádzku požičovne kompenzačných pomôcok,• služby Agentúry osobnej asistencie v Bratislave a v Žiline. Každoročne organizujeme verejnú zbierku na nákup špeciálnych pomôcok, letné bezbariérové pobyty pre deti a mládež s nervovosvalovým ochorením a tiež podporujeme športy pre ľudí so zdravotným postihnutím. Vďaka darovaným percentám môžeme zároveň v chránenom pracovisku zamestnávať ľudí so zdravotným postihnutím a pracovných asistentov. Každé darované percento má konkrétny dopad na reálny život. Tábor pre deti s nervovosvalovým ochorením, pre ich súrodencov a rodičov. Duchonka 2025 (Archív Belasý motýľ o. z.) Dve percentá rodičom a súčasne aj Belasému motýľoviPo novom môže daňovník (fyzická osoba) poukázať percentá aj každému zo svojich rodičov, ktorí sú poberateľmi starobného dôchodku. Zároveň naďalej ostáva možnosť poukázať 2 % alebo 3 % neziskovým organizáciám. Spolu tak môžete poukázať až 2 % + 2 % + 2 % (alebo 3 % v prípade dobrovoľníkov) zo zaplatenej dane. Rozhodnúť sa môžete aj len pre jednu z týchto možností. Ďakujeme, že s nami počítateVďaka vašim darovaným percentám môžeme robiť prácu, ktorej sa venujeme s plným nasadením. Táto podpora je pre nás nesmierne dôležitá. Preto ďakujeme, že s nami počítate a pomáhate nám pozitívne meniť životy ľudí s nervovosvalovým ochorením. Naše údajeNázov: Belasý motýľ o. z.IČO: 00624802 (je potrebné zarovnať sprava doľava) Užitočné informácie, termíny a tlačivá• Postup k poukázaniu 2 % (.pdf)• Vyhlásenie o poukázaní podielu zaplatenej dane (.pdf)• Vyhlásenie o poukázaní podielu zaplatenej dane (editovateľné .pdf)• Vyplnenie tlačiva online Už ste svoje 2 % darovali niekomu inému?Je skvelé, že pomáhate. Ďakujeme vám za to.Našu prácu môžete podporiť aj inými spôsobmi. Darujte online
Iniciatíva “Zrnko času”- čo sme za prvý rok spolupráce dokázali
Zrnko času je hlasom pacientov so zriedkavými chorobami. Je výnimočným spojením pacientskych organizácií, ktoré aj napriek rozdielnosti diagnóz pacientov, ktoré zastupujú, sa dokázali spojiť pre spoločný cieľ – zlepšenie podmienok komplexnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami. Iniciatíva so symbolickým motívom času a presýpacích hodín od svojho vzniku nachádza silnú oporu v renomovanej lekárskej obci, čo významným spôsobom prispieva k jej kredibilite a stupňuje jej urgenciu. Zrnko času od svojho vzniku kontinuálne upozorňuje na systémové rezervy, ktorých odstránením dôjde k výraznému zlepšeniu života pacientov aj ich rodín. Informuje o tom médiá aj kompetentné štátne orgány. Hlavné odkazy pre verejnosť aj príslušné orgány a inštitúcie, ktoré sa nám podarilo tlmočiť:● Čo sú to vlastne zriedkavé ochorenia a prečo je potrebné im venovať náležitú pozornosť.● Zriedkavé ochorenia sa netýkajú “iba” zopár ľudí. Hovoríme o takmer 300 000 Slovákoch, pričom polovicu tvoria deti.● Napriek rozdielnosti diagnóz, potreby pacientov ako aj úskalia, s ktorými sa na ceste pacienta stretávajú, sú na Slovensku rovnaké. Dostupnosť liečby je kľúčová a nevyhnutnáZrnko času venuje samostatnú pozornosť dostupnosti liečby. Tá sa stala, vzhľadom na aktuálnu situáciu na Slovensku v spojení s navrhovanými legislatívnymi zmenami, jedným z hlavných snažení našej iniciatívy. Pre pacientov so zriedkavým ochorením je kľúčové rozširovanie liečebných možností. Tie so sebou prináša práve inovatívna liečba. Preto Zrnko času poukazuje na:● Dôležitosť a zmysluplnosť inovatívnej liečby, a s tým spojenú slovenskú realitu, kedy sme v prístupnosti týchto liekov na chvoste Európy. Nové legislatívne zmeny a ich kategorizácia situáciu ešte zhoršia.● Dôležitosť sprístupnenia inovatívnej liečby pre pacientov so zriedkavým ochorením. Zároveň iniciatíva Zrnko času búra mýty o neúčinnosti a predraženosti liečby. Slovenskí pacienti potrebujú včasnú a inovatívnu liečbu, ktorá je účinná a ktorá je pre nich, doslova, existenčná. Zaslúžia si dôstojný život s náležitou starostlivosťou. Okrem toho je potrebné zlepšiť komplexnú starostlivosť o pacienta, mnohé ochorenia síce dnes nie sú liečiteľné, ale adekvátna sociálna a zdravotná podpora dokáže pacientovi aj jeho rodine výrazne zlepšiť kvalitu života. Silný mediálny zásahTéma dostupnosti liekov rezonovala v médiách v najvyššej intenzite. Médiá opakovane zdôrazňujú, že pacienti majú problém dostať sa k inovatívnym liekom – aj keď sú v EÚ schválené, na Slovensku sa k nim dostane len zlomok pacientov. Podarilo sa nám prispieť k zastaveniu