Iné ochorenia - Belasý motýľ o. z.

Svalové dystrofie

Emery-Dreifuss muskulárna dystrofia (EDMD)

Začiatok	Od detstva do veku dospievania (medzi 13. až 19. rokom)
Príznaky	Slabosť a ochabnutosť svalov pliec, ramien a svalov na dolnej končantine – holeni. Bežné sa vyskytujú deformácie kĺbov
Progresia	Ochorenie sa zhoršuje pomaly, často sa vyskytujú srdcové komplikácie
Dedičnosť	Recesívna viazaná na chromozóm X (ženy sú prenášačky)

Myotonická muskulárna dystrofia (MMD)

známa tiež ako Steinertova choroba

Začiatok	Detstvo až stredný vek dospelosti
Príznaky	Celková slabosť a ochabnutosť svalov. Ako prvé sú postihnuté svaly tváre, predlaktia, rúk, krku a chodidiel. Podstata ochorenia je v tom, že dochádza k oneskorenej relaxácii svalov po kontrakcii – myotónia. (Ťažkosti s uvoľňovaním stisku ruky.) Vrodená myotonická forma má ťažší priebeh.
Progresia	Ochorenie sa zhoršuje pomaly, niekedy sa pacienti dožijú 50 až 60 rokov. Na myotonické príznaky, t.j. tonické kŕče svalstva dobre pôsobí niekoľko liekov
Dedičnosť	Autosomálna dominantná

Oftalmoplegická muskulárna dystrofia (OPMD)

Začiatok	V rannej dospelosti až do stredného veku
Príznaky	Najprv postihuje svaly očného viečka a svaly hrdla. Spôsobuje ochrnutie okohybných svalov
Progresia	Postupuje pomaly, v neskoršom štádiu choroby sa často prejavujú problémy s prehĺtaním
Dedičnosť	Autosomálna dominantná

Distálna muskulárna dystrofia (DD)

Začiatok	Medzi 40 a 60 rokom
Príznaky	Slabosť a ochabnutosť svalstva na rukách, predlaktí a lýtkach. V začiatkoch dystrofia postihuje najprv drobné svaly rúk – prstov
Progresia	Pomaly sa zhoršuje, neohrozuje život
Dedičnosť	Autosomálna dominantná

Kongenitálna (vrodená) muskulárna dystrofia (CMD)

Začiatok	Od narodenia
Príznaky	Svalová slabosť, vyskytujú sa aj deformácie kĺbov
Progresia	Ochorenie sa zhoršuje veľmi pomaly. Forma „Fukuyama“ má ťažší priebeh a poškodzuje mentálne funkcie pacienta
Dedičnosť	Autosomálna dominantná, autosomálna recesívna

Motoricko - neurónové ochorenia

Infantilná progresívna muskulárna atrofia (SMA alebo SMA 1, WH)

známa tiež ako SMA typ 1 alebo Werdnig-Hoffmannova choroba

Začiatok	Do 3 mesiacov od narodenia
Príznaky	Celková svalová slabosť, slabý plač, problémy pri prehĺtaní a saní, dýchacie ťažkosti. Dieťa sa nevie sa posadiť
Progresia	Rapídne sa zhoršuje a dieťa zomiera ešte v rannom detstve
Dedičnosť	Autosomálna recesívna

Intermediálna spinálna muskulárna atrofia (SMA alebo SMA 2)

známa tiež ako SMA typ 2

Začiatok	V 6 mesiacoch až v troch rokoch
Príznaky	Slabosť horných a dolných končatín, slabosť horných aj dolných svalov trupu. Často sa vyskytuje deformácia skeletu (kostry)
Progresia	Ochorenie sa zhoršuje rapídne, môžu sa vyskytnúť problémy s dýchaním
Dedičnosť	Atosomálna recesívna

