Pán primár, akým spôsobom sa môže dostať pacient k vám, do aplikačného centra?
Do indikačného a aplikačného centra pre SMA môže byť pacient odoslaný buď od svojho obvodného lekára či rajónneho neurológa alebo sa môže na nás obrátiť aj samostatne vo vlastnej réžii, ak má geneticky potvrdené ochorenie SMA. Cesta pacienta je teda veľmi jednoduchá, stačí sa nám ozvať.
Platí, že vaše pracovisko je určené len pre pacientov zo západného Slovenka alebo k vám môžu prísť pacienti z celej republiky?
Je to pacientova slobodná vôľa, my mu, samozrejme, povieme, že existujú obdobné a viac-menej aj identické pracoviská v Banskej Bystrici a v Košiciach. No ak má preferenciu smerom do Bratislavy, prijmeme ho, nech je z akéhokoľvek kúta Slovenska.
Ako prebieha prvá pacientova návšteva u vás?
Najskôr si telefonicky povieme bližšie, čo je potrebné, aby si k nám so sebou priniesol. Na prvú návštevu u nás si treba vždy rezervovať približne hodinu a pol. Spoločne si prechádzame históriu a anamnézu ochorenia, hlavne motorické míľniky v samotnom prirodzenom priebehu ochorenia, prejdeme si genetiku, ostatné ochorenia a pridružené diagnózy a následne prebieha neurologické vyšetrenie, ktoré je doplnené aj o fyzioterapeutické vyšetrenie, aby sa urobilo iniciálne fyzioterapeutické škálovanie. Podľa neho zistíme, aký je funkčný status pacienta, teda či ide o tzv. sittera– vozíčkar alebo je to walker, teda pacient, ktorý ešte dokáže chodiť. Na základe výsledku vyšetrenia a rozhovoru s pacientom si predstavíme možnosti liečby a následne po splnení indikačných kritérií sa zasiela žiadosť o liečbu poisťovni. Zostávame naďalej v kontakte s pacientom s tým, že v závislosti od rozhodnutia poisťovne pristupujeme k samotnej liečbe.
Ako promptne poisťovne na tieto žiadosti reagujú?
Relatívne rýchlo, zatiaľ je podľa našich skúseností ich reakcia na žiadosť v rozmedzí zhruba od dvoch týždňov až jedného mesiaca, od podania žiadosti.
Majú poisťovne „chuť“ preplácať novú liečbu pre pacientov s SMA? Neopakuje sa rovnaké stanovisko a otáľanie ako v medializovanom prípade malej pacientky Editky, ktorej bol liek Zolgensma podaný až po verdikte súdu.
Ak sú splnené indikačné kritériá u dospelého pacienta, keďže sme centrum pre dospelých pacientov, zatiaľ sa nám nestalo, že by z poisťovne prišlo zamietavé stanovisko. U nás na rozdiel od detských pacientov nie je k dispozícii genetická liečba onasemnogén abeparvovek, ako u spomínanej Editky, ktorá je naozaj mimoriadne náročná a musia byť splnené presné kritériá. U nás sú dve možnosti liečby, a to je liečba Spinraza s účinnou látkou Nusinersen a Evrysdi s účinnou látkou Risdisplam.
Na základe čoho sa určuje, ktorú liečbu pacient dostane?
Výber nastáva po vzájomnej kooperácii lekár-pacient. Zohľadňujú sa tu viaceré parametre, najmä status samotného pacienta, ako som spomínal, či je sitter alebo walker, v súvislosti s tým sa ďalej hodnotí stupeň skoliózy, keďže jedna z týchto foriem liečby sa aplikuje intratekálne, teda do miechového kanála, kam musíme mať prístup. To je to najdôležitejšie a aj rozhodujúce stanovisko. Rozhodujeme sa aj na základe laboratórnych odberov, zvyčajne už na prvej návšteve. Veľkú úlohu môže zohrávať strach pacienta, na podávanie látky intratekálne. Ak aj po vysvetlení pacientovi, o čo sa presne jedná, stále pretrváva odmietavé stanovisko, môže sa rozhodnúť aj on a prejsť radšej na liečbu Risdiplamom, ktorá je podávaná perorálne v sirupovej forme.
Sú obe liečby hradené bez doplatkov?
Áno, obe sú plne hradené zo zdravotného poistenia, keďže aj tu ide o finančne náročnú liečbu, nie tak ako je liečba genetická u detí s SMA. Bavíme sa rádovo o desiatkach tisíc až sto tisíc eurách, takže pre pacienta by bola naozaj len veľmi ťažko dostupná, ak by nebola hradená úplne.
Aké sú benefity tejto liečby pre pacientov s SMA?
Obe formy liečby preukázali účinnosť a bezpečnosť, najmä v zmysle spomalenia prirodzeného priebehu ochorenia, teda spomalenia progresie. Vždy na začiatku liečby si s pacientom povieme o reálnych cieľoch, ktoré chceme dosiahnuť a ktoré sú naše spoločné. Aj stagnácia v prirodzenom priebehu progresívneho ochorenia je pre nás úspech. Teda ak sa nám podarí zastabilizovať ochorenie aj vo fáze, v ktorej sa nachádza. Samozrejme, očakávania zo strany lekára a pacienta je zlepšenie stavu alebo prinavrátenie určitých motorických míľnikov, ktoré v minulosti dosiahol a stratil, ale vždy si kladieme realistické ciele. Či už je to zlepšenie stability, zvýšenie výdrže pri chôdzi, zlepšenie prehĺtania, držania hlavy… Naozaj je to veľmi individuálne a závisí to od aktuálneho funkčného statusu pacienta.
