Keby som mohla, dala by som dcére svoje svaly
Osud si niekedy na človeka nepekne zasadne a nedá mu vydýchnuť. Koniec-koncov, poznajú to mnohí ľudia (nielen) s nervovosvalovým ochorením, ale aj ich rodiny, ktoré by dali všetko za to, aby ich život voviedli aspoň trochu do bežného normálu. Rodina Študentová ale posledných šestnásť rokov vzdoruje osudu viac, ako úctyhodne a odhodlane.
Moja mentálna sloboda nemá žiadne obmedzenia
„Volám sa Mário. Už 24 rokov, od môjho narodenia, mi robí spoločnosť smrteľná diagnóza – spinálna svalová atrofia (SMA). Má za cieľ pripraviť ma o každý jeden sval a o všetku fyzickú slobodu. Vo veľkej miere sa jej to podarilo, pretože z môjho pohybového aparátu zostal funkčný len prostredník a palec ľavej ruky. Ovládam nimi svoj mobilný telefón, na ktorom píšem aj tieto riadky.“
Genetika pomáha pri objasňovaní, liečbe aj pri pohľade do budúcnosti
Genetika a nervovo-svalové ochorenia. To je kombinácia, ktorá ide až príliš často ruka v ruke. Mnohé tajomstvá tejto väzby sa už vede podarilo poodhaliť, na mnohé otázky ešte odpovede čakáme. Ponúkame vám krátky úsek z rozhovoru s MUDr. Máriou Giertlovou, PhD., lekárskou genetičkou Unilabs Košice a DFN Banská Bystrica.
Nebyť vašej organizácie, neliečim sa dodnes
Sympatický Senčan Gabriel Csémy (42), bol absolútne zdravé, neposedné a v dobrom slova zmysle – športom posadnuté dieťa, ktoré sa narodilo do futbalovej rodiny. Život sa mu začal otáčať vo chvíli, kedy sám spozoroval, že tí, ktorých dovtedy bez problémov prešprintoval, ho zrazu predbiehali. Trénoval a športoval ešte o čosi viac, ale telo už nevládalo. Lekársky ortieľ ho šokoval – spinálna muskulárna atrofia (SMA). Dnes je šťastným otcom krásnej dcérky a bol jedným z prvých dospelých pacientov s SMA, ktorí sa začali na Slovensku liečiť liekom Spinraza.