vyhláškyJedným zo zásadných advokačných momentov Zrnka času bolo zastavenie vysoko rizikovej novej vyhlášky, ktorá výrazne sprísňovala podmienky vstupu nových liekov na Slovensko. Práve pre pacientov so zriedkavými chorobami by prijatie danej vyhlášky znamenalo výrazné zhoršenie dostupnosti liečby až zablokovanie prístupu k novým, ale aj k existujúcim liekom. Zároveň minister verejne sľúbil diskusiu na odbornej úrovni. Avizoval, že do momentu, kým sa nenájde odborná zhoda a udržateľné riešenie, vyhláška k liekovej politike do platnosti nevstúpi. Zrnko času za práva pacientovOd svojho spustenia je iniciatíva súčasťou viacerých významných stretnutí a aktivácií, s cieľom pomôcť pacientom v dostupnosti liečby a starostlivosti. Jej zástupcovia sa zúčastnili medializovaných podujatí: ● Rokovania Výboru NR SR pre zdravotníctvo (za podpory lekárskej obce) spolu s uvedením iniciatívy a presýpacích hodín na pôde parlamentu.● Stretnutie s ministrom zdravotníctva SR za účelom odovzdania pacientskej petície a uvedenia iniciatívy Zrnko času spolu so symbolickými hodinami na pôde ministerstva.● Mediálny briefing pred ministerstvom zdravotníctva SR spolu s platformou Moja liečba a ďalšími organizáciami v nadväznosti na chystané legislatívne zmeny v liekovej politike. Okrem medializovaných stretnutí sa zástupcovia Zrnka času stretávali s kompetentnými aj za „zatvorenými dverami“. Rovnako s cieľom tlmočiť potreby pacientov čo najbližšie k tým, ktorí o tom rozhodujú. S primárnym zameraním na vstup liekov na slovenský trh a s tým spojenými navrhovanými legislatívnymi zmenami. V rámci advokačných aktivít bolo doručených niekoľko výziev v podobe adresných pacientskych listov, informujúcich o situácii pacientov so zriedkavými chorobami, napríklad ministerstvo alebo Výbor NR SR. Videá s odborníkmiSúčasťou Zrnka času bola aj aktivácia verejnosti a povedomia o pacientoch so zriedkavými chorobami prostredníctvom sociálnych sietí. Vznikli tak: ● Séria videí so zapojením odborníkov z lekárskeho prostredia, pacientov aj zástupcov pacientskych organizácií.● Video s priamou linkou na urgenciu času zachytávajúce pacientsky príbeh Lukáša Hrošovského s Friedreichovou ataxiou.● Videá boli umiestňované na sociálnych sieťach nášho občianskeho združenia Belasý motýľ. Zrnko času je spoločnou iniciatívou pacientskych organizácií, ktoré zastupujú pacientov so zriedkavými chorobami a ich rodinných príslušníkov na Slovensku:Slovenská aliancia zriedkavých chorôbSlovenská myelómová spoločnosť, o. z.Belasý motýľ o. z.
Medzinárodná konferencia EAMDA: Nastala nová éra liečby
„Nachádzame sa v zlomovej dobe vedeckého progresu v liečbach, terapiách a starostlivosti o pacientov s nervovosvalovými ochoreniami.“ Tak zneli úvodné slová Arabely Acălinei, prezidentky EAMDA, na medzinárodnej konferencii o neuromuskulárnych ochoreniach. EAMDA v preklade znamená Európska aliancia asociácií neuromuskulárnych ochorení. Na online platforme Zoom sa počas 27.-28. novembra 2025 stretlo viac ako tridsať zastupiteľov pacientskych organizácií, lekárov a výskumníkov, aby sa podelili o svoje poznatky v oblasti nervovosvalových ochorení.Konferencia sa niesla v znamení zmeny. Vedci totiž objavujú liečby a technológie, vďaka ktorým sa nepredstaviteľne menia životy pacientov so zriedkavými ochoreniami. Kým v minulosti by sa určité skupiny ľudí nedožili puberty, dnes ich už môžeme nazývať rastúcou populáciou, ktorá žije plnohodnotné, dlhé a aktívne životy. Účastníci konferencie sa zhodli, že veda prestáva byť prekážkou, ale problém nastáva v tom, že štáty neposkytujú všetkým pacientom rovnaký prístup k zdravotníctvu a starostlivosti. Prednášajúci priniesli množstvo sľubných správ v oblasti liečby. Ako prvý rozprával MUDr. Dirk Schmitt, pediatrický neurológ, venujúci sa výskumom, ktorý žije s nervovosvalovým ochorením. Informoval o tom, že Avidity Biosciences úspešne postupujú v troch štúdiách nových liekov, a to konkrétne pre diagnózy Duchennova svalová dystrofia, facioskapulohumerálna muskulárna dystrofia a myotonická dystrofia typu 1. Duchennovu svalovú dystrofiu spôsobuje neschopnosť tela produkovať proteín s názvom dystrofín. Klinická štúdia liečby del-zota zvýšila produkciu dystrofínu o 25 % a napravila pacientom kreatínkinázu, ktorá slúži na energiu, o viac ako 80 %, čiže ju vrátila takmer na normálnu úroveň. Takéto výsledky sú u ľudí s DMD nevídané. Pacientom s facioskapulohumerálnou muskulárnou