A čo nežiaduce účinky? S ktorými sa potýkate najčastejšie?
To je tiež téma, o ktorej hovoríme pri prvej návšteve. V prípade Nusinensenu okrem spomínaného strachu z intratekálnej aplikácie najčastejšie vyskytujúcim sa nežiaducim účinkom je bolesť v mieste aplikácie, bolesti hlavy, pocit na zvracanie po samotnej aplikácii. Sú to však prechodné a zvyčajne do 24-hodín ustupujúce vedľajšie účinky. Liečba nie je podávaná denne ale v priebehu prvých dvoch mesiacov štyrikrát a následne sa aplikuje každé štyri mesiace. V prípade Risdiplamu, ktorý sa podáva pacientovi denne vo forme sirupu, tu upozorňujeme na možný výskyt hnačiek, príznakov podobných viróze, pálenia záhy, možný výskyt vyrážok. No zostávame s pacientom v kontakte a reagujeme ad hoc, ak by sa nejaké nežiaduce účinky vyskytli. Zatiaľ sú ale obe liečby vnímané veľmi pozitívne, a to aj z bezpečnostného hľadiska.
Po aplikácii liečby intratekálnym spôsobom je nutná hospitalizácia pacienta?
Nie, aplikácia prebieha ambulantne. Jedine ak by sa vyskytli naozaj výrazné postpunkčné bolesti hlavy, v tom prípade môže byť pacient sledovaný na lôžku formou hospitalizácie, no zatiaľ si ani jeden z pacientov nevyžadoval hospitalizáciu. Samotné podanie liečby trvá s celou návštevou centra približne tri hodiny.
Je vaše pracovisko prispôsobené potrebám pacientov, ktorí sa pohybujú na vozíku a potrebujú pomoc inej osoby?
Pacienti sa k nám vedia dostať na invalidnom vozíku, či už mechanickým alebo elektrickým. Liečbu aplikujeme v rámci stacionára II. neurologickej kliniky, sú tu prispôsobené dvere, v závislosti od stavu pacienta si vieme vypožičať z Organizácie muskulárnych dystrofikov v SR aj zdvíhacie zariadenie na presun z invalidného vozíka na lôžko. Menší problém môžu byť naše sociálne zariadenia, ktoré nie sú až tak ľahko prístupné pacientom, ktorí sú odkázaní na elektrický invalidný vozík. Ale ako som spomínal, aplikácia liečby je zvyčajne realizovaná do troch hodín, teda zvyčajne pacient v krátkom čase môže zariadenie opustiť a ísť do domáceho prostredia.
Koľko pacientov aktuálne u vás podstupuje tieto dve liečby?
V tejto chvíli máme jedenásť dospelých pacientov v rámci Bratislavy. Samozrejme, ďalší pacienti sú v Banskej Bystrici a v Košiciach. Detských pacientov je aktuálne viac. Na Slovensku momentálne podstupuje liečbu 86 detí a dospelých pacientov s ochorením SMA.
Pán primár, v čom vidíte význam spolupráce s OMD v SR?
Ako kľúčové vnímam všeobecné zvyšovanie povedomia o tomto ochorení, aby sa informácie o možnostiach liečby dostali čo možno k najširšiemu okruhu ľudí a najväčšiemu počtu pacientov, ktorí žijú s ochorením SMA. Veľký význam vidím v rámci vybudovania komunity pacientov. Niekedy sa zdravotné problémy ľahšie znášajú ak sa môžu pacienti stretnúť s inými pacientmi, aj tými, ktorí majú obdobné nervovosvalové ochorenie. Vedia si navzájom pomôcť v sociálnej starostlivosti, vo vypožičaní rehabilitačných pomôcok, vedia si byť navzájom oporou.
Nervovosvalové ochorenia sú väčšinou progresívne a často aj fatálne. Ako sa vám darí vysporiadať s pocitom, že ešte stále veda ťahá v prípade týchto ochorení za kratší koniec a na prevratný liek, ktorý by dokázal pacientom výrazne pozitívne ovplyvniť zdravotný stav, stále čakáme?
Pojem nervovosvalové ochorenie je veľmi široký a v rámci neho sa nachádza veľká skupina ochorení – či už ide o zriedkavé, geneticky podmienené ochorenia, ktoré s pacientom idú od narodenia ale patria sem i ochorenia, ktoré prichádzajú v priebehu aktívneho života. Tie sú často obrovským zásahom do kvality života pacientov, z nich najznámejšie je ochorenie ALS, ktorá prichádza u človeka v plnom zdraví a v priebehu relatívne krátkej doby sa mu život dramaticky mení. No ako vidíme pri SMA, pred piatimi rokmi sme len čítali štúdie, ktoré prebiehali vo svete a za päť rokov je táto liečba reálna aj tu. Máme skutočnú možnosť zasiahnuť do prirodzeného priebehu ochorenia a ovplyvniť progresiu, a to možno ešte väčšiu u detí – novorodencov, u ktorých aktuálne prebieha aj novorodenecký skríning, než u dospelých pacientov, v prípade ktorých sa snažíme najmä zastabilizovať ochorenie aby sme zastavili progresiu a dosiahli niečo stratené späť. Preto si myslím, že v blízkej budúcnosti môžeme očakávať, že veda a výskum budú prinášať nové poznatky a možnosti terapie, čo je výzva nie len pre pacientov, ale aj pre lekársku obec.
Daniela Vidová