Príbeh rodiny, ktorá roky hľadala odpoveď: Život s Ehlers-Danlosovým syndrómom (EDS)
Niektoré diagnózy sa začnú prejavovať veľmi nenápadne. Nejasnou bolesťou, únavou, pádmi či zvláštnymi zraneniami a až časom sa poskladajú do mozaiky, ktorá odhalí skutočnú pravdu. Presne takto sa začali zdravotné ťažkosti Oľgy, ktorej bol Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) diagnostikovaný až vo veku 38 rokov, po tom, ako ho potvrdili u jej syna Ivana. Vtedy sa začali vysvetľovať mnohé problémy, ktoré Oľgu trápili už od mladosti. Následne genetické vyšetrenie podstúpili aj Oľgini súrodenci a mama. Okrem sestry Lucie sa syndróm EDS potvrdil u každého z nich. O svoj neľahký životný príbeh na ceste za diagnózou sa s nami rodina podelila. Začiatok problémov: tehotenstvo, bolesti a roky neistotyKeď mala Oľga 25 rokov a bola tehotná so svojím prvým synom, zdravie sa jej začalo prudko zhoršovať. V šiestom mesiaci jej začala tŕpnuť ľavá strana tela a prestávala ju cítiť. Aby neohrozila bábätko, pohybovala sa na vozíku. Situácia sa zhoršila natoľko, že Ivko sa plánovane narodil o tri týždne skôr. Ale problémy nezmizli ani po pôrode. Naopak, ľavá strana tela bola stále slabšia, stratila citlivosť a bolesti sa stupňovali. O niekoľko mesiacov neskôr jej diagnostikovali celiakiu, ulceróznu kolitídu, alergiu na laktózu a začal sa kolotoč lekárskych vyšetrení. Absolvovala magnetické rezonancie, odber mozgovomiechového moku, no lekári neprichádzali na žiadnu konkrétnu príčinu. Uzavreli to ako demyelinizačné ochorenie, a to iba na základe klinických príznakov. Syn Ivan a nevysvetliteľné zlomeninyKeď mal Ivko dva roky, mal už za sebou dve zlomeniny ruky. Postupne ich pribúdalo, pretože strácal stabilitu a často padal. Okrem toho sa sťažoval na bolesti nôh a chrbtice. Oľga sa opakovane lekárov pýtala, či syn nemá zriedkavé ochorenie osteogenesis imperfecta, s ktorým sa narodila jej sestra Lucia. Lekári to ale vylúčili a rodina ďalej zostala bez odpovede. Medzitým sa zdravotné problémy zhoršovali aj u Oľgy aj jej mamy Vierky. Dlhoročný boj s bolesťami sa zmenil na diagnózuTrvalo viac, ako dva roky, kým sa rodina vďaka naliehaniu dostala ku genetickému vyšetreniu pre syna. Pred štyrmi rokmi, vo veku 12 rokov, mu diagnostikovali Ehlers-Danlosov syndróm a práve vďaka nemu sa podrobil genetickým testom aj zvyšok rodiny. Okrem sestry Lucie sa syndróm EDS potvrdil u každého z nich a prázdne miesta v skladačke sa začali zapĺňať. Oľga si spätne uvedomila, že príznaky ochorenia mala už ako dieťa. Všetko začalo do seba zapadať. Život s diagnózou: liečba neexistuje a lekári nedokážu pomôcťHoci liečba na toto ochorenie neexistuje, rodine sa paradoxne uľavilo, keď sa dozvedeli diagnózu. Teraz už vedia, k čomu majú svoje zdravotné problémy pripísať. Ak sa objaví nový príznak, hľadajú, či môže súvisieť s EDS. Žiaľ, na Slovensku nie je špecialista, ktorý by sa ochoreniu EDS venoval komplexne. Každý lekár rieši svoju časť problému, pričom pacient, ktorý vyžaduje multidisciplinárny prístup, zostáva bez adekvátnej pomoci. Rodina sa stretáva aj so zľahčovaním a bagatelizovaním symptómov a ťažkostí súvisiacich s diagnózou. „Ľudia sa niekedy čudujú, prečo má Ivko vozík, ale nikto netuší, čo zažíva a aké následky má pre neho aj bežný deň,“ hovorí Oľga. Chronické bolesti sú pri EDS každodennou