dystrofiou svitla nádej na vôbec prvú liečbu na ich diagnózu – tou je del-brax. Účastníci štúdie zaznamenali zlepšenie vo všetkých motorických funkciách s výnimkou chôdze, a to vďaka zníženiu abnormálnych prejavov génu DUX4 až o 50 %. Del-desiran, je testovaná liečba na myotonickú dystrofiu typu 1, takisto pacientom zlepšila všetky motorické funkcie a čiastočne napráva poškodené gény, ktoré sú zdrojom tejto diagnózy. Hoci výskumy týchto troch liekov naďalej pokračujú, všetky sa už teraz snažia o registráciu v EMA a FDA. MUDr. Helena Pernice, neurologička, ktorá má rodinných príslušníkov s NSO, priniesla nádej pacientom s chorobou Charcot-Marie-Tooth (CMT). Na túto diagnózu doposiaľ neexistuje liečba, ale podľa dostupných štúdií liek Neurotrophin 3 môže zabezpečiť, že pacient nestratí žiadny ďalší sval. Zatiaľ úspešný výskum preto vstupuje do tretej fázy. MUDr. Pernice však upozornila na to, že CMT sa rozdeľuje na množstvo rôznych typov, a síce sa každú nádejnú liečbu pokúšajú prispôsobiť na maximum z nich, je pravdepodobné, že nebude účinkovať pre všetkých. Aj ak liečbu úspešne objavíme, je však nevyhnutné najprv zlepšiť systém diagnostiky, aby sme mohli liečbu podávať všetkým pacientom, ktorí ju potrebujú. Napríklad v Nemecku, čo je domovina MUDr. Pernice, pacienti čakajú na diagnózu CMT až trinásť rokov. Pediatrička MUDr. Gülten Öztürk prednášala o nových poznatkoch, ktoré vychádzajú z dlhodobých štúdií liečiv na spinálnu svalovú atrofiu. Evrysdi (Risdiplam) zostáva najefektívnejšou a najstabilnejšou liečbou. Vedci ju preto začali testovať na pacientoch, ktorým sa zatiaľ neprejavili symptómy. Po dvoch rokoch žiadny z nich nepotreboval podporu dýchania ani jedenia. Ľudia s SMA, ktorí sú liečení Spinrazou (Nusirensenom), v dohľadnej dobe môžu očakávať schválenie vyšších dávok, pretože podľa štúdie majú pacienti s vyššími dávkami lepšie pokroky a ich stav je stabilnejší. Vďaka novorodeneckému skríningu začali podávať liečby novorodencom, pričom najmladší z nich mal iba osemnásť dní. Tieto klinické štúdie sú zatiaľ veľmi úspešné – 25 % z týchto detí sú schopné chodiť a 32,5 % z nich sa zlepšujú motorické funkcie. Nežiaduce účinky sú takmer neexistujúce. MUDr. Gülten Öztürk takisto zvýraznila, že štúdie pozorujú pacientov na základe štádií a symptómov. Všetky výskumy sa však zhodli na tom, že to, či pacient je alebo nie je na pľúcnej ventilácii, má PEG, nehýbe určitými končatinami a pod., vôbec nemá vplyv na efektivitu liečby. Doposiaľ teda nenašli žiadnu biologickú vlastnosť, ktorá by mala vylúčiť pacienta z liečby. Neurologička MUDr. Fiammetta Vanoli sa počas svojej prezentácie nadchla, že sme dnes schopní liečiť ochorenia, ktoré naposledy zaznamenali vedecký pokrok približne pred sto rokmi. Jednou z takýchto diagnóz je aj Myasthenia Gravis – vedci vyvinuli toľko liekov, že lekári majú aj zo tri záložné plány, ako liečiť pacienta, ak na určitú liečbu nereaguje dobre. Zásadnou prekážkou však je ich vysoká cena, kvôli ktorej tieto liečby stále nekategorizovala väčšina európskych krajín. Pre predstavu, Eculizumab, najúčinnejší liek na Myasthenia Gravis, podľa americkej Národnej knižnice medicíny stojí viac ako 600 000 € ročne. Následná diskusia odhalila, že pacienti aj lekári v mnohých krajinách vnímajú problém nedostatku špecializovaných centier. Štúdie ukazujú, že pacienti, ktorí pravidelne navštevujú špecializované centrá, majú spomalený príbeh. v porovnaní s tými, ktorí navštevujú všeobecných lekárov. Platí to aj na také agresívne ochorenia, akým je napríklad ALS. Aj toho sa týkali projekty, ktoré prednášajúci predstavili počas druhého dňa konferencie. Neurologička MUDr. Teresinha Evangelista vzdala poklonu pacientom, pretože podľa jej skúseností sa ich hlasy dostávajú ďalej ako hlasy zdravotníkov. Pracuje ako koordinátorka Európskej referenčnej siete nervovosvalových ochorení. Cieľom European Reference Networks je umožniť celoeurópsku spoluprácu medzi pacientmi, pacientskymi organizáciami a odborníkmi, aby spoločne mohli sprostredkovať lepšiu diagnostiku, starostlivosť a vzdelanie o zriedkavých ochoreniach. Vyzvala preto pacientske organizácie, predovšetkým tie z východnej Európy, aby sa za týmto účelom pridali do ich siete. Interná lekárka MUDr. Karolína Podolská, ktorá okrem iného pracuje v Parent Project, vyjadrila obavy, že zdravotnícke centrá sa sústredia na liečiteľné ochorenia, ale nie nutne na starostlivosť o