Medzinárodná konferencia EAMDA: Nastala nová éra liečby
„Nachádzame sa v zlomovej dobe vedeckého progresu v liečbach, terapiách a starostlivosti o pacientov s nervovosvalovými ochoreniami.“ Tak zneli úvodné slová Arabely Acălinei, prezidentky EAMDA, na medzinárodnej konferencii o neuromuskulárnych ochoreniach. EAMDA v preklade znamená Európska aliancia asociácií neuromuskulárnych ochorení. Na online platforme Zoom sa počas 27.-28. novembra 2025 stretlo viac ako tridsať zastupiteľov pacientskych organizácií, lekárov a výskumníkov, aby sa podelili o svoje poznatky v oblasti nervovosvalových ochorení.Konferencia sa niesla v znamení zmeny. Vedci totiž objavujú liečby a technológie, vďaka ktorým sa nepredstaviteľne menia životy pacientov so zriedkavými ochoreniami. Kým v minulosti by sa určité skupiny ľudí nedožili puberty, dnes ich už môžeme nazývať rastúcou populáciou, ktorá žije plnohodnotné, dlhé a aktívne životy. Účastníci konferencie sa zhodli, že veda prestáva byť prekážkou, ale problém nastáva v tom, že štáty neposkytujú všetkým pacientom rovnaký prístup k zdravotníctvu a starostlivosti. Prednášajúci priniesli množstvo sľubných správ v oblasti liečby. Ako prvý rozprával MUDr. Dirk Schmitt, pediatrický neurológ, venujúci sa výskumom, ktorý žije s nervovosvalovým ochorením. Informoval o tom, že Avidity Biosciences úspešne postupujú v troch štúdiách nových liekov, a to konkrétne pre diagnózy Duchennova svalová dystrofia, facioskapulohumerálna muskulárna dystrofia a myotonická dystrofia typu 1. Duchennovu svalovú dystrofiu spôsobuje neschopnosť tela produkovať proteín s názvom dystrofín. Klinická štúdia liečby del-zota zvýšila produkciu dystrofínu o 25 % a napravila pacientom kreatínkinázu, ktorá slúži na energiu, o viac ako 80 %, čiže ju vrátila takmer na normálnu úroveň. Takéto výsledky sú u ľudí s DMD nevídané. Pacientom s facioskapulohumerálnou muskulárnou dystrofiou svitla nádej na vôbec prvú liečbu na ich diagnózu – tou je del-brax. Účastníci štúdie zaznamenali zlepšenie vo všetkých motorických funkciách s výnimkou chôdze, a to vďaka zníženiu abnormálnych prejavov génu DUX4 až o 50 %. Del-desiran, je testovaná liečba na myotonickú dystrofiu typu 1, takisto pacientom zlepšila všetky motorické funkcie a čiastočne napráva poškodené gény, ktoré sú zdrojom tejto diagnózy. Hoci výskumy týchto troch liekov naďalej pokračujú, všetky sa už teraz snažia o registráciu v EMA a FDA. MUDr. Helena Pernice, neurologička, ktorá má rodinných príslušníkov s NSO, priniesla nádej pacientom s chorobou Charcot-Marie-Tooth (CMT). Na túto diagnózu doposiaľ neexistuje liečba, ale podľa dostupných štúdií liek Neurotrophin 3 môže zabezpečiť, že pacient nestratí žiadny ďalší sval. Zatiaľ úspešný výskum preto vstupuje do tretej fázy. MUDr. Pernice však upozornila na to, že CMT sa rozdeľuje na množstvo rôznych typov, a síce sa každú nádejnú liečbu pokúšajú prispôsobiť na maximum z nich, je pravdepodobné, že nebude účinkovať pre všetkých. Aj ak liečbu úspešne objavíme, je však nevyhnutné najprv zlepšiť systém diagnostiky, aby sme mohli liečbu podávať všetkým pacientom, ktorí ju potrebujú. Napríklad v Nemecku, čo je domovina MUDr. Pernice, pacienti čakajú na diagnózu CMT až trinásť rokov. Pediatrička MUDr. Gülten Öztürk prednášala o nových poznatkoch, ktoré vychádzajú z dlhodobých štúdií liečiv na spinálnu svalovú atrofiu. Evrysdi (Risdiplam) zostáva najefektívnejšou a najstabilnejšou liečbou. Vedci ju preto začali testovať na pacientoch, ktorým sa zatiaľ neprejavili symptómy. Po dvoch rokoch žiadny z nich nepotreboval podporu dýchania ani jedenia. Ľudia s SMA, ktorí sú liečení Spinrazou (Nusirensenom), v dohľadnej dobe môžu očakávať schválenie vyšších dávok, pretože podľa štúdie majú pacienti s vyššími dávkami lepšie pokroky a ich stav je stabilnejší. Vďaka novorodeneckému skríningu začali podávať liečby novorodencom, pričom najmladší z nich mal iba osemnásť dní. Tieto klinické štúdie sú zatiaľ veľmi úspešné – 25 % z týchto detí sú schopné chodiť a 32,5 % z nich sa zlepšujú motorické funkcie. Nežiaduce účinky sú takmer neexistujúce. MUDr. Gülten Öztürk takisto zvýraznila, že štúdie pozorujú pacientov na základe štádií a symptómov. Všetky výskumy sa však zhodli na tom, že to, či pacient je alebo nie je na pľúcnej ventilácii, má PEG, nehýbe určitými končatinami a pod., vôbec nemá vplyv na efektivitu liečby. Doposiaľ teda nenašli žiadnu biologickú vlastnosť, ktorá by mala vylúčiť pacienta z liečby. Neurologička MUDr. Fiammetta Vanoli sa počas svojej prezentácie nadchla, že sme dnes schopní liečiť ochorenia, ktoré naposledy zaznamenali vedecký pokrok približne pred sto rokmi. Jednou z takýchto diagnóz je aj Myasthenia Gravis – vedci vyvinuli toľko liekov, že