Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je dedičné, nervovosvalové ochorenie. Postihuje tú časť nervového systému, ktorá umožňuje pohyb svalov ovládaných vôľou. Detskí pacienti a pacientky majú v súčasnosti k dispozícii tri lieky. A konečne sa k niektorým z nich dostali aj dospelí.
SMA sa stáva liečiteľným ochorením
Začalo to pred piatimi rokmi keď sa na Slovensku začali liečiť prví detskí pacienti s SMA liekom, ktorého účinná látka je nusinersen. O tom, že by sa tento liek mohol podávať aj pacientom, ktorí už vyrástli z detských nohavíc, sa nehovorilo. Aspoň zatiaľ. Všeobecne bol prijatý fakt, že treba liečiť hlavne deti, ktorých ochorenie sa zatiaľ tak nerozvinulo. Že treba zasiahnuť včas, aby ochorenie nestihlo príliš progredovať do ťažších štádií. A o tom, ako by liek účinkoval pri dospelých pacientoch neexistovali dostatočné dáta, pretože klinické štúdie boli zamerané najmä na deti. Dospelí pacienti s SMA si sklamane povzdychli a chápavo rozumeli situácii.
Liek číslo dva
V poradí druhý liek na SMA obsahuje liečivo onasemnogene. Ide o génovú liečbu, ktorá dodáva pacientom chýbajúci alebo nefungujúci gén SMN. Podáva sa jednorazovo, najlepšie čím skôr po narodení. Práve preto sa týmto liekom dospelí pacienti neliečia. Musí sa podať do dvoch rokov veku dieťaťa. V tejto súvislosti je dôležité spomenúť, že pred niekoľkými týždňami skončil šesť mesačný pilotný projekt novorodeneckého skríningu na Slovensku, počas ktorého vyšetrili cca 25.000 novorodencov na prítomnosť SMA. Našťastie identifikoval iba dve deti s dg SMA, to druhé dokonca v posledný deň pilotného projektu. Našťastie, obidve deti sa už liečia. Čím skôr deti liečbu dostanú, tým menej bude ich organizmus ochorením zasiahnutý. Podanie liečby zvyšuje nádej, že ich zdravotný stav bude dobrý alebo lepší. Otázka ďalšieho pokračovania skríningu na Slovensku je otvorená, čaká sa na konečnú dohodu zdravotných poisťovní ohľadom ceny za výkon. Aktualizovať treba aj vyhlášku o novorodeneckom skríningu. Treba dúfať, že nebudeme čakať dlho. Štatistiky nepustia, SMA sa vyskytne približne u jedného zo 6000 narodených detí. Je to totiž zriedkavé ochorenie.
Liek číslo tri
Doposiaľ posledným, tretím liekom na SMA je risdiplam. Ide o perorálny liek s účinnou látkou risdiplam, ktorý otvára cestu pre liečbu pacientov s vážnymi ortopedickými zakriveniami chrbtice. Práve tieto problémy sú kontraindikáciou pri podávaní prvého lieku s účinnou látkou nusinersen, aplikovaného do miechového kanála. Tento liek môžu pacienti užívať doma. Ide o suspenziu, ktorú si vyzdvihnú v lekárni a užijú ho najčastejšie po lyžičkách.
Dospelí pacienti sa dočkali liečby
A čo dnes? Je rok 2023 a dospelí pacienti s SMA sa pýtajú: „Aké máme na Slovensku možnosti liečby?“ Znie to neuveriteľne, ale stalo sa to, v čo mnohí dospelí pacienti už vôbec nedúfali. Oni a ich rodiny totiž žili s vedomím, že ich ochorenie nie je liečiteľné a progresia choroby je nevyhnutnou a nezvratnou súčasťou ich života. Lekári opakovane bezradne skonštatovali: „Na vaše ochorenie liek neexistuje“. Dnes? Dnes sa rozhodujú medzi dvomi liekmi. Keďže sa klinické štúdie už rozšírili aj o dospelých pacientov, poznáme dáta o bezpečnosti a účinnosti liekov, ktoré sú potrebné, aby sa začali liečiť aj dospelí pacienti. Problémom na Slovensku je, aby aj dospelí pacienti mali zabezpečené dobré podmienky na liečbu. Kým detskí pacienti sa liečia v univerzitných a fakultných nemocniciach na vysoko špecializovaných pracoviskách, dospelí pacienti sú v starostlivosti rajónnych neurológov, čo je pre podanie liečby a následnú starostlivosť nepostačujúce.