zvyšných pacientov. Tí totiž potrebujú symptomatickú liečbu a komfort, ale neprinášajú veľké financie a spoločnosť ich vníma ako menej hodnotných, keďže nie sú „napraviteľní“. Jedným z možných riešení sú podľa MUDr. Podolskej pacientske organizácie, ktoré zdravotníckym centrám a nemocniciam poskytujú akreditácie vo forme oficiálneho certifikátu. Tým vyjadrujú, že dané centrum poskytuje kvalitnú starostlivosť o pacientov so špecifickou diagnózou. Pacienti so zriedkavými ochoreniami vtedy vedia, na koho sa obrátiť so svojimi problémami a lekári k čomu ašpirovať, aby mohli byť považovaní za pravých odborníkov v určitej oblasti.Akreditačný proces majú pritom kompletne pod kontrolou pacienti a ich rodiny. Tí sa delia o svoje skúsenosti prostredníctvom podrobných dotazníkov a vedú rozhovory o svojich skúsenostiach. Lokálne pacientske organizácie, ktoré sa venujú danej diagnóze, musia následne napísať oficiálny list s odporučením. Celý akreditačný
Príbeh rodiny, ktorá roky hľadala odpoveď: Život s Ehlers-Danlosovým syndrómom (EDS)
Niektoré diagnózy sa začnú prejavovať veľmi nenápadne. Nejasnou bolesťou, únavou, pádmi či zvláštnymi zraneniami a až časom sa poskladajú do mozaiky, ktorá odhalí skutočnú pravdu. Presne takto sa začali zdravotné ťažkosti Oľgy, ktorej bol Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) diagnostikovaný až vo veku 38 rokov, po tom, ako ho potvrdili u jej syna Ivana. Vtedy sa začali vysvetľovať mnohé problémy, ktoré Oľgu trápili už od mladosti. Následne genetické vyšetrenie podstúpili aj Oľgini súrodenci a mama. Okrem sestry Lucie sa syndróm EDS potvrdil u každého z nich. O svoj neľahký životný príbeh na ceste za diagnózou sa s nami rodina podelila. Začiatok problémov: tehotenstvo, bolesti a roky neistotyKeď mala Oľga 25 rokov a bola tehotná so svojím prvým synom, zdravie sa jej začalo prudko zhoršovať. V šiestom mesiaci jej začala tŕpnuť ľavá strana tela a prestávala ju cítiť. Aby neohrozila bábätko, pohybovala sa na vozíku. Situácia sa zhoršila natoľko, že Ivko sa plánovane narodil o tri týždne skôr. Ale problémy nezmizli ani po pôrode. Naopak, ľavá strana tela bola stále slabšia, stratila citlivosť a bolesti sa stupňovali. O niekoľko mesiacov neskôr jej diagnostikovali celiakiu, ulceróznu kolitídu, alergiu na laktózu a začal sa kolotoč lekárskych vyšetrení. Absolvovala magnetické rezonancie, odber mozgovomiechového moku, no lekári neprichádzali na žiadnu konkrétnu príčinu. Uzavreli to ako demyelinizačné ochorenie, a to iba na základe klinických príznakov. Syn Ivan a nevysvetliteľné zlomeninyKeď mal Ivko dva roky, mal už za sebou dve zlomeniny ruky. Postupne ich pribúdalo, pretože strácal stabilitu a často padal. Okrem toho sa sťažoval na bolesti nôh a chrbtice. Oľga sa opakovane lekárov pýtala, či syn nemá zriedkavé ochorenie osteogenesis imperfecta, s ktorým sa narodila jej sestra Lucia. Lekári to ale vylúčili a rodina ďalej zostala bez odpovede. Medzitým sa zdravotné problémy zhoršovali aj u Oľgy aj jej mamy Vierky. Dlhoročný boj s bolesťami sa zmenil na diagnózuTrvalo viac, ako dva roky, kým sa rodina vďaka naliehaniu dostala ku genetickému vyšetreniu pre syna. Pred štyrmi rokmi, vo veku 12 rokov, mu diagnostikovali Ehlers-Danlosov syndróm a práve vďaka nemu sa podrobil genetickým testom aj zvyšok rodiny. Okrem sestry Lucie sa syndróm EDS potvrdil u každého z nich a prázdne miesta v skladačke sa začali zapĺňať. Oľga si spätne uvedomila, že príznaky ochorenia mala už ako dieťa. Všetko začalo do seba zapadať. Život s diagnózou: liečba neexistuje a lekári nedokážu pomôcťHoci liečba na toto ochorenie neexistuje, rodine sa paradoxne uľavilo, keď sa dozvedeli diagnózu. Teraz už vedia, k čomu majú svoje zdravotné problémy pripísať. Ak sa objaví nový príznak, hľadajú, či môže súvisieť s EDS. Žiaľ, na Slovensku nie je špecialista, ktorý by sa ochoreniu EDS venoval komplexne. Každý lekár rieši svoju časť problému, pričom pacient, ktorý vyžaduje multidisciplinárny prístup, zostáva bez adekvátnej pomoci. Rodina sa stretáva aj so zľahčovaním a bagatelizovaním symptómov a ťažkostí súvisiacich s diagnózou. „Ľudia sa niekedy čudujú, prečo má Ivko vozík, ale nikto netuší, čo zažíva a aké následky má pre neho aj bežný deň,“ hovorí Oľga. Chronické bolesti sú pri EDS každodennou realitou. Niekedy sú také silné, že človek nedokáže vstať z postele. Okrem toho sa ochorenie prejavuje extrémnou lámavosťou kostí, častými