realitou. Niekedy sú také silné, že človek nedokáže vstať z postele. Okrem toho sa ochorenie prejavuje extrémnou lámavosťou kostí, častými infekciami aj oslabenou imunitou a v neskorších fázach aj problémami s dýchaním. Dýchanie sa výrazne zhoršilo aj Oľge po tom, ako bola tehotná s druhým synom Lukáškom. Lekári jej predpísali prístroj na nočnú podporu dýchania. Počas tehotenstva absolvovala amniocentézu, ktorá ochorenie neodhalila a keď mal Lukáško rok, genetické testy potvrdili, že EDS syndróm nemá. Komunita pacientov a vzájomná pomocNa Slovensku vznikla Asociácia vaskulárnych kompresívnych syndrómov a Ehlers-Danlos, ktorá spája pacientov, organizuje stretnutia, vyhľadáva odborníkov a vytvára priestor, kde si pacienti pomáhajú. Tu našla pochopenie a informácie aj rodina Oľgy: „Prešli sme si už mnohým, preto tu chcem byť aj ja pre ostatných pacientov, ktorých neustále pribúda. Spoločne sa snažíme oslovovať odborníkov pre spoluprácu a vytvoriť podpornú sieť.“ Bariéry v škole a nedostatočná podporaPo skončení základnej školy túžil Ivko študovať grafický dizajn. Žiadna škola mu však nechcela vytvoriť podmienky pre individuálne štúdium. Rodina sa obracala na rôzne inštitúcie, oslovili štátne aj súkromné školy. Všade sa stretli s odmietavým prístupom, pretože Ivko potrebuje individuálne podmienky, kvôli bolestiam nemôže dlho sedieť. S nádejou sa obrátili na špeciálnu školu v Bratislave, ale ani tá nemala ochotu zabezpečiť vhodné podmienky ani sprístupniť vyučovanie online. Pre Ivka je pritom denná návšteva školy veľmi riziková – stačí malý úder alebo pád a môže sa vážne zraniť, čo už sa v minulosti niekoľkokrát stalo. V budúcnosti by chcel školu dokončiť alebo absolvovať kurz grafiky, momentálne mu to zdravie nedovoľuje. Voľný čas a spoločné záľubyIch rodinný život je veľmi nepredvídateľný. Nedokážu si nič dopredu plánovať, pretože rána sú plné neistoty. Jednoducho nevedia, ako sa zobudia a ako sa budú v ten deň cítiť. Ivko niekedy kvôli bolestiam chrbtice preleží celý deň. Sú však aj dni, keď sa cítia lepšie, ale aj tie zvládajú len s pomocou liekov od bolesti. Vo voľnom čase radi sledujú seriály. Ivko má rád šport, sleduje MMA zápasy a rád počúva hudbu. Obľubujú spoločný čas vonku na záhrade ich rodinného domu, radi chodia na prechádzky a veľkú radosť im robí kocúrik Orion. Bratia majú medzi sebou krásny vzťah, malý Lukáško je veľmi empatický a s láskou staršiemu Ivkovi pomáha. Najväčšou oporou rodiny je Oľgin partner Tomáš, ktorý pomáha so všetkým. Zoznámili sa cez internet a hoci mu spočiatku často aj neodpovedala, Tomáš bol trpezlivý a nevzdal sa. Pred pár rokmi sa celá rodina presťahovali z mesta na dedinu. Hoci im chýbajú bezbariérové spoje do Bratislavy, užívajú si pokoj a ticho. Momentálne sa tešia na Vianoce. Sú pre nich ešte krajšie, odkedy pribudol do rodiny malý Lukáško. Stromček majú postavený už od začiatku decembra a Lukáško ho celý ozdobil sám. Starká Vierka rada pečie koláčiky, aj bezlepkové, aby si pochutil každý člen rodiny. Ako väčšina ľudí, aj u Oľgy sa darčeky nakupujú na poslednú chvíľu. Sviatky strávi celá rodina spolu za jedným stolom. Oľga a celá jej rodina prešli dlhými rokmi neistoty, bolesti aj nepochopenia. Dnes už svoju diagnózu poznajú vďaka vlastnej vytrvalosti a genetickým vyšetreniam. Ich príbeh je príbehom odvahy
