Rozhodol som sa zabojovať o život
Autom vchádzame do dediny, ktorú som predtým vôbec nepoznala. Chynorany v okrese Partizánske. Tu žijú v útulnom rodinnom dome Ondrej Račko (22) s mamou Janou a yorkshirom Rockym. Pred príchodom automaticky uvažujem, či sa na návštevu dostanem bezbariérovo. Vzápätí si uvedomujem, že Ondrej, sa rovnako ako ja, narodil s nervovosvalovým ochorením a pohybuje sa pomocou elektrického vozíka.
Dospelí pacienti sa dočkali liečby
Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je dedičné, nervovosvalové ochorenie. Postihuje tú časť nervového systému, ktorá umožňuje pohyb svalov ovládaných vôľou. Detskí pacienti a pacientky majú v súčasnosti k dispozícii tri lieky. A konečne sa k niektorým z nich dostali aj dospelí.
Bola to len štúdia, dnes vieme ovplyvniť progres ochorenia
MUDr. Marek Krivošík venuje čas svojho pracovného života i pacientom s nervovosvalovými ochoreniami. Aktuálne pôsobí ako primár (zástupca prednostu) na II. neurologickej klinike LF UK a UN Bratislava, na pracovisku na bratislavských Kramároch, súčasťou ktorého je aj indikačné a aplikačné centrum pre liečbu dospelých pacientov s SMA pre oblasť západného Slovenska. Aké sú možnosti liečby, ako je to s financovaním liečby pacientov SMA a kto liečbu môže podstúpiť?
Nezastaviteľná
Väčšina ľudí si určuje ciele každoročne prvého januára, pretože ten dátum pre nich predstavuje nový rok, nový začiatok. Pre mňa to je ale celkom inak. Kvôli dýchaciemu prístroju nesmiem ležať von v chladnom počasí, pretože mi mrazivý vzduch fúka priamo do pľúc a hrozí mi preto nebezpečné prechladnutie až zápal pľúc. Môj rok sa teda väčšinou začína až na jar, približne uprostred marca.
Motiváciu a silu nachádzam v našich pacientoch
Neurológiu považuje za jednu z najlogickejších vedných odborov v medicíne. Vedúci Centra pre neuromuskulárne ochorenia Univerzitnej nemocnice Bratislava, MUDr. Martinka Ivan, PhD., však priznáva, že byť neustále tvárou v tvár ťažkým diagnózam a osudov pacientov, býva ľudsky aj emocionálne náročné. Napriek všetkému sa snaží brať svoju prácu ako poslanie a neustále ňou prispievať k lepšej zdravotnej starostlivosti o neuromuskulárnych pacientov a zároveň šíriť povedomie o nervovosvalových ochoreniach pred širokou spoločnosťou, aj pred kolegami z iných medicínskych odborov.
Keby som mohla, dala by som dcére svoje svaly
Osud si niekedy na človeka nepekne zasadne a nedá mu vydýchnuť. Koniec-koncov, poznajú to mnohí ľudia (nielen) s nervovosvalovým ochorením, ale aj ich rodiny, ktoré by dali všetko za to, aby ich život voviedli aspoň trochu do bežného normálu. Rodina Študentová ale posledných šestnásť rokov vzdoruje osudu viac, ako úctyhodne a odhodlane.
Moja mentálna sloboda nemá žiadne obmedzenia
„Volám sa Mário. Už 24 rokov, od môjho narodenia, mi robí spoločnosť smrteľná diagnóza – spinálna svalová atrofia (SMA). Má za cieľ pripraviť ma o každý jeden sval a o všetku fyzickú slobodu. Vo veľkej miere sa jej to podarilo, pretože z môjho pohybového aparátu zostal funkčný len prostredník a palec ľavej ruky. Ovládam nimi svoj mobilný telefón, na ktorom píšem aj tieto riadky.“
Genetika pomáha pri objasňovaní, liečbe aj pri pohľade do budúcnosti
Genetika a nervovo-svalové ochorenia. To je kombinácia, ktorá ide až príliš často ruka v ruke. Mnohé tajomstvá tejto väzby sa už vede podarilo poodhaliť, na mnohé otázky ešte odpovede čakáme. Ponúkame vám krátky úsek z rozhovoru s MUDr. Máriou Giertlovou, PhD., lekárskou genetičkou Unilabs Košice a DFN Banská Bystrica.
Nebyť vašej organizácie, neliečim sa dodnes
Sympatický Senčan Gabriel Csémy (42), bol absolútne zdravé, neposedné a v dobrom slova zmysle – športom posadnuté dieťa, ktoré sa narodilo do futbalovej rodiny. Život sa mu začal otáčať vo chvíli, kedy sám spozoroval, že tí, ktorých dovtedy bez problémov prešprintoval, ho zrazu predbiehali. Trénoval a športoval ešte o čosi viac, ale telo už nevládalo. Lekársky ortieľ ho šokoval – spinálna muskulárna atrofia (SMA). Dnes je šťastným otcom krásnej dcérky a bol jedným z prvých dospelých pacientov s SMA, ktorí sa začali na Slovensku liečiť liekom Spinraza.
Nové názvy pletencovej svalovej dystrofie
Nové názvoslovie pre pletencovú svalovú dystrofiu (LGMD) bolo vytvorené z dvoch dôvodov: definícia, čo je LGMD potrebovala aktualizáciu a označovanie podtypov recesívnej formy LGMD dosiahlo Z, teda posledné písmeno abecedy.