infekciami aj oslabenou imunitou a v neskorších fázach aj problémami s dýchaním. Dýchanie sa výrazne zhoršilo aj Oľge po tom, ako bola tehotná s druhým synom Lukáškom. Lekári jej predpísali prístroj na nočnú podporu dýchania. Počas tehotenstva absolvovala amniocentézu, ktorá ochorenie neodhalila a keď mal Lukáško rok, genetické testy potvrdili, že EDS syndróm nemá. Komunita pacientov a vzájomná pomocNa Slovensku vznikla Asociácia vaskulárnych kompresívnych syndrómov a Ehlers-Danlos, ktorá spája pacientov, organizuje stretnutia, vyhľadáva odborníkov a vytvára priestor, kde si pacienti pomáhajú. Tu našla pochopenie a informácie aj rodina Oľgy: „Prešli sme si už mnohým, preto tu chcem byť aj ja pre ostatných pacientov, ktorých neustále pribúda. Spoločne sa snažíme oslovovať odborníkov pre spoluprácu a vytvoriť podpornú sieť.“ Bariéry v škole a nedostatočná podporaPo skončení základnej školy túžil Ivko študovať grafický dizajn. Žiadna škola mu však nechcela vytvoriť podmienky pre individuálne štúdium. Rodina sa obracala na rôzne inštitúcie, oslovili štátne aj súkromné školy. Všade sa stretli s odmietavým prístupom, pretože Ivko potrebuje individuálne podmienky, kvôli bolestiam nemôže dlho sedieť. S nádejou sa obrátili na špeciálnu školu v Bratislave, ale ani tá nemala ochotu zabezpečiť vhodné podmienky ani sprístupniť vyučovanie online. Pre Ivka je pritom denná návšteva školy veľmi riziková – stačí malý úder alebo pád a môže sa vážne zraniť, čo už sa v minulosti niekoľkokrát stalo. V budúcnosti by chcel školu dokončiť alebo absolvovať kurz grafiky, momentálne mu to zdravie nedovoľuje. Voľný čas a spoločné záľubyIch rodinný život je veľmi nepredvídateľný. Nedokážu si nič dopredu plánovať, pretože rána sú plné neistoty. Jednoducho nevedia, ako sa zobudia a ako sa budú v ten deň cítiť. Ivko niekedy kvôli bolestiam chrbtice preleží celý deň. Sú však aj dni, keď sa cítia lepšie, ale aj tie zvládajú len s pomocou liekov od bolesti. Vo voľnom čase radi sledujú seriály. Ivko má rád šport, sleduje MMA zápasy a rád počúva hudbu. Obľubujú spoločný čas vonku na záhrade ich rodinného domu, radi chodia na prechádzky a veľkú radosť im robí kocúrik Orion. Bratia majú medzi sebou krásny vzťah, malý Lukáško je veľmi empatický a s láskou staršiemu Ivkovi pomáha. Najväčšou oporou rodiny je Oľgin partner Tomáš, ktorý pomáha so všetkým. Zoznámili sa cez internet a hoci mu spočiatku často aj neodpovedala, Tomáš bol trpezlivý a nevzdal sa. Pred pár rokmi sa celá rodina presťahovali z mesta na dedinu. Hoci im chýbajú bezbariérové spoje do Bratislavy, užívajú si pokoj a ticho. Momentálne sa tešia na Vianoce. Sú pre nich ešte krajšie, odkedy pribudol do rodiny malý Lukáško. Stromček majú postavený už od začiatku decembra a Lukáško ho celý ozdobil sám. Starká Vierka rada pečie koláčiky, aj bezlepkové, aby si pochutil každý člen rodiny. Ako väčšina ľudí, aj u Oľgy sa darčeky nakupujú na poslednú chvíľu. Sviatky strávi celá rodina spolu za jedným stolom. Oľga a celá jej rodina prešli dlhými rokmi neistoty, bolesti aj nepochopenia. Dnes už svoju diagnózu poznajú vďaka vlastnej vytrvalosti a genetickým vyšetreniam. Ich príbeh je príbehom odvahy
Neistota nie je diagnóza: Genetické testovanie pomáha odhaľovať zriedkavé ochorenia
Predstavte si, že vaše telo neposlúcha. Problémy s pohybom, zhoršená koordinácia, svalová slabosť, ktorá sa časom zhoršuje. Tieto príznaky môžu signalizovať zriedkavé nervovosvalové ochorenia, ktoré postihujú nervový systém. Často sa však zamieňajú s inými ochoreniami, čo sťažuje diagnostiku. Nádej prináša genetické testovanie, ktoré s vysokou presnosťou odhaľuje príčinu ochorenia a otvára dvere k správnej starostlivosti. Dlhá cesta za diagnózouŽivot so zriedkavým ochorením je pre mnohých pacientov mimoriadne náročný. Samotná cesta k diagnóze môže byť dlhý a vyčerpávajúci proces plný slepých uličiek. Na Slovensku pacienti so zriedkavými ochoreniami čakajú na diagnózu v priemere päť rokov a až 73 % z nich je počas tohto obdobia aspoň raz nesprávne diagnostikovaných.„Zriedkavé ochorenia zásadne ovplyvňujú nielen život samotných pacientov, ale aj ich rodín a blízkych. Hoci veľká časť z týchto ochorení ešte nie je liečiteľná, je zároveň dôležité upozorniť, že na mnohé už liečba existuje. Prvým krokom je však diagnóza. Bez nej majú pacienti len malú šancu dostať sa k vhodnej starostlivosti či liečbe,“ hovorí doc. PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., predsedníčka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (SAZCH). Keď telo neposlúchaMedzi 7 000 známych druhov zriedkavých ochorení patria aj zriedkavé nervovosvalové ochorenia. Majú rôzne podoby a priebeh. Niektoré sa prejavia už po narodení alebo v detstve, iné až v dospelosti.