Peter Žilka: Viem, akú hodnotu má pomoc
Zbierka Belasý motýľ je výnimočná nielen tým, že pomáha ľuďom so svalovým ochorením, ale aj tým, kto za ňou stojí. Nielen my, organizátori, ale aj mnohí naši dobrovoľníci, žijú s nervovosvalovým ochorením a sami vedia, aké dôležité sú kompenzačné pomôcky. Preto vám prinášame rozhovor s jedným z nich. S dlhoročným dobrovoľníkom, naším členom s nervovosvalovým ochorením, ktorý napriek vlastným zdravotným výzvam už roky pomáha iným. Prečo sa každý rok zapája do našej zbierky? Čo mu dáva pocit zmysluplnosti a aký odkaz má pre nás všetkých? Predstav sa čitateľom na úvod. Kto je Peter Žilka? S akým ochorením žiješ, čo rád robíš, čo ťa teší, napĺňa, prípadne čo ťa vie nahnevať a prehĺbiť ti vrásky.Ahojte, volám sa Peter. Som obyčajný chalan z malej dediny na strednom Slovensku, ktorý sa ešte v detstve presťahoval do veľkomesta (rozumej do Bratislavy). Dôvod sťahovania bol jednoduchý. Vzhľadom na moju diagnózu si rodičia uvedomili, že jedinou možnosťou získať vzdelanie je sťahovanie, nakoľko v tom čase boli na Slovensku len dve školy pre telesne hendikepovaných. Moje ochorenie je SMA (spinálna muskulárna atrofia). Toto ochorenie ovplyvňuje môj život a tým aj koníčky, ktorým sa môžem venovať. Mám ich veľa a niektorým sa venujem viac, niektorým menej, záleží aj od financií. Rád hrám šach, počúvam hudbu, čítam poéziu, zaujímam sa o techniku a technológie, astronómiu a som taký malý kutil. Vyrábam si rôzne vynálezy a prístroje. Choroba nie je jediné, čo ovplyvňuje môj život. Odkedy som sa oženil, prevzal som záľuby aj mojej manželky (smiech), a teda spoločne radi objavujeme málo známe miesta a historické pamätihodnosti Slovenska a najbližšieho okolia. Kto z vás už počul o kláštore Rosa Coeli, starom kostolíku vo Veľkej Čalomiji alebo navštívil slovenskú Sixtínsku kaplnku? Na týchto cestách zisťujeme, ako je to s bezbariérovosťou a tam sa ocitám zoči-voči veciam, ktoré ma vedia nahnevať a niekedy aj veľmi milo prekvapiť. Ako nervovosvalové ochorenie ovplyvňuje tvoj každodenný život? Aké pomôcky používaš?S týmto ochorením som sa narodil, vyrastal, naučil som sa s ním žiť, ale aj tak je to každodenný boj s bariérami. Ak niekam cestujem, hoci len na úrad, k lekárovi alebo do obchodu, vždy potrebujem doprovod zdravej osoby a logistika v tomto smere dáva zabrať. V podstate si väčšinu dňa musím naplánovať doslova na minúty. Čo sa týka môjho ochorenia, bez elektrického alebo mechanického vozíka by som nemohol fungovať. Samozrejme, doma je úplne nevyhnutné mať stropný zdvihák na presuny v rámci bytu. Pri výbere a následnej kúpe bytu, sme museli prihliadať na to, či je prístup do paneláku bezbariérový, či má dostatočne priestranné výťahy a či je možné byt bezbariérovo upraviť. Následne prišla rekonštrukcia bytu a rušenie všetkých prahov, zárubní, hľadanie nábytku bez vytŕčajúcich kľučiek, atď. Okrem oficiálnych pomôcok mám v repertoári mnoho drobných vychytávok (pomôcok), ktoré som si prispôsobil alebo sám vyrobil na zvládanie dennej rutiny. Čo pre teba tieto pomôcky znamenajú? Pomohol aj tebe niekedy Belasý motýľ s príspevkom na niektorú z nich?Sú pre mňa zásadné pre každodenný život a jeho zvládanie, napr. bez špeciálne upraveného auta so zdvíhacou plošinou by bolo cestovanie dosť veľký problém. Belasý motýľ mi prispel pri