ALS je ochorenie častí nervového systému, ktorými ovládame pohyb svalstva. Pri ALS dochádza k postupnej strate motorických neurónov (nervových buniek, ktoré ovládajú svalové bunky). Pri strate týchto motorických neurónov sa svaly, ktoré ovládajú, stávajú čoraz slabšími, až napokon úplne strácajú funkčnosť. To vedie k svalovej slabosti, závažným zdravotným ťažkostiam a nakoniec k predčasnej smrti. ALS je najčastejšou formou ochorenia motorických neurónov.
Slovo „amyotrofický“ je gréckeho pôvodu s doslovným významom „bez výživy svalov“ a vzťahuje sa na stratu signálov, ktoré nervové bunky normálne vysielajú do svalových buniek. Latinské slovo „laterálny“ znamená „bočný“ a odkazuje na miesto poškodenia v mieche. „Skleróza“ znamená „stvrdnutie“ a odkazuje na stvrdnutie miechy v neskorších štádiách ALS.
V Spojených štátoch sa ALS nazýva aj Lou Gehrigova choroba. Je pomenovaná po hráčovi bejzbalového tímu New York Yankee, ktorý s ňou žil až do svojej smrti v roku 1941. Toto ochorenie prvýkrát opísal Dr. Jean-Martin Charcot v 19. storočí.
Diagnostika ALS
Diagnostika a liečba ALS spadá do kompetencie neurológa. Základom v diagnostike ALS je telesné vyšetrenie pacienta spolu s elektromyografickým (EMG) vyšetrením, ktorým sa meria funkčný stav svalstva. Na vylúčenie iných ochorení môže byť potrebné zobrazenie mozgu magnetickou rezonanciou. Časové okno od prvých prejavov po stanovenie diagnózy lekárom môže predstavovať až 1 rok. A to práve pre pozvoľný, nenápadný rozvoj ALS s príznakmi, pre ktoré sa bežne nevyhľadáva lekárska pomoc. Ďalším dôvodom býva náročná diagnostika, keďže príznaky ALS (najmä v počiatočnom štádiu) môžu imitovať celý rad ďalších neurologických ochorení.
ALS sa zvyčajne vyskytuje vo vyššom strednom veku. K jej výskytu však môže dôjsť aj u mladých dospelých, ako aj u ľudí vo veľmi vysokom veku. Niektoré formy ALS sa začnú rozvíjať už v mladosti. U mužov pred 65. alebo 70. rokom života je pravdepodobnosť vzniku ALS o niečo vyššia ako u žien. Výskyt ochorenia vykazuje geografické rozdiely, celosvetovo postihuje 1-9/100 000 obyvateľov, čím sa radí medzi zriedkavé choroby. Počet ľudí s ALS na Slovensku sa odhaduje na 450 – 500, presné štatistické údaje však nie sú k dispozícii.
Čo spôsobuje ALS?
Príčiny prevažnej väčšiny prípadov ALS sú stále neznáme. Výskumníci sa domnievajú, že niektorí jedinci môžu byť geneticky predisponovaní na vznik ochorenia, ktoré sa však prejaví až po kontakte so spúšťačom z prostredia. Vzájomné pôsobenie genetiky a prostredia teda môže byť kľúčom k tomu, prečo sa u niektorých jedincov vyvinie ALS. Hoci je väčšina prípadov ALS sporadická, čo znamená, že v rodine sa choroba nevyskytuje, približne 10 % prípadov je familiárnych – choroba sa teda vyskytuje v rodine. Pomerne často sa vyskytuje mylná domnienka, že iba familiárna ALS je „genetickej“ povahy. V skutočnosti môže mať tak familiárna, ako aj sporadická ALS základ v genetických faktoroch a niektorí ľudia s diagnózou sporadickej ALS môžu byť nositeľmi genetických mutácií spôsobujúcich ALS, ktoré sa môžu preniesť na potomstvo. Ľuďom s ALS môže pomôcť pochopiť dedičnosť a všetky súvisiace riziká pre členov rodiny napríklad lekár pre genetické ochorenia.
Aké sú príznaky ALS?
Najčastejšou formou ochorenia (2/3 prípadov) je tzv. klasická spinálna ALS, prejavujúca sa primárne na končatinách. Klasickým symptómom je svalová slabosť jednej hornej alebo dolnej končatiny. Môže sa prejaviť slabosťou a nemotornosťou rúk a prstov pri vykonávaní činností vyžadujúcich zapojenie jemnej motoriky (písanie na klávesnici, otváranie fliaš, otáčanie kľúčom v zámku a pod.). Ďalším nápadným prejavom môže byť slabý stisk ruky. Pri postihnutí dolných končatín môže dôjsť k oneskoreniu pohybu jednej nohy („vlečenie“ nohy za sebou), príp. k častejšiemu zakopávaniu. Chôdza po schodoch býva náročnejšia a unavujúca.
