„Nachádzame sa v zlomovej dobe vedeckého progresu v liečbach, terapiách a starostlivosti o pacientov s nervovosvalovými ochoreniami.“ Tak zneli úvodné slová Arabely Acălinei, prezidentky EAMDA, na medzinárodnej konferencii o neuromuskulárnych ochoreniach.
EAMDA v preklade znamená Európska aliancia asociácií neuromuskulárnych ochorení. Na online platforme Zoom sa počas 27.-28. novembra 2025 stretlo viac ako tridsať zastupiteľov pacientskych organizácií, lekárov a výskumníkov, aby sa podelili o svoje poznatky v oblasti nervovosvalových ochorení.
Konferencia sa niesla v znamení zmeny. Vedci totiž objavujú liečby a technológie, vďaka ktorým sa nepredstaviteľne menia životy pacientov so zriedkavými ochoreniami. Kým v minulosti by sa určité skupiny ľudí nedožili puberty, dnes ich už môžeme nazývať rastúcou populáciou, ktorá žije plnohodnotné, dlhé a aktívne životy. Účastníci konferencie sa zhodli, že veda prestáva byť prekážkou, ale problém nastáva v tom, že štáty neposkytujú všetkým pacientom rovnaký prístup k zdravotníctvu a starostlivosti.
Prednášajúci priniesli množstvo sľubných správ v oblasti liečby. Ako prvý rozprával MUDr. Dirk Schmitt, pediatrický neurológ, venujúci sa výskumom, ktorý žije s nervovosvalovým ochorením. Informoval o tom, že Avidity Biosciences úspešne postupujú v troch štúdiách nových liekov, a to konkrétne pre diagnózy Duchennova svalová dystrofia, facioskapulohumerálna muskulárna dystrofia a myotonická dystrofia typu 1.
Duchennovu svalovú dystrofiu spôsobuje neschopnosť tela produkovať proteín s názvom dystrofín. Klinická štúdia liečby del-zota zvýšila produkciu dystrofínu o 25 % a napravila pacientom kreatínkinázu, ktorá slúži na energiu, o viac ako 80 %, čiže ju vrátila takmer na normálnu úroveň. Takéto výsledky sú u ľudí s DMD nevídané.
Pacientom s facioskapulohumerálnou muskulárnou dystrofiou svitla nádej na vôbec prvú liečbu na ich diagnózu – tou je del-brax. Účastníci štúdie zaznamenali zlepšenie vo všetkých motorických funkciách s výnimkou chôdze, a to vďaka zníženiu abnormálnych prejavov génu DUX4 až o 50 %.
Del-desiran, je testovaná liečba na myotonickú dystrofiu typu 1, takisto pacientom zlepšila všetky motorické funkcie a čiastočne napráva poškodené gény, ktoré sú zdrojom tejto diagnózy. Hoci výskumy týchto troch liekov naďalej pokračujú, všetky sa už teraz snažia o registráciu v EMA a FDA.
MUDr. Helena Pernice, neurologička, ktorá má rodinných príslušníkov s NSO, priniesla nádej pacientom s chorobou Charcot-Marie-Tooth (CMT). Na túto diagnózu doposiaľ neexistuje liečba, ale podľa dostupných štúdií liek Neurotrophin 3 môže zabezpečiť, že pacient nestratí žiadny ďalší sval. Zatiaľ úspešný výskum preto vstupuje do tretej fázy. MUDr. Pernice však upozornila na to, že CMT sa rozdeľuje na množstvo rôznych typov, a síce sa každú nádejnú liečbu pokúšajú prispôsobiť na maximum z nich, je pravdepodobné, že nebude účinkovať pre všetkých.
Aj ak liečbu úspešne objavíme, je však nevyhnutné najprv zlepšiť systém diagnostiky, aby sme mohli liečbu podávať všetkým pacientom, ktorí ju potrebujú. Napríklad v Nemecku, čo je domovina MUDr. Pernice, pacienti čakajú na diagnózu CMT až trinásť rokov.
Pediatrička MUDr. Gülten Öztürk prednášala o nových poznatkoch, ktoré vychádzajú z dlhodobých štúdií liečiv na spinálnu svalovú atrofiu. Evrysdi (Risdiplam) zostáva najefektívnejšou a najstabilnejšou liečbou. Vedci ju preto začali testovať na pacientoch, ktorým sa zatiaľ neprejavili symptómy. Po dvoch rokoch žiadny z nich nepotreboval podporu dýchania ani jedenia. Ľudia s SMA, ktorí sú liečení Spinrazou (Nusirensenom), v dohľadnej dobe môžu očakávať schválenie vyšších dávok, pretože podľa štúdie majú pacienti s vyššími dávkami lepšie pokroky a ich stav je stabilnejší. Vďaka novorodeneckému skríningu začali podávať liečby novorodencom, pričom najmladší z nich mal iba osemnásť dní. Tieto klinické štúdie sú zatiaľ veľmi úspešné – 25 % z týchto detí sú schopné chodiť a 32,5 % z nich sa zlepšujú motorické funkcie. Nežiaduce účinky sú takmer neexistujúce.