nákupe stropného zdviháku. Kedy si sa stal členom nášho občianskeho združenia a ako si sa dozvedel o zbierke?Uf, členom som snáď už od jeho začiatkov, cca 30 rokov. A ako člen si neviem predstaviť, že by som o zbierke nevedel. Viem, že vyzbierané prostriedky sa použijú pre ľudí, ktorí to naozaj potrebujú a aspoň takto môžem prispieť aj ja. Nepamätám si koľko ročníkov som už absolvoval, ale nebolo ich málo. Ktoré zo sprievodných podujatí zbierky máš najradšej?Všetky. Každé podujatie je niečím iné a zaujímavé. Asi záleží od vkusu a niekedy aj nálady a od počasia. Ale mám blízko k autám a technike, tak asi najviac ma vždy zaujme podujatie „Silné motory podporujú slabé svaly“. Prečo je táto zbierka pre teba osobne dôležitá?Vidím v tom zmysel. Myslím, že sa tak viac ľudí dozvie o našich diagnózach a celkovo o tom, aký je život na vozíku a že nie je vždy jednoduchý. Taktiež zohráva dôležitú úlohu vyzbieraná suma, ktorá sa dá použiť na zdravotné pomôcky, rehabilitácie a mnoho ďalšieho pre ľudí, ktorí si to nemôžu dovoliť a je to pre nich niekedy až existenčne dôležité. Ako prebieha tvoj typický deň počas zbierky?Ráno idem spolu s osobným asistentom na svoje stanovisko, ktoré mám pridelené. Rozložím stánok a tam už oslovujeme ľudí, rozprávame sa s nimi, vysvetľujeme cieľ zbierky a poslanie organizácie Belasý motýľ, ale aj počúvame životné príbehy oslovených ľudí, o ktoré sa neraz majú potrebu podeliť. Popritom rozdávame propagačný materiál, deťom odznaky a samozrejme prijímame finančnú pomoc do zbierky. Zažil si počas zbierky nejaký moment, ktorý ti utkvel v pamäti? Akýkoľvek, pozitívny alebo negatívny.Mám mnoho spomienok. Sú to také malé ľudské zážitky, ktoré sa síce vytratia z pamäti, čo sa týka presnosti, ale pocit zostane. Medzi pozitívne určite patria, keď prispejú ľudia, ktorí sami majú svoje problémy, ale aj napriek tomu sa dokážu podeliť a myslia pozitívne. Samozrejme, stretol som sa aj s namosúrenými ľuďmi, ktorí nemajú čas, chuť alebo náladu sa zapodievať niekým iným. Ľuďmi, ktorí stratili nádej v budúcnosť. Ale to všetko k tomu patrí. Ako vnímaš podporu od ľudí, ktorí prispievajú do zbierky?Veľmi si týchto ľudí vážim. Sú to silné okamihy. Vnímam, že keď sa na mňa pozerajú a vysvetľujú, prečo sa rozhodli podporiť túto našu zbierku, dávajú tam mnohokrát aj niečo zo seba. A práve tam sa niekedy dozviem o človeku viac ako kdekoľvek inde. Čo by si odkázal niekomu, kto zvažuje, že sa zapojí ako dobrovoľník?Choď do toho! Rozhodne odporúčam všetkým, aby sa zapojili, nech si to vyskúšajú. Myslím, že to má obojstranný prospech. Máločo obšťastňuje viac, než pocit, že človek pre ostatných niečo vykonal. Nielenže pomôžeš niekomu na vozíku, ale rozšíriš si obzory. Pozrieš sa na svet z trochu iného uhla a zároveň to pomôže Belasému motýľu rozširovať informácie o nervovosvalových ochoreniach. Až kým nepoznáš „svojho“ vozíčkara, neuvedomuješ si, koľko bariér je všade okolo nás. Máš nejaké sny a plány, ktoré by si chcel v budúcnosti uskutočniť?Určite, plány a sny sú. Treba ich mať, nech sa vieme
Martina Sedláková: Dcéra Veronika používa elektrický vozík od troch rokov a bolo to skvelé rozhodnutie
