Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT) je spektrum nervových porúch pomenovaných podľa troch lekárov, ktorí ju v roku 1886 ako prví opísali – Jean-Martin Charcot a Pierre Marie z Francúzska a Howard Henry Tooth zo Spojeného kráľovstva. Pojem „CMT“ sa považuje za synonymum dedičnej motorickej a senzorickej neuropatie (HMSN). Celková odhadovaná prevalencia CMT je približne 19 prípadov na 100 000 ľudí v závislosti od typu. CMT spôsobuje poškodenie periférnych nervov, ktoré prenášajú signály z mozgu a miechy do svalov a prenášajú vnemy, vrátane bolesti a hmatových vnemov, do mozgu a miechy zo zvyšku tela, čo vedie k svalovej slabosti končatín.
Aké sú príznaky CMT?
CMT spôsobuje svalovú slabosť a zmenšenie veľkosti (atrofiu) svalov, ako aj určitú stratu citlivosti v dolných končatinách a chodidlách. Niekedy sú postihnuté aj ruky, zápästia a predlaktia. CMT často spôsobuje aj kontraktúry (stuhnutie kĺbov v dôsledku abnormálneho stiahnutia svalov a súvisiacich tkanív) a niekedy aj zakrivenie chrbtice (skolióza alebo kyfóza). V prípade závažnej formy CMT môže choroba postihnúť aj iné nervy ako tie, ktoré vedú do končatín a z končatín. Ak sú postihnuté nervy, ktoré vedú k bránici alebo medzirebrovým svalom, môže dôjsť k poruchám dýchania.
Čo spôsobuje CMT?
CMT je spôsobená defektmi v génoch, ktoré sú zodpovedné za tvorbu a udržiavanie myelínu (izolačného obalu zvyšujúceho vodivosť impulzov, ktorý sa nachádza na množstve nervových buniek) a axónových štruktúr. Za vznikom CMT stojí viac ako 30 génov, pričom každý z nich je spojený so špecifickým typom (a v mnohých prípadoch s viac ako jedným typom) ochorenia. Prevažná väčšina prípadov sa pripisuje mutáciám len v štyroch z týchto génov: PMP22, MPZ, GJB1 a MFN2. CMT sa môže dediť viacerými spôsobmi: autozomálne dominantne (prostredníctvom chybného génu, ktorý nesie jeden z rodičov); autozomálne recesívne (prostredníctvom chybného génu, ktorý nesú obaja rodičia); alebo väzbou na chromozóm X (prostredníctvom génu na chromozóme X, ktorý nesie jeden z rodičov).
Aký je priebeh CMT?
V závislosti od typu CMT môže k nástupu príznakov dôjsť kedykoľvek od narodenia do dospelosti a progresia je zvyčajne pomalá. CMT zvyčajne neohrozuje život a iba zriedkavo postihuje mozog. Prvé príznaky sa objavia väčšinou medzi 5. – 15. rokom života, niekedy neskôr, dokonca až v strednom veku. Prvé príznaky sú obvykle mierne ťažkosti s chôdzou, so zdvíhaním nôh. Veľa pacientov má od útleho veku vysoko klenuté chodidlá (pes cavus), čo sa nápadnejšie prejaví v období dospievania. Pacienti môžu zaznamenať poruchy citlivosti na chodidlách a rukách, časté sú studené nohy. Ak je prítomná bolesť je sekundárnym prejavom postihnutia kĺbov alebo svalov, nevhodná obuv môžu spôsobiť otlaky a vredy na chodidlách. Niektorí pacienti s CMT majú znížené až vyhasnuté reflexy (napr. patelárny reflex po údere kladivkom do podkolennej jamky). Vyskytuje sa tiež mierne zakrivenie chrbtice (skolióza), ktorá je závažnejšia u tých pacientov, u ktorých sa ochorenie prejavili skoro. Ľudia s CMT nestratia schopnosť chodiť, aj keď v neskoršom veku môžu potrebovať pomôcky na uľahčenie chôdze. Tie typy CMT, ktoré sa v rodine prenášajú z generácie na generáciu, zvyčajne nespôsobujú ťažkosti a po skončení obdobia rastu už nedochádza k progresii ochorenia.
Liečba a starostlivosť pri CMT?
V súčasnosti neexistuje liečba, schopná odstrániť príčinu ochorenia. V manažmente ochorenia sa využívajú predovšetkým rehabilitačné a chirurgicko-korekčné metódy zamerané na zlepšenie funkčného stavu pohybového systému. Pacienti s CMT sa najčastejšie stretávajú s ťažkosťami pri hľadaní vhodnej obuvi kvôli vysoko klenutým priehlavkom. Obuv by mala poskytovať dostatočnú oporu pre oslabené svaly chodidiel, aby sa predišlo zaťažovaniu prednej časti chodidla a päty, pomôcť môžu špeciálne ortopedické vložky, dlahy alebo ortézy, ktoré zabraňujú prepadávaniu chodidla pri chôdzi. Vysokú klenbu chodidiel možno riešiť aj ortopedickou operáciou, ktorej cieľom je chirurgická korekcia klenby a súvisiacich deformít prstov (kladivkové prsty) alebo spevnenie kostí na chodidlách. Po operácii je dôležité minimalizovať pobyt na lôžku, pretože dlhšia doba bez pohybu často vedie k zhoršeniu chôdze. Viaceré štúdie poukázali na pozitívny účinok cvičení proti odporu (tzn. so záťažou) a aeróbnych cvičení (chôdza na antigravitačnom bežeckom páse). Vhodné a dostupné pomôcky, dostatok fyzickej pomoci a bezbariérové prostredie majú veľký vplyv na kvalitu života ľudí s CMT, pri ich používaní sa stávajú nezávislejšími, samostatnejšími a sú menej unavení.
Zdroj: www.mda.org