Juvenílna spinálna muskulárna atrofia (SMA, SMA 3 alebo KW)

známa ako SMA typ 3 alebo Kugelberg-Welanderova choroba

Začiatok	Medzi prvým až 15. rokom života
Príznaky	Slabosť dolných končatín, bokov, ramien, horných končatín. Niekedy sa vyskytuje slabosť respiračných (dýchacích) svalov
Progresia	Ochorenie sa zhoršuje pomaly, vozík je potrebný v neskoršom štádiu života. Zvyčajne neohrozuje život
Dedičnosť	Autosomálna recesívna

Spinálna bulbárna muskulárna atrofia (SBMA)

známa ako Kennedyho choroba

Začiatok	V dospelosti (od 20 do 50 roku – podľa toho rôzny priebeh)
Príznaky	Slabosť a ochabnutosť svalov v bulbárnom regióne – ústa a hrdlo (bulbárny – týkajúci sa predĺženej miechy) a slabosť kostrových svalov. Väčšinou postihuje len mužov. Ženy ako prenášačky majú miernu formu ochorenia
Progresia	Pomalá, inak rôzna progresia. Niekedy spôsobuje neplodnosť. Neovplyvňuje dĺžku životu
Dedičnosť	Recesívna viazaná na chromozóm X (ženy sú prenášačky)

Dospelá spinálna muskulárna atrofia (SMA)

Začiatok	Od 18 do 50 roka života
Príznaky	Celková slabosť a ochabnutosť svalov, často sa vyskytuje mykanie svalov. Forma viazaná na chromozóm X ovplyvňuje len mužov a popri iných svaloch postihuje svaly úst a hrdla
Progresia	Široká škála možností zhoršenia. Relatívne ide o miernu formu SMA
Dedičnosť	Autosomálna dominantná, autosomálna recesívna

Zápalové myopatie

Dermatomyozitída (PD/DM)

Začiatok	Od detstva do neskorej dospelosti
Príznaky	Slabosť svalov krku a končantín. Často sa vyskytujú bolesti svalov a opuchy. Objavuje sa typická vyrážka na lícach, viečkach, krku, hrudi a končantinách
Progresia	Priebeh choroby aj zhoršovanie ochorenia sa prejavuje u každého prípadu inak. Účinne sa lieči kortikosteroidmi alebo látkami, ktoré potláčajú imúnne (obranné) reakcie tela
Dedičnosť	Nie je dedičná

Polymyozitída (PM/DM)

Začiatok	V detstve až do neskorej dospelosti
Príznaky	Slabosť svalov krku a končantín. Často sa vyskytujú bolesti svalov a opuchy. Občas ju sprevádza nádorové ochorenie
Progresia	Choroba sa zhoršuje a vážnosť jej priebehu sa prejavuje u každého prípadu inak. Účinne sa lieči kortikosteroidmi alebo látkami, ktoré potláčajú imúnne (obranné) reakcie tela
Dedičnosť	Nie je dedičná

Myozitída celého tela (IBM)

Začiatok	Po päťdesiatke
Príznaky	Slabosť svalov horných a dolných končantín a rúk, špeciálne postihuje stehná, zápästia a prsty na rukách. Niekedy postihne aj prehĺtacie svaly
Progresia	Choroba sa zhoršuje pomaly. Je častejšia u mužov ako u žien. Účinne sa lieči kortikosteroidmi alebo látkami, ktoré potláčajú imúnne (obranné) reakcie tela
Dedičnosť	Nie je dedičná

Ochorenia neuromuskulárnych spojov

Lambert-Eatonov syndróm (LES)

Začiatok	Od dospelosti do stredného veku
Príznaky	Slabosť a únava, vyčerpanosť svalov bokov, časté sú bolesti chrbta a svalov stehna. Niekedy je prítomný pľúcny tumor
Progresia	Choroba sa zhoršuje individuálne. Účinna je medikamentózna liečba a liečba malígneho nádoru

Kongenitálny (vrodený) myasthenický syndróm (CMS)

