Beckerova muskulárna (svalová) dystrofia (BMD) je jedným z deviatich typov svalových dystrofií zo skupiny genetických degeneratívnych ochorení postihujúcich predovšetkým vôľou ovládateľné svaly. BMD patrí do skupiny dystrofinopatií spolu s Duchennovou muskulárnou dystrofiou (DMD). Ochorenie je pomenované po nemeckom lekárovi Petrovi Emilovi Beckerovi, ktorý v 50. rokoch 20. storočia prvýkrát opísal tento variant DMD. BMD je podobná DMD, ale s väčšou mierou funkčnosti vôľou ovládateľných svalov v porovnaní s DMD. BMD má v porovnaní s DMD neskorší nástup a miernejšie príznaky. Srdcový sval však môže byť postihnutý podobne ako pri DMD. Beckerova svalová dystrofia postihuje svaly bokov, panvy, stehien, ramien aj srdce.
Aké sú príznaky BMD?
K nástupu BMD môže dôjsť kedykoľvek v rozmedzí od 5. do 60. roku života, pričom priebeh je pomalší a menej predvídateľný ako u DMD. Generalizovaná slabosť najprv postihuje svaly bokov, panvovej oblasti, stehien a ramien. Môže dôjsť k výraznému postihnutiu srdca. Podobne ako u DMD aj pri BMD dochádza najprv k ochabovaniu v oblasti bokov, panvy, stehien a bedier. Jednotlivé prípady sa veľmi líšia. Niektorí ľudia s BMD sú na vozíku v 30. rokoch, iným postačí pri chôdzi barla alebo iná podpera.
Čo spôsobuje BMD?
Až do 80. rokov 20. storočia sa o príčinách všetkých druhov svalových dystrofií vedelo len málo. V roku 1986 vedci identifikovali gén, ktorý pri výskyte chýb (čiže mutácií) spôsobuje DMD a BMD. V roku 1987 bol identifikovaný proteín spojený s týmto génom a pomenovaný dystrofín. Gény tvoria kódy, akési „recepty“ na výrobu bielkovín, ktoré sú dôležitými biologickými zložkami vo všetkých formách života. BMD vzniká, keď je proteín dystrofín, ktorý sa vytvára na základe konkrétneho génu na chromozóme X, funkčný iba čiastočne. Zatiaľ čo mutácie DMD spôsobujú, že sa nevytvára prakticky žiadny funkčný dystrofín, ľudia s BMD vytvárajú dystrofín s čiastočne zachovanou funkčnosťou. Vytvárajú skrátenú formu proteínu, ktorá chráni svaly ľudí s BMD pred úplnou, resp. rýchlou degeneráciou, na rozdiel od pacientov s DMD. BMD postihuje predovšetkým chlapcov a mužov, ktorí túto chorobu zdedili po matkách. Ženy môžu byť nositeľkami mutácie, zvyčajne sa však u nich neprejavujú žiadne príznaky.
Diagnostika BMD
BMD sa vyskytuje asi u 1 chlapca z 18 000 narodených detí a ide o miernejšiu formu Duchennovej svalovej dystrofie. Diagnostika a liečba BMD spadá do kompetencie neurológa. Prvé príznaky začínajú medzi 5. – 15 rokom veku, výnimočne sa môžu príznaky ochorenia prejaviť až v 3. – 4. dekáde života. Pacienti s BMD majú vek dožitia znížený, ale dožitie 4.- 5. dekády je bežné. Klinické prejavy sú podobné ako u DMD, avšak choroba má neskorší začiatok a výrazne pomalšiu progresiu. Ak sú kardiologické prejavy ochorenia minimálne alebo ak sú primerane manažované lekárom, možno očakávať normálnu alebo takmer normálnu dĺžku života. Pacienti s BMD sa zvyčajne dožívajú najmenej 30 rokov. Ich priemerný vek úmrtia sa pohybuje okolo 40 rokov. Hlavnou príčinou smrti pacientov s BMD je srdcové zlyhanie spôsobené dilatačnou kardiomyopatiou.
Liečba a starostlivosť BMD
Momentálne neexistuje účinný liek na BMD, ale vedecké pracoviská sa pokúšajú nájsť spôsob ako prinútiť svaly vyrábať dystrofín. Akákoľvek liečba, ktorá by bola účinná pri DMD, by mala byť teoreticky efektívna aj pri BMD. Pri tejto diagnóze je veľmi dôležitá pravidelná rehabilitácia s cieľom udržať si kondíciu, posilňovať zdravé svalové vlákna, prospešné môžu byť masáže lýtkových svalov. V neskoršom štádiu ochorenia môžu ľudia s BMD potrebovať pomôcky, ktoré pomáhajú pri mobilite, napríklad vozík na prekonanie dlhšej vzdialenosti a bezbariérové prostredie. Vhodné a dostupné pomôcky, dostatok fyzickej pomoci a bezbariérové prostredie majú veľký vplyv na kvalitu života ľudí s BMD, pri ich používaní sa stávajú nezávislejšími, samostatnejšími a sú menej unavení.
Zdroje: www.mda.org, www.parenproject.cz, www.amd_mda.cz