Moja mentálna sloboda nemá žiadne obmedzenia
„Volám sa Mário. Už 24 rokov, od môjho narodenia, mi robí spoločnosť smrteľná diagnóza – spinálna svalová atrofia (SMA). Má za cieľ pripraviť ma o každý jeden sval a o všetku fyzickú slobodu. Vo veľkej miere sa jej to podarilo, pretože z môjho pohybového aparátu zostal funkčný len prostredník a palec ľavej ruky. Ovládam nimi svoj mobilný telefón, na ktorom píšem aj tieto riadky.“
Genetika pomáha pri objasňovaní, liečbe aj pri pohľade do budúcnosti
Genetika a nervovo-svalové ochorenia. To je kombinácia, ktorá ide až príliš často ruka v ruke. Mnohé tajomstvá tejto väzby sa už vede podarilo poodhaliť, na mnohé otázky ešte odpovede čakáme. Ponúkame vám krátky úsek z rozhovoru s MUDr. Máriou Giertlovou, PhD., lekárskou genetičkou Unilabs Košice a DFN Banská Bystrica.
Nebyť vašej organizácie, neliečim sa dodnes
Sympatický Senčan Gabriel Csémy (42), bol absolútne zdravé, neposedné a v dobrom slova zmysle – športom posadnuté dieťa, ktoré sa narodilo do futbalovej rodiny. Život sa mu začal otáčať vo chvíli, kedy sám spozoroval, že tí, ktorých dovtedy bez problémov prešprintoval, ho zrazu predbiehali. Trénoval a športoval ešte o čosi viac, ale telo už nevládalo. Lekársky ortieľ ho šokoval – spinálna muskulárna atrofia (SMA). Dnes je šťastným otcom krásnej dcérky a bol jedným z prvých dospelých pacientov s SMA, ktorí sa začali na Slovensku liečiť liekom Spinraza.