August, mesiac povedomia o SMA
Vedeli ste, že august je mesiacom povedomia o genetickom ochorení spinálna muskulárna atrofia (SMA)? Cieľom je zvýšiť informovanosť verejnosti o tomto ochorení, podporiť výskum a liečbu, ale aj snaha poskytnúť pomoc a podporu pacientom a ich rodinám.
V USA bola schválená prvá génová liečba Duchennovej muskulárnej dystrofie (DMD)
Federálny úrad Spojených štátov pre potraviny a lieky (FDA) schválil prvú génovú liečbu pre pacientov s DMD s názvom ELEVIDYS (účinná látka delandistrogene moxeparvovec). Zatiaľ je indikovaný pre chodiacich chlapcov s DMD vo veku 4-5 rokov. Kontraindikáciou je potvrdená delécia v exóne 8 a/alebo 9 v géne pre dystrofín alebo imunita na vírusový vektor, ktorý je súčasťou tohto lieku.
Konferencia o starostlivosti v Duchennovej muskulárnej dystrofii
Tohtoročná konferencia o starostlivosti v rámci Duchennovej muskulárnej dystrofie (DMD), ktorú organizuje Svetová organizácia Duchenne, priniesla novinky k štandardom starostlivosti z roku 2018.
Čo nám prinesú aktuálne klinické štúdie liečiv na SMA
Webinár obsahoval tri prednášky, pričom predovšetkým prvá z nich nám podala doteraz neznáme, ale o to dôležitejšie informácie o SMA a prospektoch budúcnosti ľudí, ktorí s ňou žijú. Rozhodli sme sa pre vás preto zhrnúť dané informácie v nasledujúcom článku.