Druhú najčastejšiu formu (1/3 prípadov) predstavuje tzv. progresívna bulbárna paralýza, pri ktorej dochádza predovšetkým k postihnutiu bulbárneho (žuvacieho a mimického) svalstva s následnými poruchami prehĺtania a reči. Prejavuje sa menej zrozumiteľným rečovým prejavom, zmenou kvality hlasu, neschopnosťou kričať a spievať. Sekundárne dochádza takmer u všetkých pacientov k nápadnému nadmernému slineniu. Dôsledkom ALS sa svaly zmenšujú (sú atrofické), slabnú a mäknú, prípadne naopak, stávajú sa tuhými, napnutými a spastickými (sú v kŕči). Častým prejavom sú svalové zášklby a kŕče, ktoré vznikajú v dôsledku „podráždenia“ degenerujúcich axónov (dlhých vláken vychádzajúcich z tiel nervových buniek). Príznaky môžu byť lokalizované v jednej oblasti tela, môžu však takisto v malej miere postihovať viacero oblastí. Ak sa ALS začína rozvíjať v bulbárnych motorických neurónoch, lokalizovaných v mozgovom kmeni, postihnuté sú najprv svaly zabezpečujúce prehĺtanie a reč. Príznaky sa len zriedkakedy prejavujú najprv v dýchacích svaloch. Ako ALS postupuje, príznaky sa rozširujú. Kým niektoré svaly ochrnú, iné môžu byť len oslabené alebo zostávajú nedotknuté. V neskorom štádiu ALS je ochrnutá väčšina vôľou ovládateľných svalov. Svaly, ktoré vôľou neovládame, ako vrátane svalov ovládajúcich srdcový tep, tráviaci trakt a črevá, močový mechúr a sexuálne funkcie, nie sú pri ALS priamo postihnuté. Zmysly ako napríklad zrak, sluch a hmat tiež nie sú ochorením ovplyvnené.
V mnohých prípadoch ALS neovplyvňuje schopnosť myslenia. Až u 50 % ľudí s ALS však dochádza k určitému stupňu kognitívnych porúch (čiže porúch myslenia) alebo porúch správania. Mnohé zo spomínaných príznakov neskôr vedú k odkázanosti na fyzickú pomoc inej osoby. Človeku vypovedajú poslušnosť základné životné funkcie, ktoré sú nevyhnutné na prežitie. Ide hlavne o problémy s dýchaním, vzniká odkázanosť na neinvazívne dýchanie, najskôr predovšetkým na noc, neskôr aj počas dňa. Vznikajú problémy s rečou, ktorá je postupne je nezrozumiteľná, riešením sú technológie umožňujúcu asistovanú komunikáciu pomocou očí. V súvislosti s ťažkosťami s jedením môže vzniknúť stav podvýživy alebo dehydratácie, pri jedení je vysoké riziko vdýchnutia potravy či tekutín do pľúc, čo môže vyvolať zápal pľúc. Niektorí pacienti majú aj problémy s pamäťou a rozhodovaním sa.
Priebeh ochorenia je u každého človeka jedinečný. Od stanovenia diagnózy väčšina pacientov zomiera do troch až piatich rokov. Približne 30 % pacientov s ALS žije dlhšie ako päť rokov od stanovenia diagnózy a 10% až 20 % pacientov prežíva 10 a viac rokov. Dosiahnutie miery dožitia viac ako 20 rokov je možné, ale zriedkavé. Medzi faktory spojené s priaznivejším prežívaním patrí nižší vek, mužské pohlavie a výskyt príznakov spojených so zasiahnutím nervov kostrového svalstva, nie však bulbárnych nervov.
Liečba a starostlivosť ALS
Lekárske zákroky a technológie výrazne zlepšili kvalitu života ľudí s ALS tým, že pomáhajú pri dýchaní, výžive, mobilite a komunikácii. Správny manažment príznakov, aktívne lekárske zásahy či využívanie zdravotníckych zariadení môžu pozitívne ovplyvniť každodenný život a potenciálne aj predĺžiť dobu dožitia. V súčasnosti sú terapeutické možnosti ALS stále obmedzené. Liek Riluzol (Rilutek) predstavuje doteraz jediný medikament, ktorý účinne spomaľuje priebeh ochorenia u všetkých typov ALS. Účinkuje tým spôsobom, že zabraňuje uvoľňovaniu glutamátu, chemického prenášača bežne vytváraného v ľudskom mozgu. Takto znížené množstvo glutamátu má následne ochranný účinok na nervové bunky.
Aký je stav výskumu ALS?
Na celom svete sa testuje množstvo stratégií a prístupov, a to v laboratóriách, ako aj v klinických skúšaniach na ľuďoch. Jedným z najvýznamnejších prielomov v poslednom desaťročí bolo objavenie niekoľkých génov, ktoré v prípade mutácie spôsobujú ALS. V súčasnosti už poznáme gény, ktoré spôsobujú väčšinu familiárnych foriem ALS, pričom sa zistilo, že niektoré z týchto génov sa podieľajú aj na vzniku sporadickej ALS. Identifikácia týchto génov má zásadný význam pre napredovanie výskumu, pretože umožňuje výskumníkom lepšie pochopiť príčiny ALS a navrhnúť terapiu zameranú konkrétne na tieto gény.
Zdroje: www.mda.org, Amyotrofická laterálna skleróza (ALS): Príznaky, diagnostika, liečba (slovenskypacient.sk)