Deti majú jarné prázdniny a v dome Sedlákovcov v Kokošovciach je neustále ruch a veselo. Otecko Matúš dnes zobral mladších súrodencov Tomáška (5) a Dominiku (7) na neďaleké zamrznuté jazero, kde sa učia korčuľovať. Doma zostala len mamina Martina a najstaršia dcéra Veronika (9), ktorú hnevá nachladnutie. Keby bola zdravá, určite by si aj ona užívala ľad na špeciálnych sánkach, ktoré umožňujú pohyb aj deťom so svalovým ochorením. Veronika sa narodila so spinálnou svalovou atrofiou (SMA). Je veľmi usilovná. Písanie jej trvá dlhšie, pretože ešte nemá vypísanú rúčku. Keď sa jej nepáči niečo, čo napísala, okamžite to vygumuje. Podľa maminy je taký „malý Monk“ – všetko musí byť tip-top. Je členkou nášho občianskeho združenia a s hrdosťou sa stala tvárou kampane 2% pre Belasého motýľa. Keď sa dozvedela, že jej fotografia bude na titulnej stránke Ozveny, neskrývala radosť. A my sa tešíme spolu s ňou. Jej milá usmievavá tvárička zdobí nielen obálku nášho časopisu, ale aj infografiku kampane k 2%. V nasledujúcom rozhovore sme sa rozprávali s Veronikinou mamou, pani Martinou Sedlákovou, o živote so zriedkavým ochorením. Podelila sa s nami o príbeh diagnostiky, skúsenosti s liečbou, ale rozprávali sme sa aj o rodinných záľubách a zážitkoch z obľúbeného detského tábora, ktorý každoročne pripravuje Belasý motýľ. Bývate v rodinnom dome v Kokošovciach blízko Prešova. Dom aj jeho okolie si vyžaduje veľa úprav pre bezproblémový pohyb. Museli ste niečo špeciálne prispôsobiť pre Veroniku? Bývali sme v novom dome asi mesiac a práve sme čakali na výsledky genetických testov Veroniky. Pomocou suseda sme murovali schody a manžel sa vtedy vyjadril, že ich možno robí zbytočne, veď jeho dcéra možno nebude nikdy chodiť. Keď sme sa dozvedeli diagnózu, schody sme z jednej strany museli prerobiť na rampu. Dom je poschodový, ale na hornom poschodí máme len spálne. Spočiatku sme Veroniku nosili na rukách, neskôr nám odborníci odporučili vonkajší výťah. Nechceli sme stoličkový, chceli sme, aby sa mohla presúvať čo najjednoduchšie a ideálne sama, aby mala pocit samostatnosti. Vonkajší výťah má jednoduchú konštrukciu s kabínkou. Veronika si ho ovláda sama, ja jej len otvorím dvere. Presun medzi poschodiami trvá maximálne minútu. Kúpeľne v dome boli našťastie dostatočne veľké, nemuseli sme ich prerobiť. Ale teraz riešime stropné zdviháky, aby sme sa pripravili na budúcnosť – keď Veronika vyrastie a bude ťažšia, chceme sa vyhnúť tomu, aby sme ju nemuseli stále prenášať na rukách. A zisťujeme, že kúpeľne mohli byť pre zdvíhacie zariadenie aj väčšie. Aké pomôcky denne používate na odľahčenie síl? Starostlivosť je určite aj fyzicky náročná. Veronika používa mechanický a dva elektrické vozíky. Prvý elektrický má od svojich troch rokov. Keď sme oň požiadali, na úrade sa čudovali: „Taká malá a elektrický vozík? Bude ho vedieť ovládať?“ Nebolo jednoduché ho vybaviť, ale dnes vieme, že to bolo jedno z najlepších rozhodnutí. Veronika na ňom chodí do školy a zvláda ho bez problémov. Druhý elektrický vozík používame v náročnejšom teréne, napríklad keď ideme k svokrovcom. Aj tam sme pre ňu vybudovali plošinu, aby sme sa mohli pohodlne presúvať. Auto zatiaľ nemáme špeciálne upravené, ale pomáhajú nám prenosné lyžiny. Manžel po nich manuálne vytlačí menší elektrický vozík do auta a Veroniku prenesieme na sedadlo v náručí. Do budúcnosti určite plánujeme upravené auto, ktoré by nám všetko uľahčilo. Okrem vozíkov máme aj polohovateľný kočík a v zime používame