Duchennova muskulárna dystrofia (DMD) je genetické ochorenie charakterizované postupnou svalovou degeneráciou a slabosťou v dôsledku zmien bielkoviny zvanej dystrofín, ktorá pomáha udržiavať svalové bunky neporušené. DMD je jedným zo štyroch ochorení známych ako dystrofinopatie. Duchennova muskulárna dystrofia je najčastejšou muskulárnou dystrofiou detského veku. V počiatočných štádiách DMD postihuje svaly ramien a horných končatín, svaly bokov a stehien. Tieto oslabenia vedú k ťažkostiam pri vstávaní zo zeme, stúpaní do schodov, udržiavaní rovnováhy a zdvíhaní paží.
Čo spôsobuje DMD/BMD?
DMD prvýkrát opísal francúzsky neurológ Guillaume Benjamin Amand Duchenne v 60. rokoch 19. storočia, ale až do 80. rokov 20. storočia sa o príčine akéhokoľvek druhu svalovej dystrofie vedelo len málo. V roku 1986 vedci identifikovali konkrétny gén na chromozóme X, ktorý pri poruche (mutácii) spôsobuje DMD. V roku 1987 bol identifikovaný proteín spojený s týmto génom a pomenovaný dystrofín. Nedostatok dystrofínu vo svalových bunkách spôsobuje ich krehkosť a sklon k poškodeniam. DMD je recesívne dedičná s väzbou na chromozóm X a prenáša sa prostredníctvom matky, ktorá sa označuje ako prenášač.
Kto sú „prenášači“ DMD?
Prenášačmi DMD sú ženy, ktoré majú na jednom chromozóme X normálny gén dystrofínu a na druhom chromozóme X abnormálny gén dystrofínu. Väčšina nositeľov DMD sama osebe nemá príznaky ochorenia, pri menšej časti z nich sú však prítomné. Príznaky sa môžu pohybovať od miernej slabosti kostrového svalstva alebo postihnutia srdca až po závažnú slabosť alebo kardiologické ťažkosti a prejaviť sa môžu už v detstve, ale aj neskôr v dospelosti.
Diagnostika DMD
DMD sa vyskytuje v populácii približne u 1 chlapca na 3000 narodených detí. Príznaky DMD sa objavujú v ranom detstve, zvyčajne medzi 2. a 3. rokom života. Ochorenie postihuje predovšetkým chlapcov, v zriedkavých prípadoch však môže postihnúť aj dievčatá. Diagnostika by mala byť vykonaná odborníkom na nervovosvalové ochorenia, ktorý má skúsenosti, vie posúdiť klinický stav dieťaťa, má prístup k potrebným vyšetreniam a je schopný ich interpretovať v kontexte klinického obrazu. Pre DMD je typické výrazné zvýšenie sériovej hladiny CK (kreatinkinázy), ktorá je detekovaná už pri narodení.
Aké sú príznaky DMD?
Hlavným príznakom DMD je svalová slabosť. Môže sa začať už vo veku 2 až 3 rokov, pričom najprv postihuje proximálne svaly (svaly v blízkosti trupu) a neskôr distálne svaly končatín (svaly v blízkosti končatín). Zvyčajne sú dolné vonkajšie svaly postihnuté skôr ako horné vonkajšie svaly. Deti s DMD väčšinou začnú neskoršie chodiť. U batoliat si je možné všimnúť zväčšených lýtkových svalov (hypertrofie). V predškolskom veku pôsobia nemotorne a často padajú, aj bez príčiny. Majú taktiež problémy s chôdzou do schodov, vstávaním zo zeme, so skákaním, behom a chôdzou. V školskom veku je pre nich prirodzená kolísavá chôdza po špičkách (tzv. kačacia chôdza), z dôvodu skrátených Achilových šliach. Stabilita sa znižuje, mení sa držanie tela. Chrbát sa prehýba dozadu (lordóza) a brucho dopredu. Chlapci majú problémy i so zdvihnutím rúk nad hlavu. Takmer všetky deti strácajú schopnosť chôdze medzi 7. až 12. rokom.
V rannom veku dospievania medzi 13. až 19. rokom, príp. skôr, sú postihnuté aj dýchacie svaly a srdcový sval. Postupujúca slabosť a skolióza majú za následok zhoršenie pľúcnych funkcií. V mladej dospelosti chlapci vyžadujú napojenie na neinvazívnu pľúcnu ventiláciu počas noci alebo aj dňa (Bi – PAP) a neskôr na dlhodobú invazívnu pľúcnu ventiláciu v domácom prostredí (tracheostómia).
Liečba a starostlivosť pri DMD
Pri tejto diagnóze je veľmi dôležitá multidisciplinárna starostlivosť poskytovaná tímom odborníkov v oblasti neurológie, ortopédie, kardiológie, výživy a respiračnej starostlivosti. Pri DMD je veľmi dôležitá aj pravidelná rehabilitácia s cieľom udržať si kondíciu. V neskoršom štádiu ochorenia sú nutné pomôcky, ktoré pomáhajú pri mobilite, napríklad vozík na prekonanie dlhšej vzdialenosti a bezbariérové prostredie. Vďaka pokrokom v oblasti kardiologickej a respiračnej starostlivosti sa priemerná dĺžka života predlžuje a mnohí mladí dospelí s DMD študujú na vysokej škole, pracujú, ženia sa a majú deti. V porovnaní s minulosťou sa pacienti oveľa častejšie dožívajú 30. roku života.
Zdroje: www.mda.org, www.parenproject.cz