Začiatok	V rannom detstve alebo detstve, môže aj neskôr
Príznaky	Celková slabosť a únava vôlových svalov, vrátane tých, ktoré kontrolojú mobilitu, očný pohyb, prehĺtanie a dýchanie
Progresia	Ochorenie má rôzlične ťažký priebeh. Zhoršovanie choroby spolu so slabosťou svalstva môže počas ochorenia kolísať a meniť sa

Myopatie na základe endokrinných abnormalít

Hypertyreoidná myopatia (HYPTM)

Začiatok	Od detstva do dospelosti
Príznaky	Slabosť horných (ramien) a dolných končantín. Vyskytuje sa aj ochabnutosť svalstva. Ide o chorobný stav vyvolaný zvýšenou činnosťou štítnej žľazy
Progresia	Zlepšenie zvyčajne nasleduje po liečbe, keď sa urovná stav tyreoidov

Hypotyreoidná myopatia (HYPOTM)

Začiatok	Od detstva do dospelosti
Príznaky	Slabosť horných a dolných končantín. Bežne sa vyskytuje stuhnutosť svalov a ich kŕče. Ide o chorobný stav vyvolaný zníženou alebo zaniknutou činnosťou štítnej žľazy
Progresia	Zlepšenie zvyčajne nasleduje po liečbe, keď sa urovná stav tyreoidov

Ochorenia periférneho nervstva

Ochorenie Dejerine-Scottas (DS)

známe tiež ako CMT typ 3 alebo Progresívna hypertrofická interstitálna neuropatia

Začiatok	Skoré detstvo
Príznaky	Tie isté ako pri CMT, ale prebieh ochorenia je ťažší. V detstve oneskorený motorický vývin. Slabosť a ochabnutosť svalov rúk a lýtok. Rôzny stupeň straty citlivosti v chodidle
Progresia	Vážnosť priebehu choroby a jej zhoršovanie je rozmanité
Dedičnosť	Verí sa, že je autosomálna dominantná

Iné myopatie

Kongenitálna (vrodená) myotónia (MC)

dve formy – Thomsenova a Beckerova choroba

Začiatok	V rannom detstve až detstve
Príznaky	Stuhnutosť a kŕče svalov sa zvyčajne vyskytujú po dobe oddychu a odpočinku. Spolu s aktivitou sa vracia normálna svalová funkcia. Pomalé uvoľňovanie svalov
Progresia	Stav spôsobuje diskomfort, ale neohrozuje život
Dedičnosť	Autosomálna dominantná, autosomálna recesívna

Kongenitálna (vrodená) paramyotónia (nepravá, čiastočná myotónia) (PC)

Začiatok	V detstve až v skorej dospelosti
Príznaky	Chudobná a ťažká relaxácia svalstva tváre a končantín, ktorá sa zhoršuje po opakovanom používaní svalov alebo cvičení, prípadne pôsobením chladu. Často sa spája s ochorením – periodickou hyperkalemickou paralýzou
Progresia	Stav spôsobuje diskomfort po celý život, ale neohrozuje ho
Dedičnosť	Autosomálna dominantná

Choroba centrálnych jadier svalových vláken (CCD)

Začiatok	V rannom detstve až detstve
Príznaky	Oneskorený motorický vývin. Nie je neobvyklé už pri narodení nahradiť kĺby bokov. Ide o ochorenie vyznačujúce sa ložiskovým výpadkom histochemickej aktivity niektorých enzýmov vo svalových vláknach viditeľných pri špeciálnom histochemickom vyšetrení
Progresia	Priebeh ochorenia a jeho zhoršovanie je variabilné. Môže spôsobovať invaliditu
Dedičnosť	Autosomálna dominantná

Nemalínová myopatia (NM)

Začiatok	V rannom detstve
Príznaky	Oneskorený motorický vývin. Slabosť svalov horných a dolných končantín, trupu, tváre a hrdla. Ochorenie, pri ktorom pod elektrónkovým mikroskopom vidno prítomnosť „tyčiniek“ nemalínu v postihnutých svaloch, ktoré sa však v zdravých svaloch nevyskytujú
Progresia	Priebeh a progresia ochorenia je rozlične ťažká. Je ohrozený život pacienta
Dedičnosť	Autosomálna dominantná, autosomálna recesívna