„Neurodegeneratívne ochorenia zasahujú nervový systém spôsobom, ktorý postupne obmedzuje schopnosť pohybu, koordinácie či vykonávania bežných činností. Môžu začať problémami s rovnováhou, slabosťou svalov, neistotou pri chôdzi. Typické sú aj ťažkosti pri vstávaní zo stoličky, pri ktorom je potrebná opora. Ich prvotné prejavy sa často podobajú na iné, bežnejšie choroby, kvôli čomu býva ich diagnostika náročná a zdĺhavá,“ približuje MUDr. Marek Krivošík, PhD., primár II. neurologickej kliniky Lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice v Bratislave.Pacienti sa tak často ocitnú v bludnom kruhu vyšetrení a konzultácií, ktoré neprinášajú odpovede, zatiaľ čo sa ich stav postupne zhoršuje. Pacient žijúci so zriedkavým nervovosvalovým ochorením môže postupom času potrebovať oporu pri chôdzi, neskôr vozík. V niektorých prípadoch je napokon úplne odkázaný na pomoc iných – pri pohybe, prijímaní potravy či dokonca pri dýchaní. „Preto je dôležité, aby sa pacienti a ľudia, ktorí majú podobné ťažkosti, nevzdávali, vyhľadali neurológa a poradili sa s ním o možnostiach genetického testovania,“ dopĺňa MUDr. Krivošík. Genetické testovanie prináša nádejGenetické testy dnes už dokážu s veľkou presnosťou odhaliť mnohé zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia a umožňujú tak lekárom nastaviť vhodnejšiu starostlivosť pre pacientov.„Genetické testovanie pomáha odhaliť to, čo bežné vyšetrenia často nedokážu. V mnohých prípadoch je tým chýbajúcim dielikom, ktorý spojí všetky príznaky do jedného zrozumiteľného celku. Mimoriadny význam má najmä pri ochoreniach s rýchlym priebehom a tých, na ktoré už existuje liečba,“ vysvetľuje RNDr. Robert Petrovič, PhD., vedúci Oddelenia molekulovej a biochemickej genetiky Ústavu lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky Lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice v Bratislave.Príkladom takéhoto ochorenia je spinálna svalová atrofia (SMA), ktorej liečba je na Slovensku dostupná. „Čím skôr vieme, že ide o SMA, tým väčšiu šancu máme ochorenie ovplyvniť. Vďaka liečbe vieme spomaliť jeho progresiu, v niektorých prípadoch dokonca obnoviť časť stratených motorických funkcií,“ dopĺňa MUDr. Krivošík.Genetické testovanie síce nie je odpoveďou na všetko, no podľa odborníkov predstavuje zásadný krok od neistoty k presnej diagnóze a účinnejšej starostlivosti. „Zistenie diagnózy v žiadnom prípade nie je pre pacienta koniec jeho cesty. Pre mnohých však predstavuje veľkú úľavu. Konečne vedia, s čím bojujú, konečne majú nádej, že môžu dostať adekvátnu pomoc a podporu,“ uzatvára Mgr. Andrea Madunová, predsedníčka organizácie Belasý motýľ. Na tému zriedkavých neurodegeneratívnych ochorení a význame genetického testovania pri ich diagnostike upozorní aj pripravovaný osvetový projekt „Pozri sa do seba“, ktorý bude spustený v roku 2026. Projekt vzniká s podporou spoločnosti Biogen a v spolupráci so Slovenskou alianciou zriedkavých chorôb a organizáciou Belasý motýľ. Tlačová správa 10.11.2025, Seasame
Založenie klubu pacientov s Friedreichovou ataxiou (FA)
S radosťou informujeme o vzniku Klubu Belasý motýľ Friedreichova ataxia Slovensko. Pacienti s ochorením FA sa rozhodli spájať, vzájomne podporovať a aktívne prispievať k zlepšeniu života ľudí s týmto zriedkavým ochorením. Zakladateľská listina klubu bola podpísaná piatimi pacientmi s FA, ktorí sa stali jeho zakladajúcimi členmi. V súlade so Stanovami ju členovia Výkonného výboru nášho občianskeho združenia Belasý motýľ schválili dňa 3. novembra 2025. Predsedom klubu sa stal Lukáš Hrošovský. Cieľom klubu je predovšetkým združovať pacientov s FA a inými ataxiami, zdieľať špecifické informácie a skúsenosti, poskytovať si vzájomné poradenstvo a podporu. Členovia klubu chcú zároveň šíriť osvetu o dôsledkoch FA, zvyšovať povedomie verejnosti a podporovať spoluprácu pacientov s odborníkmi pri hľadaní možností liečby a prístupu k nej. Z iniciatívy členov sa veľmi tešíme, pretože aktívni a informovaní pacienti inšpirujú aj ostatných. Belasý motýľ o. z. je pripravené poskytnúť novému klubu všetku potrebnú podporu a zázemie.
