Naše diagnózy sú negatívne, ale život s nimi nemusí
Parafrázujem Petru Eller, ktorá bola jednou z prvých hostiek Večera s Belasým motýľom. Beseda bola nabitá zaujímavými rozhovormi aj skvelou muzikou. A ešte niečím, čo neviem presne pomenovať jedným slovom, ale poletovalo to vo vzduchu v štúdiu a zanechalo to vo mne povznesený pocit, pocit dobra.
Dospelí pacienti sa dočkali liečby
Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je dedičné, nervovosvalové ochorenie. Postihuje tú časť nervového systému, ktorá umožňuje pohyb svalov ovládaných vôľou. Detskí pacienti a pacientky majú v súčasnosti k dispozícii tri lieky. A konečne sa k niektorým z nich dostali aj dospelí.
Nové názvy pletencovej svalovej dystrofie
Nové názvoslovie pre pletencovú svalovú dystrofiu (LGMD) bolo vytvorené z dvoch dôvodov: definícia, čo je LGMD potrebovala aktualizáciu a označovanie podtypov recesívnej formy LGMD dosiahlo Z, teda posledné písmeno abecedy.
Svetová svalová organizácia: Odporúčania k očkovaniu proti Covid-19 u NSO
Ľudia s nervovosvalovými ochoreniami (NSO) patria k rizikovej skupine a infekcia covidom môže byť pre nich životu nebezpečná. Jediným riešením ako zvládnuť pandémiu, a teda dostať pod kontrolu ohrozenie rizikových skupín, je očkovanie. Je prirodzené, vzhľadom na krehký stav ľudí s NSO a ich pridružené ťažkosti, že vyvstáva otázka, či je očkovanie pre nich vhodné a bezpečné. Preto Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR aktívne získava informácie o očkovaní z dôveryhodných zdrojov. Odporúčanie odbornej spoločnosti World Muscle Society je, že osoby s NSO by sa očkovať mali.
SMA v dospelosti – všetky informácie na jednom mieste
V OBLASTI STAROSTLIVOSTI O SPINÁLNU MUSKULÁRNU ATROFIU (SMA) DOŠLO K MNOHÝM ZMENÁM.
Tlačová konferencia: na Slovensku chceme liečiť aj dospelých pacientov s SMA
Pozývame vás na tlačovú konferenciu, ktorá sa uskutoční v priestoroch OMD v SR na Mesačnej 12 v Bratislave 22.júna (utorok) od 10,00h. Hlavnou témou bude dostupnosť liečby pre dospelých pacientov s SMA.
Informačný sprievodca ochorením ALS
Prinášame materiál, ktorý je určený predovšetkým pacientom s ochorením ALS (amyotrofická laterálna skleróza) a ich rodinným príslušníkom.
Nová publikácia „SMA sprievodca“
Vydali sme informačnú publikáciu pre pacientov a pacientky so spinálnou muskulárnou atrofiou (SMA). V úzkej spolupráci so Slovenskou alianciou zriedkavých chorôb sa na príručke autorsky podieľali lekárky a lekári, ktorí sa starajú o pacientov a pacientky so SMA na Slovensku.
Ženy a Duchennova muskulárna dystrofia (DMD)
Vedeli ste, že 7. september je Svetovým dňom povedomia o Duchennovej svalovej dystrofii (DMD)? Výnimočný dátum, 7.9., má svoju symboliku. Práve 79 exónov sa nachádza v géne, ktorý je zodpovedný za vznik DMD.
Pacienti s ALS naďalej čakajú na svoju liečbu
Dňa 23. júna 2023 zverejnila Európská lieková agentúra obávané rozhodnutie, ohľadom potenciálnej liečby pre pacientov s negenetickou formou ALS, teda väčšinu pacientov s ALS. Ide o liek známy v USA ako Relyvrio, v EÚ to mal byť liek Albrioza.