Myotubulárna myopatia (MTM alebo MM)

Začiatok	V detstve
Príznaky	Ovisnuté očné viečka, slabosť tvárových svalov, krátke straty vedomia. Slabosť svalov horných a dolných končantín a svalov trupu. Zvyčajne chýbajú reflexy. Ochorenie, pri ktorom sú svaly „nezrelé“ v podobe myotúb, t.j. v stave jedného z vývojových štádií svalových vláken, typickom pre ľudský plod. Do tejto skupiny ochorení patrí aj vrodená disproporcia medzi dvoma základnými typmi svalových vláken – medzi rýchlymi a pomalými
Progresia	Pomalé zhoršovanie
Dedičnosť	Recesívna viazaná na chromozóm X, autosomálna dominantná, autosomálna recesívna

Periodická paralýza (PP)

dve formy – hypokalemická – HYPOP a hyperkalemická – HYPP

Začiatok	V detstve až dospelosti
Príznaky	Epizódy celkovej slabosti svalov spojené s periódami paralýzy, ktorá ovplyvňuje horné a dolné končantiny a krk. Hyperkalemický typ sa môže vyskytovať spolu s ochorením – kongenitálnou paramyotóniou. Ochorenie vzniká pri poruche metabolizmu draslíka
Progresia	Vážnosť priebehu choroby je rozmanitá, záchvaty sa opakujú. Môže reagovať na medikametóznu liečbu
Dedičnosť	Autosomálna dominantná

Metabolické ochorenia svalov (vyvolané poruchou látkovej premeny)

Deficiencia (nedostatok) fosforylázy (MPD alebo PYGM)

známa tiež ako McArdlesova choroba

Začiatok	V detstve až dospelosti
Príznaky	Po cvičení sa zvyknú vyskytovať kŕče svalov. Intenzívne cvičenie môže spôsobiť deštrukciu svalu a poškodenie obličiek
Progresia	Rôzna vážnosť priebehu choroby a postupnosť ochorenia
Dedičnosť	Autosomálna recesívna

Deficiencia acid-maltázy (AMD)

známa tiež ako Pompesova choroba

Začiatok	V rannom detstve až dospelosti
Príznaky	V „detskej“ forme je priebeh ochorenia ťažší a postihuje celé telo, zvyčajne je zväčšené srdce, pečeň a jazyk. V „dospelej“ forme spôsobuje slabosť svalov horných (ramien) a dolných končantín a trupu a respiračných svalov
Progresia	Rôznorodá progresia ochorenia
Dedičnosť	Autosomálna recesívna

Deficiencia fosforfrukto-kinázy (PFKM)

známa tiež ako Taruisova choroba

Začiatok	V detstve
Príznaky	Svalová únava po cvičení, môže viesť k ťažkým kŕčom, nausei (napínanie na vracanie), zvracaniu, poškodeniu svalu a vyskytuje sa aj sfarbenie moču
Progresia	Široká škála možností zhoršovania choroby
Dedičnosť	Autosomálna recesívna

Deficiencia debrancher enzýmov (DBD)

známa tiež ako Corisova alebo Forbesova choroba

Začiatok	V rannom detstve počas prvého roku života
Príznaky	Celková slabosť a ochabnutosť svalstva. V rannom detstve zväčšená pečeň. Epizódy nízkych hodnôt cukru v krvi
Progresia	Pomalá, ale postupnosť choroby sa môže u jednotlivých prípadov líšiť. Príznaky na svaloch sa môžu objaviť oneskorene, až v období dospievania a dospelosti
Dedičnosť	Autosomálna recesívna

Mitochondriálna myopatia (MITO)