Reforma posudkovej činnosti: Čo prináša nový zákon od 1. 9. 2025
Od 1. 9. 2025 nadobudol platnosť zákon o integrovanej posudkovej činnosti. Zmeny súvisiace s novým zákonom sa týkajú iba tých žiadateľov, ktorí si budú podávať nové žiadosti po 1. 9. 2025. Dôležitá informácia pre súčasných poberateľov: Osoby so ZP, ktoré poberajú opakované peňažné príspevky na kompenzáciu a nepotrebujú žiadať nové, plynule pokračujú v poberaní peňažných príspevkov aj po 1. 9. 2025. Hlavným cieľom reformy posudkovej činnosti je odstrániť nejednotnosť v posudzovaní zdravotného postihnutia a dlhodobých potrieb starostlivosti, zaviesť lepšiu koordináciu procesov posudzovania, ako aj zefektívniť posudzovanie klienta. Pre účely posúdenia kompenzačných príspevkov, sociálnych služieb a sociálnych podnikov sa už vypracuje len jeden posudok, ktorý bude slúžiť na viaceré účely. Integrovaný posudok, bude výsledkom sociálnej posudkovej činnosti a lekárskej posudkovej činnosti. Vypracuje ho príslušný úrad práce, sociálnych vecí a rodiny. Postup krokov pre žiadateľov Podanie žiadosti o integrovaný posudok má obsahovať: alebo alebo Lehota plynie od dátumu podania takejto žiadosti. Úrady práce budú mať lehotu na vypracovanie integrovaného posudku 60 dní, v prípade veľmi ťažkých prípadov môžu požiadať o predĺženie o ďalších 60 dní. Po novom bude možné podať odvolanie aj voči integrovanému posudku. Žiadosť o integrovaný posudok a prílohy: Zoznam všetkých potrebných tlačív Skrátené konanie pre preukaz ŤZP a parkovací preukazO vyhotovenie preukazu fyzickej osoby s ťažkým zdravotným postihnutím a parkovacieho preukazu pre fyzickú osobu so zdravotným postihnutím môže fyzická osoba požiadať aj samostatne za predpokladu, že nemá platný integrovaný posudok, v tzv. skrátenom konaní o preukaze, a to do 30 dní od začatia konania v zmysle zákona č. 447/2008 Z. z. (žiadosti o preukazy). Cesta klienta k integrovanému posudku a kompenzáciám: Odkedy sa počítajú lehoty v prípade spätného preplatenia PPa) ak si žiadateľ požiada o navrhnutý PP do 60 dní, od vydania posudku, PP sa preplatí spätne za obdobie od podania žiadosti o vydanie integrovaného posudku b) ak si žiadateľ požiada o navrhnutý PP po lehote 60 dní, PP sa preplatí spätne za obdobie od podania žiadosti o tento príspevok Keďže ide o rozsiahle zmeny a ani my zatiaľ nemáme k dispozícii všetky potrebné informácie, upozorňujeme, že ďalšie podrobnosti budeme priebežne dopĺňať podľa toho, ako sa budú objavovať nové poznatky z praxe. Súvisiace zákony na stiahnutie
Rodina témou Svetového dňa povedomia o Duchennovej svalovej dystrofii 2025
Dňa 7. septembra 2025 si pripomíname Svetový deň povedomia o Duchennovej svalovej dystrofii (World Duchenne Awareness Day – WDAD). Tohtoročnou témou je rodina, pretože práve tá je srdcom starostlivosti, podpory, odhodlania a spoločného zdieľania skúseností, ktoré ľudí s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofiou spájajú a posilňujú. Rodina, to sú ľudia, ktorí sú súčasťou nášho života a ktorí ho obohacujú. Rodičia, súrodenci, starí rodičia, strýkovia, tety, bratranci, sesternice, synovci aj netere. Rodinou sa stávajú aj priatelia, spolužiaci či kolegovia, všetci tí, s ktorými zdieľame spoločné cesty, radosti i ťažkosti každodenného života. A rodinou sa stáva aj širšia komunita, v ktorej si pomáhame a vzájomne sa podporujeme. Vieme, aká náročná je starostlivosť o deti a dospelých s týmto ochorením. Aj preto sa neustále rozvíjame v spolupráci s odborníkmi a snažíme sa poskytovať našim členom odbornú aj ľudskú podporu. Po dlhých rokoch čakania sa v zahraničí objavujú prvé inovatívne lieky a terapie, ktoré dokážu spomaliť progresiu ochorenia a s