špeciálne sánky pre ľudí s postihnutím. Sú vhodné pre deti aj dospelých, umožňujú pohodlný polosed a manipulácia s nimi je jednoduchá. Ak by dnes Veronika nebola chorá, určite by sme sa šli na jazero korčuľovať aj my, pretože tieto sánky sa na ľade skvele pohybujú. Momentálne riešime aj kašľacieho asistenta. Práve kvôli nemu sme nedávno cestovali do Dolného Smokovca do Národného ústavu detskej tuberkulózy a respiračných chorôb. Zobrali sme so sebou aj naše sánky a v tatranskej zime sme ich naplno využili. Cesta tatranskou električkou bola pre nás novou a krásnou skúsenosťou. Kedy a akým spôsobom lekári odhalili nervovosvalové ochorenie, s ktorým sa Veronika narodila? Pamätáte si na ten deň? Poznali ste toto ochorenie alebo ste o ňom počuli z úst lekárov po prvý krát? Prvé náznaky, že niečo nie je v poriadku, sme si všimli už v pôrodnici. Ortopéd nám oznámil, že Veronika bude potrebovať Frejkovu perinku na správny vývoj kĺbov. Okrem času na kúpanie ju mala stále na sebe. Keď mala dva mesiace, kĺbiky boli už v poriadku, no jej pohyb bol stále obmedzený. Verili sme, že sa to postupne zlepší. Keď však v siedmich mesiacoch stále nebolo vidno žiadne známky pohybu, začali sme byť ostražití. Veronika bola moje prvé dieťa, nemala som veľa skúseností, ale cítila som, že niečo nie je v poriadku. Ortopéd nás poslal na špeciálne neurologické a metabolické vyšetrenie. V Prešove nám tvrdili, že ide len o oneskorený vývin. Až primár neurológie v Košiciach nám naznačil, že môže ísť o genetické ochorenie a odporučil vyšetrenie na genetike. Povedal nám, aby sme si dopredu nič nevyhľadávali a nestresovali sa. Bol veľmi ľudský a pokojný. Po dvoch mesiacoch sme dostali výsledky, ktoré odhalili diagnózu – spinálnu svalovú atrofiu. Presne si ten deň pamätám. Bol prvý február a Veronika mala rok a pol. My sme vtedy o tomto ochorení nič nevedeli. Prišli sme domov, povedali sme to zvyšku rodiny a začali sme hľadať informácie. Dozvedeli sme sa, že v Amerike už existuje liek Spinraza. Zdalo sa to ako zázrak, nádej, ktorú sme zrazu opäť mali. Trvalo, kým sa liek dostal aj na Slovensko, našťastie, dnes už sa liečime. Ako ste to vtedy prežívali? Čo vám pomohlo zvládnuť túto situáciu? Asi rok mi trvalo, kým som to dokázala naozaj prijať. Stále sme dúfali, že sa to nejako zlepší. Veľa sme cvičili, ale žiadny viditeľný pokrok sme nevideli. Veroniku som často porovnávala s inými deťmi, čo mi len pridávalo na frustrácii. Skúsili sme Vojtovu metódu, no Veronikine svaly na ňu takmer vôbec nereagovali. Až keď sme už poznali presnú diagnózu, dostali sme radu od fyzioterapeutky, aby sme cvičili len toľko, koľko Veronika zvládne a aby sme jej svaly zbytočne nevyčerpávali. Od malička neznášala akékoľvek cvičenie či manipuláciu. Bola veľmi citlivá na nemocničné prostredie, z každého zásahu mala strach. Myslím si, že to bolo tým, že nemala istotu v pohyboch, cítila sa neistá. Plačom dávala najavo svoj strach a nepohodu. Lekári o nej
Zo zdravotnej sestry pacientka s ALS
Nebyť amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS), Ruženka by s plným nasadením zachraňovala životy Covid pozitívnych pacientov. Sama na oddelení anestézie a intenzívnej medicíny pracovala 25 rokov, dnes potrebuje 24-hodinovú opateru. Nevie sa už sama najesť, umyť, ani napraviť prameň vlasov, ktorý jej skĺzne do očí.