Aplikačné centrá
Podľa Zoznamu kategorizovaných liekov máme v súčasnosti plne hradené dva lieky s účinným látkami nusinersen a risdiplam, ktorými sa začali liečiť aj dospelí pacienti s SMA na Slovensku. O tom ktorý z nich je vhodný pre individuálneho pacienta rozhodne ošetrujúci lekár v aplikačnom centre. Prvé aplikačné centrum na podanie lieku pre dospelých pacientov sa otvorilo v roku 2021 v Bratislave na II. neurologickej klinike LF UK a UNB. Ďalšie pracoviská vznikli vo FN s poliklinikou F. D. Rooswelta v Banskej Bystrici a v UN L. Pasteura v Košiciach. Tieto pracoviská tiež preberú starostlivosť o detských pacientov s SMA, keď dospejú.
Čo možno očakávať od liečby v prípade dospelých pacientov?
Na rozdiel od detských pacientov sú mnohí dospelí v ťažších štádiách ochorenia. Cieľom liečby je výrazné spomalenie alebo zastavenie progresie. Obrovským úspechom liečby je zlepšenie v niektorých parametroch, najmä v oblasti motoriky horných končatín. Samotní pacienti očakávajú od liečby rôzne benefity, sú výsostne individuálne a súvisia so spôsobom ich každodenného fungovania. Niektorí pacienti uvádzajú ako cieľ liečby schopnosť udržať pero kvôli podpisu, schopnosť prehĺtať, viac jesť, zlepšiť si zručnosť v ovládaní elektrického vozíka pomocou joysticku, lepšie držanie hlavy. Pre nezainteresované človeka sú tieto ciele možno zanedbateľné a málo viditeľné, ale pre pacientov sú to malé – veľké zázraky.
Liečba pacientom účinkuje individuálne, niektorí uvádzajú zlepšenia krátko po podaní lieku, iní na zlepšenia čakajú. Organizmus každého pacienta je jedinečný a na liečbu reaguje inak, treba brať do úvahy aj ďalšie zdravotné okolnosti. To, či liečba účinkuje, sa zisťuje pravidelným škálovaním. Treba zopakovať, že cieľom liečby je aj spomalenie alebo zastavenie progresie ochorenia.
Multidisciplinárna starostlivosť – základ pre úspešnú starostlivosť SMA
Aby pacienti z liečby profitovali, nestačí len podanie lieku. Aby bol benefit liečby čo najvyšší, je potrebné dodržiavať liečebný režim. Pravidelná fyzioterapia resp. multidisciplinárna starostlivosť, teda starostlivosť viacerých odborníkov z oblasti pneumológie, gastroenterológie, ortopédie, kardiológie a pod. sú stále nenaplnenými potrebami všetkých dospelých pacientov s NSO. Na väčšinu nervovosvalových ochorení liek nie je, ale kvalitná starostlivosť dokáže progresiu ochorenia zmierniť a zvýšiť kvalitu života liečených aj neliečených pacientov.
Ako môže pomôcť pacientska organizácia
Aj keď dospelí pacienti dospeli k liečbe, čaká nás však veľa spoločnej práce na budovaní kvalitných multidisciplinárnych centier pre dospelých pacientov, z ktorých budú benefitovať nielen pacienti s SMA, ale všetci dospelí pacienti s NSO. Liečba a skríning SMA prepisujú dejiny, menia sa príznaky, problémy, ale aj prognóza pacientov s SMA. Toto všetko si vyžaduje silný tím odborníkov a silnú pacientsku organizáciu, ktorá sa angažuje v prospech v pacientov a ich rodín.
OMD v SR sa od začiatku aktívne angažovala v procese presadzovania liečby pre pacientov s SMA. Sme prostredníkom medzi pacientom a lekárom aj v oblasti edukovania pacientov. Máme pravidelné informačné toky, ktorými posúvame potrebné informácie k pacientom – časopis Ozvena, informačné brožúry, sociálne poradenstvo, rekondičné pobyty, stretnutia členov a iné.
Pomôcky zlepšujú mobilitu
Nevyhnutnou súčasťou života detských aj dospelých pacientov sú kompenzačné pomôcky a ich dostupnosť. Ochorenie výrazne zhoršuje mobilitu. Ľudia s nervovosvalovými ochoreniami strácajú schopnosť chodiť, samostatne sa hýbať a dýchať. Denne potrebujú niekoľko druhov pomôcok, ktoré im pomáhajú hýbať sa alebo uľahčujú starostlivosť. Niektoré štát nehradí v plnej výške, niektoré vôbec. Verejná zbierka Belasý motýľ, ktorú každoročne už po 23 krát pripravuje Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR pomáha s doplatkami za pomôcky, ktoré štát nehradí v plnej výške alebo vôbec. Sme jedinou špecifickou organizáciou na Slovensku, svojim členom poskytujeme odborné aj ľudské zázemie.
Andrea Madunová, predsedníčka OMD v SR
PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., predsedníčka Komisie pre lieky na zriedkavé choroby
