Ako pletencové svalové dystrofie (anglicky limb-girdle muscular dystrophies – LGMD) označujeme rôznorodú skupinu ochorení s mnohými podtypmi rozdelenými podľa génu ochorenia a dedičnosti. LGMD je skupina ochorení postihujúcich hlavne svalstvo okolo bokov, panvy a ramien, známe ako pletencové svalstvo. Ramenný pletenec je súbor kostí v oblasti ramien, a panvový pletenec je súbor kostí v oblasti bokov. Spoločne sa nazývajú pletence končatín a práve pozorovaná slabosť a atrofia (ochabnutie) svalov spojených s pletencami končatín dala tejto skupine porúch jej názov.Skupina porúch, ktoré tvoria LGMD, je spolu štvrtou najčastejšou genetickou príčinou svalovej slabosti s odhadovanou prevalenciou približne u 2 zo 100 000 jedincov.
Aké sú príznaky LGMD?
Spoločným znakom LGMD je slabosť a atrofia svalov končatín. Vek, v ktorom sa prejavia príznaky, rýchlosť a závažnosť progresu ochorenia, sa však líši. Prvé príznaky môžu byť pozorované, keď pacienti začnú chodiť kolísavo z dôvodu slabosti svalov bedier a nôh. Môžu mať problémy pri vstávaní zo stoličky, pri vstávaní z toalety alebo pri stúpaní po schodoch. Ako táto slabosť postupuje, používanie kompenzačných pomôcok ako mechanický vozík alebo elektrický vozík sa stáva nutnosťou.
Slabosť v oblasti ramien môže sťažovať vzpaženie a siahanie po predmetoch nad hlavou, upaženie alebo nosenie ťažkých predmetov. Pacient nevládze držať ruky nad hlavou pri činnostiach ako česanie vlasov alebo ukladanie vecí na vysoké police. Niektorým ľuďom sa ťažšie píše na počítači alebo písacom stroji a môžu mať dokonca problémy samostatne sa najesť. Pri niektorých typoch LGMD môže byť postihnuté srdce so slabosťou srdcového svalu (kardiomyopatia) alebo abnormálnym prenosom signálov, ktoré regulujú srdcový tep (poruchy vedenia alebo arytmie). Iné podtypy ochorenia zasahujú aj dýchacie svalstvo, a preto by sa mali pravidelne monitorovať dýchacie funkcie spolu s funkciou srdca. Pri ďalších podtypoch LGMD môžu byť prítomné aj iné príznaky ako napríklad stuhnutosť kĺbov, svalové kŕče, zväčšenie lýtkových svalov a postihnutie distálnych svalov tela vrátane svalov ovládajúcich ruky a nohy.
Čo spôsobuje LGMD?
Gény predstavujú kód alebo akési recepty, ktoré bunky používajú na výrobu rôznych bielkovín potrebných pre telo. Gény spojené s LGMD zvyčajne kódujú proteíny, ktoré zohrávajú dôležitú úlohu vo fungovaní, regulácii a oprave svalov. Keď jeden z týchto génov obsahuje mutáciu, poruchu (napríklad chýbajúcu alebo nesprávnu informáciu), bunky nemôžu produkovať bielkoviny potrebné pre zdravé svaly.
Existujú dve hlavné skupiny LGMD. Tieto dve skupiny sa nazývajú LGMD1 a LGMD2 a sú klasifikované podľa príslušných modelov dedičnosti: autozomálne dominantné a autozomálne recesívne. Ak na vyvolanie ochorenia stačí jedna kópia abnormálneho génu, hovorí sa o autozomálne dominantnej dedičnosti. Ak sú potrebné dve kópie, ide o autozomálne recesívnu dedičnosť. V niektorých rodinách nie je možné určiť spôsob dedičnosti. Ukázalo sa, že mutácie desiatok rôznych génov spôsobujú špecifické podtypy LGMD1 a LGMD2. V týchto prípadoch sú proteíny spojené s týmito génmi nefunkčné alebo nedostatočné a svaly nie sú schopné normálne fungovať. Postupne svaly zoslabnú natoľko, že sa u ľudí prejavia príznaky LGMD.
Okrem známych podtypov LGMD1 a LGMD2 spojených s konkrétnymi génmi existuje mnoho prípadov LGMD, pri ktorých gén spôsobujúci ochorenie zatiaľ nie je známy (a ľudia s týmito prípadmi nie sú identifikovaní ako ľudia s podtypom špecifickým pre LGMD). Vedci skúmajú a snažia sa pochopiť príčiny týchto neidentifikovaných podtypov LGMD, pretože čím viac budeme rozumieť všetkým rôznym príčinám LGMD a rôznym spôsobom, ktorými môžu byť svaly ohrozené, tým máme väčšiu šancu nájsť účinnú terapiu, ktorou by sme zasiahli do patologického procesu.
Aký je priebeh LGMD?
V súčasnosti sa progresia jednotlivých typov LGMD nedá s istotou predpovedať, hoci znalosť základnej genetickej mutácie môže byť užitočná. Niektoré formy tejto poruchy postupujú do straty schopnosti chôdze v priebehu niekoľkých rokov a spôsobujú vážne postihnutie, zatiaľ čo iné postupujú veľmi pomaly počas mnohých rokov a spôsobujú minimálne postihnutie. LGMD sa môže začať v detstve, počas dospievania, mladej dospelosti alebo aj neskôr. Ochorením môžu byť zasiahnuté rovnako obe pohlavia. Niektorí lekári tvrdia, že ak sa LGMD začne v detstve, progresia je zvyčajne rýchlejšia a choroba spôsobuje ťažšie zdravotné postihnutie. Pri nástupe príznakov v dospievaní alebo v dospelosti porucha zvyčajne nie je taká závažná a postupuje pomalšie. Obyčajne ide o pomaly postupujúcu, väčšinou symetrickú slabosť s výnimkou niekoľkých typov s rýchlou progresiou alebo asymetrickou slabosťou. Ochorenie nepostihuje svaly, ktoré nie sú vôľou ovládané (okrem srdca, ktoré býva u niektorých foriem LGMD zasiahnuté), ktoré riadia tráviace funkcie, vylučovací systém a pohlavné funkcie.
Liečba a starostlivosť pri LGMD?
Vedci realizujú niekoľko zaujímavých stratégií v oblasti výskumu svalovej dystrofie v súvislosti s liečbou LGMD. Tieto stratégie zahŕňajú génovú terapiu, vynechávanie exónu, čítanie stop kodónu a blokovanie myostatínu. V súčasnosti liečba spočíva predovšetkým vo fyzioterapii, ktorej cieľom je umožniť väčší pohyb kĺbov a zabrániť kontraktúram. Dôležité je zvoliť vhodný cvičebný program, pretože niektoré cviky a cvičenie do únavy, môžu poškodenie svalov urýchliť.
Ochorenie sa neprejavuje bolesťami, ale obmedzená pohyblivosť svalov spôsobuje tuhnutie svalov a skrátenie šliach. Rehabilitácia môže tieto nepríjemné následky minimalizovať (predovšetkým naťahovanie svalov, teplé kúpele a primeraný pohyb). Pred zahájením rehabilitácie je vhodné podstúpiť kardiologické vyšetrenie. Vhodné a dostupné pomôcky, dostatok fyzickej pomoci a bezbariérové prostredie majú veľký vplyv na kvalitu života ľudí s LGMD. Priich používaní sa stávajú nezávislejšími, samostatnejšími a sú menej unavení.
Zdroje: www.mda.org, www.amd-mda.org