Ochorenie sa stalo súčasťou našej rodiny
Diagnóza ALS – amyotrofická laterálna skleróza. Strašiak, ktorého v rodine nikto nechce zažiť, no do mnohých rodín sa, žiaľ, už nasťahoval.
Špeciálny polohovací vozík uvoľnil stuhnuté svaly
Zion sa narodil so spinálnou muskulárnou atrofiou (SMA I). Bez vozíka a ďalších špeciálnych pomôcok si jeho rodina neporadí.
Naše diagnózy sú negatívne, ale život s nimi nemusí
Parafrázujem Petru Eller, ktorá bola jednou z prvých hostiek Večera s Belasým motýľom. Beseda bola nabitá zaujímavými rozhovormi aj skvelou muzikou. A ešte niečím, čo neviem presne pomenovať jedným slovom, ale poletovalo to vo vzduchu v štúdiu a zanechalo to vo mne povznesený pocit, pocit dobra.
Rozhovory zo Štúdia Belasý motýľ
Počas kampane Belasý motýľ sa časť centrály Organizácie muskulárnych dystrofikov v SR zmenila na improvizované televízne štúdio. Moderátorka Katarína Becca Balážiová v ňom privítala hostku a hostí, s ktorými viedla rozhovory o nervovosvalových ochoreniach, podujatiach kampane Belasý motýľ, aktivizme, ale aj o cestovaní či nezávislom živote. Rozhovory nakrútilo a online stream zabezpečilo kreatívne štúdio Cukru Production. Ak ste ich nestihli sledovať v priamom prenose alebo sa k nim chcete vrátiť, nájdete ich na YouTube kanále omdvsr. Ponúkame vám ochutnávky z jednotlivých rozhovorov:
Rozhodol som sa zabojovať o život
Autom vchádzame do dediny, ktorú som predtým vôbec nepoznala. Chynorany v okrese Partizánske. Tu žijú v útulnom rodinnom dome Ondrej Račko (22) s mamou Janou a yorkshirom Rockym. Pred príchodom automaticky uvažujem, či sa na návštevu dostanem bezbariérovo. Vzápätí si uvedomujem, že Ondrej, sa rovnako ako ja, narodil s nervovosvalovým ochorením a pohybuje sa pomocou elektrického vozíka.
Bola to len štúdia, dnes vieme ovplyvniť progres ochorenia
MUDr. Marek Krivošík venuje čas svojho pracovného života i pacientom s nervovosvalovými ochoreniami. Aktuálne pôsobí ako primár (zástupca prednostu) na II. neurologickej klinike LF UK a UN Bratislava, na pracovisku na bratislavských Kramároch, súčasťou ktorého je aj indikačné a aplikačné centrum pre liečbu dospelých pacientov s SMA pre oblasť západného Slovenska. Aké sú možnosti liečby, ako je to s financovaním liečby pacientov SMA a kto liečbu môže podstúpiť?