Facioskapulohumerálna muskulárna dystrofia (FSHD) je genetická porucha svalstva, pri ktorej sú najviac postihnuté svaly tváre, lopatiek a horných končatín. Dlhý názov pochádza zo slova facies, latinského slova a lekárskeho termínu pre tvár; scapula, latinského slova a anatomického termínu pre lopatku; a humerus, latinského slova pre rameno a anatomického termínu pre kosť, ktorá ide od ramena k lakťu. Pojem svalová dystrofia znamená postupnú svalovú degeneráciu s narastajúcou slabosťou a atrofiou (stratou objemu) svalov. Pri FSHD slabosť postihuje najprv a do najväčšej miery tvár, ramená a horné končatiny, choroba však obyčajne spôsobí aj slabosť iných svalov. FSHD je tretím najčastejším typom svalovej dystrofie po Duchenneovej a Beckerovej svalovej dystrofii a myotonickej dystrofii.
Aké sú príznaky FSHD?
U približne 90 % pacientov s FSHD sa príznaky zvyčajne začínajú pred 20. rokom života a prejavujú sa slabosťou a atrofiou svalov okolo očí a úst, ramien, brušných svalov, horných končatín a dolných končatín, a to zvyčajne s asymetrickým postihnutím. Niektorí odborníci rozdeľujú FSHD na formu s nástupom v detstve a nástupom v dospelosti. Dospelá forma, kam patrí aj FSHD s nástupom v puberte, je oveľa častejšia. Pri oboch typoch FSHD sa môže slabosť tváre začať objavovať už v detstve. Príležitostne sa v ranom detstve objavia aj iné príznaky FSHD. FSHD s nástupom v detstve má vo všeobecnosti výraznejší priebeh, pokiaľ ide o svalovú slabosť, a niekedy postihuje aj sluch a zrak. Predbežné dôkazy naznačujú, že detská forma je spojená s väčšou časťou chýbajúcej DNA. Kvôli ochabnutiu svalov tváre je obtiažne usmiať sa, zapískať alebo napiť sa pomocou slamky. U väčšiny osôb s FSHD sa prejavuje ochabnutie svalstva v oblasti lopatiek, ktoré sú oslabené. Lopatky sú vystrčené von a pohybujú sa smerom ku krku. Hovorí sa o tzv. krídlových lopatkách, pretože vyčnievajúce kosti pripomínajú krídlo. Neskôr môže nastať problém zdvihnúť ruky nad hlavu, očesať sa, čo súvisí s oslabením svalov okolo ramien a hornej časti paže.
Pri progresii ochorenia začnú postupne ochabovať svaly na prednej a bočnej časti dolných končatín. Tieto svaly zdvíhajú prednú časť chodidla pri chôdzi. Keď oslabnú, chodidlo zostáva ochabnuté a hrozí zakopnutie pri chôdzi. U mnohých ľudí s FSHD sa prejavuje aj slabnutie brušných svalov. Čím viac sa oslabujú, tým viac sa vyvíja lordóza, ktorá je typická pre osoby s FSHD. Oslabovanie panvových svalov sa môže začať prejavovať tiež, nie je to však pravidlo. Ak áno, spôsobí problémy so vstávaním zo stoličky, chôdzou po schodoch alebo na dlhšie vzdialenosti. Ochorením môžu byť zasiahnuté aj svaly na stehnách.
Čo spôsobuje FSHD?
FSHD môže byť zdedená po otcovi alebo matke, môže sa však takisto vyskytnúť aj bez rodinnej anamnézy. Najpravdepodobnejšou príčinou FSHD je genetická chyba (mutácia), ktorá spôsobuje skrátenie segmentu DNA na chromozóme 4.
Aký je priebeh FSHD?
FSHD zvyčajne postupuje veľmi pomaly a zriedkavo postihuje srdce alebo dýchací systém. Väčšina ľudí s týmto ochorením má normálnu dĺžku života. Miera závažnosti ochorenia je však veľmi variabilná. U väčšiny ľudí s FSHD ochorenie postupuje len veľmi pomaly. Môže trvať aj 30 rokov, kým sa prejaví. U niektorých ľudí môže mať ochorenie natoľko mierny priebeh, že nie sú prítomné žiadne príznaky a FSHD sa diagnostikuje len v súvislosti s ochorením iného člena rodiny.
Liečba a starostlivosť FSHD?
V roku 2009 výskumníci podporovaní MDA zistili, že časti génu DUX4 sú v bunkách postihnutých FSHD abnormálne aktivované, čo vedie k tvorbe potenciálne toxických proteínov. Blokovanie chybne aktivovaných génov alebo bielkovín, ktoré sa z nich vytvárajú, sa javia ako najpravdepodobnejšia cesta k liečbe FSHD. V súčasnosti je liečba ochorenia iba symptomatická. V niektorých prípadoch sa odporúča užívanie protizápalových liekov známych ako nesteroidné alebo NSAID. U niektorých osôb boli úspešné chirurgické a mechanické zákroky na spevnenie lopatiek. Odporúčajú sa rôzne ortopedické pomôcky, napríklad korzety chrbtice, podväzkové pásy a špeciálne podprsenky pre ľudí s FSHD. Tieto pomôcky pomáhajú kompenzovať oslabenie svalov vhodné a dolnej časti chrbta.
Prínosom môžu byť masáže a rehabilitácia. Cvičebný program by mal byť vedený fyzioterapeutom so skúsenosťami. Cviky by mali posilňovať zdravé svaly a regenerovať poškodené, nemali by spôsobovať svalové kŕče, bolesti svalov alebo extrémnu únavu. Vhodné a dostupné pomôcky, dostatok fyzickej pomoci a bezbariérové prostredie majú veľký vplyv na kvalitu života ľudí s FSHD, pri ich používaní sa stávajú nezávislejšími, samostatnejšími a sú menej unavení.
Zdroje: www.mda.org, www.amd-mda.cz