Genetika pomáha pri objasňovaní, liečbe aj pri pohľade do budúcnosti
Genetika a nervovo-svalové ochorenia. To je kombinácia, ktorá ide až príliš často ruka v ruke. Mnohé tajomstvá tejto väzby sa už vede podarilo poodhaliť, na mnohé otázky ešte odpovede čakáme. Ponúkame vám krátky úsek z rozhovoru s MUDr. Máriou Giertlovou, PhD., lekárskou genetičkou Unilabs Košice a DFN Banská Bystrica.
Nebyť vašej organizácie, neliečim sa dodnes
Sympatický Senčan Gabriel Csémy (42), bol absolútne zdravé, neposedné a v dobrom slova zmysle – športom posadnuté dieťa, ktoré sa narodilo do futbalovej rodiny. Život sa mu začal otáčať vo chvíli, kedy sám spozoroval, že tí, ktorých dovtedy bez problémov prešprintoval, ho zrazu predbiehali. Trénoval a športoval ešte o čosi viac, ale telo už nevládalo. Lekársky ortieľ ho šokoval – spinálna muskulárna atrofia (SMA). Dnes je šťastným otcom krásnej dcérky a bol jedným z prvých dospelých pacientov s SMA, ktorí sa začali na Slovensku liečiť liekom Spinraza.