MUDr. Gülten Öztürk takisto zvýraznila, že štúdie pozorujú pacientov na základe štádií a symptómov. Všetky výskumy sa však zhodli na tom, že to, či pacient je alebo nie je na pľúcnej ventilácii, má PEG, nehýbe určitými končatinami a pod., vôbec nemá vplyv na efektivitu liečby. Doposiaľ teda nenašli žiadnu biologickú vlastnosť, ktorá by mala vylúčiť pacienta z liečby.
Neurologička MUDr. Fiammetta Vanoli sa počas svojej prezentácie nadchla, že sme dnes schopní liečiť ochorenia, ktoré naposledy zaznamenali vedecký pokrok približne pred sto rokmi. Jednou z takýchto diagnóz je aj Myasthenia Gravis – vedci vyvinuli toľko liekov, že lekári majú aj zo tri záložné plány, ako liečiť pacienta, ak na určitú liečbu nereaguje dobre. Zásadnou prekážkou však je ich vysoká cena, kvôli ktorej tieto liečby stále nekategorizovala väčšina európskych krajín. Pre predstavu, Eculizumab, najúčinnejší liek na Myasthenia Gravis, podľa americkej Národnej knižnice medicíny stojí viac ako 600 000 € ročne.
Následná diskusia odhalila, že pacienti aj lekári v mnohých krajinách vnímajú problém nedostatku špecializovaných centier. Štúdie ukazujú, že pacienti, ktorí pravidelne navštevujú špecializované centrá, majú spomalený príbeh. v porovnaní s tými, ktorí navštevujú všeobecných lekárov. Platí to aj na také agresívne ochorenia, akým je napríklad ALS.
Aj toho sa týkali projekty, ktoré prednášajúci predstavili počas druhého dňa konferencie. Neurologička MUDr. Teresinha Evangelista vzdala poklonu pacientom, pretože podľa jej skúseností sa ich hlasy dostávajú ďalej ako hlasy zdravotníkov. Pracuje ako koordinátorka Európskej referenčnej siete nervovosvalových ochorení. Cieľom European Reference Networks je umožniť celoeurópsku spoluprácu medzi pacientmi, pacientskymi organizáciami a odborníkmi, aby spoločne mohli sprostredkovať lepšiu diagnostiku, starostlivosť a vzdelanie o zriedkavých ochoreniach. Vyzvala preto pacientske organizácie, predovšetkým tie z východnej Európy, aby sa za týmto účelom pridali do ich siete.
Interná lekárka MUDr. Karolína Podolská, ktorá okrem iného pracuje v Parent Project, vyjadrila obavy, že zdravotnícke centrá sa sústredia na liečiteľné ochorenia, ale nie nutne na starostlivosť o zvyšných pacientov. Tí totiž potrebujú symptomatickú liečbu a komfort, ale neprinášajú veľké financie a spoločnosť ich vníma ako menej hodnotných, keďže nie sú „napraviteľní“. Jedným z možných riešení sú podľa MUDr. Podolskej pacientske organizácie, ktoré zdravotníckym centrám a nemocniciam poskytujú akreditácie vo forme oficiálneho certifikátu. Tým vyjadrujú, že dané centrum poskytuje kvalitnú starostlivosť o pacientov so špecifickou diagnózou. Pacienti so zriedkavými ochoreniami vtedy vedia, na koho sa obrátiť so svojimi problémami a lekári k čomu ašpirovať, aby mohli byť považovaní za pravých odborníkov v určitej oblasti.
Akreditačný proces majú pritom kompletne pod kontrolou pacienti a ich rodiny. Tí sa delia o svoje skúsenosti prostredníctvom podrobných dotazníkov a vedú rozhovory o svojich skúsenostiach. Lokálne pacientske organizácie, ktoré sa venujú danej diagnóze, musia následne napísať oficiálny list s odporučením. Celý akreditačný proces sa pritom koná bez účasti daných centier, keďže sa organizácie chcú ubezpečiť, aby pacienti neboli ovplyvnení. V mnohých krajinách už podobné akreditácie fungujú a výrazne zdvíhajú úroveň zdravotnej starostlivosti pre zriedkavých pacientov.
Odkaz, ktorý sme si odniesli z Medzinárodnej konferencie EAMDA o nervovosvalových ochoreniach, bol teda jednoznačný: Keď pacienti a odborníci navzájom komunikujú a spolupracujú, výsledkom sú nevídané pokroky a svet, v ktorom sa vždy máme na čo tešiť.
Petra Eller