nádejou sledujeme ich vývoj. Belasý motýľ spolu s ďalšími pacientskymi organizáciami priniesol kampaň Zrnko času, vďaka ktorej už dnes bojujeme za to, aby sa prípadná liečba dostala k pacientom čo najskôr. Pretože „každé zrnko času sa počíta“. Čím lepšie budeme pripravení, tým rýchlejšie sa liečba dostane k tým, ktorí ju potrebujú. Deň 7. september je pre nás výnimočný. Je to príležitosť hovoriť o vedeckých pokrokoch, ale aj o sile, ktorú čerpáme v rodine a komunite. Chceme, aby o Duchennovej a Beckerovej svalovej dystrofii vedela aj širšia verejnosť, pretože povedomie znamená porozumenie a porozumenie prináša zmenu. Viac o ochorení Duchennova svalová dystrofia Viac o ochorení Beckerová svalová dystrofia Viac o svetovom dni World Duchenne Awareness Day – WDAD
Leto s Belasým motýľom – čas, kedy bariéry aspoň na chvíľu neexistujú
Leto patrí medzi naše obľúbené obdobia, pretože opäť organizujeme letné pobyty pre deti, mladých ľudí a dospelých so svalovým ochorením. Konajú sa v bezbariérových hoteloch a penziónoch na Slovensku. Leto by malo patriť všetkým. Na našich pobytoch sa ľudia s nervovosvalovými ochoreniami konečne cítia, akoby bariéry neexistovali. Najväčšou výzvou je stále nájsť také ubytovanie, ktoré je prístupné aj pre viacerých účastníkov na vozíku. Väčšina penziónov má len dve-tri bezbariérové izby, a to nestačí. Rovnako dôležité je mať aj prístup do kúpeľne, jedálne, či spoločenskej miestnosti. „Za tie dlhé roky, počas ktorých pobyty organizujeme, sme našli partnerov, ktorí nám veria a sú ochotní svoje priestory upraviť podľa našich potrieb. Vieme, že tých možností nie je na Slovensku veľa, o to viac si ich spoluprácu vážime,“ hovorí predsedníčka Belasého motýľa Andrea Madunová. Dôležité je aj prístupné okolie ideálne na prechádzky s vozíkom. Rovnako nevyhnutné sú špeciálne kompenzačné pomôcky – prenosné zdviháky, sprchovacie stoličky, nabíjačky či vozíky. Tie zabezpečujeme z požičovne pomôcok, ktorú Belasý motýľ prevádzkuje ako jednu zo svojich sociálnych služieb. Letné dni počas táborov napĺňame radosťou, pohybom aj oddychom. Čakajú nás tvorivé dielne, športové súťaže, masáže, cvičenie s fyzioterapeutmi, nočná hra, ale tešíme sa aj na rôzne inšpiratívne návštevy cestovateľov, hudobníkov a mnohých našich priateľov. Deti a mladí ľudia so svalovým ochorením prichádzajú na tábory aj s rodičmi a súrodencami. Rodiny sú z celoročnej a náročnej starostlivosti o deti vyčerpané a potrebujú fyzický a psychický oddych. „Toto je priestor pre relax rodičov, lebo deti majú svoj program a svojich asistentov, ktorí im pomáhajú. Tých sa snažíme zabezpečiť my. Rodiny majú priestor na rozhovory, pretože majú spoločné problémy aj radosti a vedia si aj vzájomne poradiť. Vznikajú tak medzi nimi vzácne dlhoročné priateľstvá,“ pokračuje Andrea Madunová a na záver dodáva: „Veľmi si ceníme a ďakujeme všetkým dobrovoľníkom, ktorí odkrojili zo svojho voľného času a venovali ho našim deťom, aby mohli zažiť nádherné leto.“ Pobyty leta 2025 Letné pobyty môžeme organizovať vďaka darovaným 2%, grantom, vďaka partnerom a sponzorom a individuálnym darcom. ĎAKUJEME. Aeroengineers International s.r.o.VERUS Foundation, nadáciaLIDL Slovenská republika, v. o. s.ALBI s. r. o.Ministerstvo práce, sociálnych vecí a rodiny SRMČ Bratislava RužinovVydavateľstvo Slovart, a.s.BEMAS s. r. o.Indian Motorcycle BratislavaChowaniec & Krajčírovič – Vínne pivnice Svätý JurBilla s. r. o.Henkel, z oddelenia Controlling.FedEx Expres Slovakia s. r. o.dm drogerie markt, s. r. o.Hilti Slovakia spol. r. o.Panta Rhei s. r. o.Ares s. r. o.Penzión Slniečko, DuchonkaPenzión Antares, ZuberecLetMo s. r. o .Juraj BonaPeter VačkoGo Escape Bratislava