Začiatok	V rannom detstve až do dospelosti
Príznaky	Celková slabosť svalstva, neschopnosť chodiť. Často je postihnutý mozog, vyskytuje sa hluchota, strata balansu a zraku, bežná je aj retardácia
Progresia	Široká škála možností zhoršovania a vážnosti priebehu ochorenia
Dedičnosť	Materský mitochondriálny gén (mtDNA)

Deficiencia karnitínu (CD)

Začiatok	V rannom detstve
Príznaky	Rôzny stupeň slabosti svalov ramien, bokov, tváre a krku
Progresia	Progresia sa u jednotlivých prípadov líši. Účinná je liečba užívaním náhrady karnitínu
Dedičnosť	Autosomálna recesívna

Deficiencia karnitín-palmityl-transferázy (CPT)

Začiatok	V mladom veku dospelosti
Príznaky	Neschopnosť posilovať miernym, predlžovaným cvičením. Predlžované a/alebo rýchle cvičenie môže spôsobiť ťažkú deštrukciu svalu, objaví sa aj sfarbenie moču a poškodenie obličiek
Progresia	Rozdielna vážnosť priebehu ochorenia
Dedičnosť	Autosomálna recesívna

Deficiencia fosforglycerát-kinázy (PGK)

Začiatok	V detstve a v období dospievania
Príznaky	Slabosť svalov a ich bolesti. Po intenzívnom cvičení je možné poškodenie svalu a sfarbenie moču
Progresia	Rôznorodá vážnosť priebehu ochorenia. Treba sa vyhnúť intezívnemu cvičeniu
Dedičnosť	Recesívna viazaná na chromozóm X, autosomálna recesívna

Deficiencia fosforglycerát-mutázy (PGAM alebo PGAMM)

Začiatok	V detstve až dospelosti
Príznaky	Počas len krátkeho trvania intenzívneho cvičenia je možné poškodenie svalu a sfarbenie moču, slabosť a bolesti svalov
Progresia	Priebeh ochorenia je rozlične ťažký. Treba sa vyhnúť intezívnemu cvičeniu
Dedičnosť	Autosomálna recesívna

Deficiencia laktát-dehydrogenázy (LDHA)

Začiatok	V detstve až dospelosti
Príznaky	Intolerancia na cvičenie, vyčerpávajúca fyzická aktivita spôsobuje poškodenie svalu a sfarbenie moču
Progresia	Vážnosť priebehu ochorenia je variabilná. Treba sa vyhnúť intenzívnemu cvičeniu
Dedičnosť	Autosomálna recesívna

Deficiencia myoadenylát-deaminázy (MAD)

Začiatok	V skorej dospelosti až do stredného veku dospelosti
Príznaky	Únava a slabosť svalov počas a po fyzickom úsilí, spojená s bolestivosťou a kŕčmi svalov
Progresia	Vážnosť priebehu ochorenia je rozmanitá. Ochorenie je zvyčajne neprogresívne a nespôsobuje slabosť a ochabovanie svalov
Dedičnosť	Autosomálna recesívna

Vysvetlivky:

Autosomálna recesívna dedičnosť
v tomto prípade sa choroba (napr. pletencová dystrofia) prenáša z rodiča (alebo rodičov) na dieťa postihnutým génom. Takýto gén majú obaja rodičia, hoci ani jeden z nich nie je dystrofik, ale ochorieť môže syn i dcéra.
Autosomálna dominantná dedičnosť
ide o dedičnosť, pri ktorej musí byť ochorením postihnutý (napr. myotonická muskulárna dystrofia) aspoň jeden z rodičov, aby ju zdedilo i dieťa. Ochorieť môže syn i dcéra.
Recesívna dedičnosť viazaná na chromozóm X
nositeľkou chybného génu je žena (napr. pri Duchennovej muskulárnej dystrofii) a choroba sa prenáša na dieťa mužského pohlavia. U každého syna, ktorý sa narodí takejto žene, je 50%-né riziko, že bude postihnutý DMD. O pohlaví dieťaťa rozhoduje otcov gén.