Friedreichova ataxia (FA), ktorú prvýkrát opísal nemecký lekár Nikolaus Friedreich v roku 1863, je nervovosvalové ochorenie, ktoré postihuje najmä nervový systém a srdce. FA postihuje približne jedného z 50 000 ľudí na celom svete, čím sa stáva najčastejšou v skupine príbuzných porúch nazývaných dedičné ataxie. Nemala by sa zamieňať so skupinou ochorení známych ako autozómovo dominantné spinocerebelárne ataxie.
Aké sú príznaky FA?
Medzi hlavné neurologické príznaky FA patrí svalová slabosť a ataxia, strata rovnováhy a koordinácie. FA väčšinou postihuje miechu a periférne nervy, ktoré spájajú miechu so svalmi a zmyslovými orgánmi tela. Nervové vlákna v mieche a periférnych nervoch sa v počas ochorenia stenčujú a degenerujú. Periférne nervy prenášajú informácie z mozgu do tela a z tela späť do mozgu (napríklad informáciu o chladných nohách, alebo signál pre svaly o plánovanom pohybe). V ranom detstve sa môže medzi prvými symptómami prejaviť chôdza po špičkách. Veľmi často je nutná ortopedická starostlivosť kvôli rýchlo progredujúcej skolióze chrbtice. Tá sa môže prejaviť v čase, kedy ešte nie je známa diagnóza. U niektorých pacientov s FA sa prejaví diabetes mellitus. FA ovplyvňuje aj funkciu mozočku, oblasti v zadnej časti mozgu, ktorá pomáha plánovať a koordinovať pohyby. To má za následok nepríjemné pocity pri pohybe (neistotu), nestabilné, rozkývané pohyby a zhoršené zmyslové funkcie, ovplyvňuje aj reč, ktorá sa zhoršuje a stáva sa tzv. ataktická (skadovaná). Nemá však vplyv na časti mozgu, ktoré sa podieľajú na myslení. Účinky FA na srdce sa pohybujú od miernych abnormalít až po život ohrozujúce problémy srdcovej svaloviny.
Čo spôsobuje FA?
FA je dedičné ochorenie spôsobené chybným génom, ktorý sa môže prenášať v rodine. Mutácie v géne, ktorý nesie inštrukcie pre proteín nazývaný frataxín, vedú k zníženej produkcii energie v bunkách vrátane buniek nervového systému a srdca.
Aký je priebeh FA?
FA sa zvyčajne objavuje medzi 10. a 15. rokom života, ale diagnostikovali ju u ľudí vo veku od 2 až do 50 rokov. FA postupuje pomaly, pričom rýchlosť postupu a závažnosť choroby sú veľmi variabilné. Hoci zatiaľ neexistuje liek na FA, existuje symptomatická liečba pre prejavy spojené so srdcom. Takisto jestvujú aj spôsoby, ako zvládnuť ataxiu a svalovú slabosť. Progresia ochorenia spôsobí, že behom 10 až 20 rokov od prvých príznakov sú pacienti odkázaní na pohyb na invalidnom vozíku. Vplyv na priebeh ochorenia má aj rehabilitácia. FA môže pacientom skrátiť dĺžku života, najčastejšou príčinou úmrtia je ochorenie srdca. Niektorí pacienti s menej závažnými prejavmi FA sa však dožívajú 60 rokov alebo aj viac. Mnohí ľudia s FA vedú aktívny život, chodia na vysokú školu, pracujú, uzatvárajú manželstvá a zakladajú si rodiny.
Liečba a starostlivosť o FA?
Niektorí pacienti s FA potrebujú rehabilitačnú a ortopedickú starostlivosť o nohy z dôvodu deformít (tzv. Friedreichova noha s kladivkovými prstami a skrátenými Achilovými šľachami). V oblasti zlepšenia liečby FA došlo u vedcov k určitému pokroku. V klinických skúškach sa ukázalo, že niektoré lieky prinášajú nádej na spomalenie postupu, ba dokonca zvrátenie srdcových abnormalít spôsobených týmto ochorením. Vhodné a dostupné pomôcky, dostatok fyzickej pomoci a bezbariérové prostredie majú veľký vplyv na kvalitu života ľudí s FA, pri ich používaní sa stávajú nezávislejšími, samostatnejšími a sú menej unavení.
Zdroje: www.mda.org, www.frieda.cz