Po dlhých zimných mesiacoch čakania prichádza jar. Pre pacientov so zriedkavými neurodegeneratívnymi ochoreniami má však čakanie úplne iný význam. Mnohí z nich roky hľadajú odpoveď na otázku, čo sa deje s ich telom.
Aj preto sme v prvý jarný deň (20. marca 2026) spoločne s pacientskou organizáciou Slovenská aliancia zriedkavých chorôb a pod odbornou záštitou Slovenskej neurologickej spoločnosti spustili osvetovú kampaň Pozri sa do seba. Prostredníctvom webu pozrisadoseba.sk chceme osloviť ľudí, ktorí dlhodobo žijú s nevysvetlenými neurologickými alebo motorickými ťažkosťami a upozorniť na význam genetického testovania pri hľadaní správnej diagnózy.
Keď odpovede neprichádzajú
Odborníci dnes poznajú približne 7 000 typov zriedkavých ochorení, pričom väčšina z nich má genetický pôvod. Patria medzi ne aj zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia, ktoré postihujú mozog a miechu a vedú k postupnej strate nervových buniek.
„Za typické príznaky neurodegeneratívnych ochorení považujeme svalovú slabosť, ťažkosti pri vstávaní zo stoličky, problémy s chôdzou alebo s rovnováhou, zhoršenú koordináciu či jemnú motoriku, ale aj ťažkosti s pamäťou, rečou, prehĺtaním alebo dýchaním. Neurodegeneratívne ochorenia sa tiež vyznačujú výraznou progresivitou, čo znamená, že sa zdravotný stav pacienta postupne zhoršuje,“ vysvetľuje MUDr. Marek Krivošík, PhD., primár II. neurologickej kliniky Lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice v Bratislave. Práve rozmanitosť týchto ochorení a podobnosť ich príznakov s prejavmi bežnejších diagnóz často spôsobujú problémy pri ich rozpoznaní. Chýbajúca diagnóza pritom neovplyvňuje len zdravotný stav, ale aj každodenný život pacientov.
„Keď človek nemá jasné vysvetlenie svojich zdravotných ťažkostí, neistota sa stáva významnou súčasťou bežného života. Ovplyvňuje to, ako ľudia fungujú v práci či v rodine, ako plánujú budúcnosť. Snažia sa udržať bežný rytmus života, no zároveň žijú s pocitom, že ich zdravotný stav môže kedykoľvek priniesť nové otázky alebo obmedzenia. To je veľmi náročné aj na psychiku,“ približuje Mgr. Danijela Jerotijevič, PhD., riaditeľka Ústavu sociálnej antropológie Fakulty sociálnych a ekonomických vied UK.
Včasná diagnostika je kľúčová
Zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia sa môžu prejaviť v detstve aj v dospelosti. Jedným z nich je aj spinálna svalová atrofia (SMA). Významný posun v diagnostike tohto ochorenia prinieslo zavedenie celoplošného novorodeneckého skríningu, ktorý sa na Slovensku realizuje od roku 2024.
„Ide o veľmi rýchly a bezbolestný proces. Z päty novorodenca sa odoberie pár kvapiek krvi, ktoré sa nakvapkajú na špeciálny papierik a ten sa pošle na rozbor do laboratória,“ opisuje MUDr. Katarína Okáľová, PhD., primárka II. detskej kliniky SZU v Detskej fakultnej nemocnici v Banskej Bystrici.
Skríning umožňuje zachytiť ochorenie už v prvých dňoch života dieťaťa a začať s liečbou ešte predtým, ako sa objavia prvé príznaky. „Od zavedenia skríningu sa nám podarilo diagnostikovať 12 novorodencov so SMA,“ dopĺňa MUDr. Okáľová. Pre najmenších pacientov je to veľký krok vpred. Stále však existuje mnoho ľudí, ktorí už roky žijú s neurologickými alebo motorickými ťažkosťami a nepoznajú ich presnú príčinu. Práve im môže pomôcť genetické testovanie.
Na ceste z neistoty
S vlastnou skúsenosťou sa do kampane zapája aj naša kolegyňa Natália Turčinová, ktorá so SMA žije odmalička. Kým jej rovesníci začínali robiť prvé samostatné kroky, ona potrebovala oporu.
„Nedokázala som sa zo zeme zdvihnúť bez pomoci, vždy som sa musela niečoho chytiť a moja chôdza bola neistá a kolísavá,“ opisuje prvé príznaky ochorenia. „Správnu diagnózu mi po tridsiatich rokoch hľadania odpovede potvrdili až genetické testy, vďaka čomu som mohla nastúpiť na liečbu.“
Aj tento príbeh ukazuje, aké dôležité je nezostať v neistote príliš dlho a hľadať odpovede, ktoré môžu viesť k presnej diagnóze aj vhodnej liečbe.
Pozri sa do seba
Osvetová kampaň Pozri sa do seba upozorňuje na význam genetického testovania pri diagnostike zriedkavých neurodegeneratívnych ochorení. Zároveň povzbudzuje ľudí s dlhodobými neurologickými a motorickými ťažkosťami, aby sa obrátili na svojho neurológa a hľadali odpovede na svoje zdravotné otázky.
Viac informácií nájdete na webovej stránke www.pozrisadoseba.sk.
Projekt vznikol v spolupráci pacientskych organizácií Belasý motýľ a Slovenská aliancia zriedkavých chorôb, pod odbornou garanciou Slovenskej neurologickej spoločnosti a s podporou spoločnosti Biogen.