lekári majú aj zo tri záložné plány, ako liečiť pacienta, ak na určitú liečbu nereaguje dobre. Zásadnou prekážkou však je ich vysoká cena, kvôli ktorej tieto liečby stále nekategorizovala väčšina európskych krajín. Pre predstavu, Eculizumab, najúčinnejší liek na Myasthenia Gravis, podľa americkej Národnej knižnice medicíny stojí viac ako 600 000 € ročne. Následná diskusia odhalila, že pacienti aj lekári v mnohých krajinách vnímajú problém nedostatku špecializovaných centier. Štúdie ukazujú, že pacienti, ktorí pravidelne navštevujú špecializované centrá, majú spomalený príbeh. v porovnaní s tými, ktorí navštevujú všeobecných lekárov. Platí to aj na také agresívne ochorenia, akým je napríklad ALS. Aj toho sa týkali projekty, ktoré prednášajúci predstavili počas druhého dňa konferencie. Neurologička MUDr. Teresinha Evangelista vzdala poklonu pacientom, pretože podľa jej skúseností sa ich hlasy dostávajú ďalej ako hlasy zdravotníkov. Pracuje ako koordinátorka Európskej referenčnej siete nervovosvalových ochorení. Cieľom European Reference Networks je umožniť celoeurópsku spoluprácu medzi pacientmi, pacientskymi organizáciami a odborníkmi, aby spoločne mohli sprostredkovať lepšiu diagnostiku, starostlivosť a vzdelanie o zriedkavých ochoreniach. Vyzvala preto pacientske organizácie, predovšetkým tie z východnej Európy, aby sa za týmto účelom pridali do ich siete. Interná lekárka MUDr. Karolína Podolská, ktorá okrem iného pracuje v Parent Project, vyjadrila obavy, že zdravotnícke centrá sa sústredia na liečiteľné ochorenia, ale nie nutne na starostlivosť o zvyšných pacientov. Tí totiž potrebujú symptomatickú liečbu a komfort, ale neprinášajú veľké financie a spoločnosť ich vníma ako menej hodnotných, keďže nie sú „napraviteľní“. Jedným z možných riešení sú podľa MUDr. Podolskej pacientske organizácie, ktoré zdravotníckym centrám a nemocniciam poskytujú akreditácie vo forme oficiálneho certifikátu. Tým vyjadrujú, že dané centrum poskytuje kvalitnú starostlivosť o pacientov so špecifickou diagnózou. Pacienti so zriedkavými ochoreniami vtedy vedia, na koho sa obrátiť so svojimi problémami a lekári k čomu ašpirovať, aby mohli byť považovaní za pravých odborníkov v určitej oblasti.Akreditačný proces majú pritom kompletne pod kontrolou pacienti a ich rodiny. Tí sa delia o svoje skúsenosti prostredníctvom podrobných dotazníkov a vedú rozhovory o svojich skúsenostiach. Lokálne pacientske organizácie, ktoré sa venujú danej diagnóze, musia následne napísať oficiálny list s odporučením. Celý akreditačný
Neistota nie je diagnóza: Genetické testovanie pomáha odhaľovať zriedkavé ochorenia
Predstavte si, že vaše telo neposlúcha. Problémy s pohybom, zhoršená koordinácia, svalová slabosť, ktorá sa časom zhoršuje. Tieto príznaky môžu signalizovať zriedkavé nervovosvalové ochorenia, ktoré postihujú nervový systém. Často sa však zamieňajú s inými ochoreniami, čo sťažuje diagnostiku. Nádej prináša genetické testovanie, ktoré s vysokou presnosťou odhaľuje príčinu ochorenia a otvára dvere k správnej starostlivosti. Dlhá cesta za diagnózouŽivot so zriedkavým ochorením je pre mnohých pacientov mimoriadne náročný. Samotná cesta k diagnóze môže byť dlhý a vyčerpávajúci proces plný slepých uličiek. Na Slovensku pacienti so zriedkavými ochoreniami čakajú na diagnózu v priemere päť rokov a až 73 % z nich je počas tohto obdobia aspoň raz nesprávne diagnostikovaných.„Zriedkavé ochorenia zásadne ovplyvňujú nielen život samotných pacientov, ale aj ich rodín a blízkych. Hoci veľká časť z týchto ochorení ešte nie je liečiteľná, je zároveň dôležité upozorniť, že na mnohé už liečba existuje. Prvým krokom je však diagnóza. Bez nej majú pacienti len malú šancu dostať sa k vhodnej starostlivosti či liečbe,“ hovorí doc. PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., predsedníčka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (SAZCH). Keď telo neposlúchaMedzi 7 000 známych druhov zriedkavých ochorení patria aj zriedkavé nervovosvalové ochorenia. Majú rôzne podoby a priebeh. Niektoré sa prejavia už po narodení alebo v detstve, iné až v dospelosti.„Neurodegeneratívne ochorenia zasahujú nervový systém spôsobom, ktorý postupne obmedzuje schopnosť pohybu, koordinácie či vykonávania bežných činností. Môžu začať problémami s rovnováhou, slabosťou svalov, neistotou pri chôdzi. Typické sú aj ťažkosti pri vstávaní zo stoličky, pri ktorom je potrebná opora. Ich prvotné prejavy sa často podobajú na iné, bežnejšie choroby, kvôli čomu býva ich diagnostika náročná a zdĺhavá,“ približuje MUDr. Marek Krivošík, PhD., primár II. neurologickej kliniky Lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice v Bratislave.Pacienti sa tak často ocitnú v bludnom kruhu vyšetrení a konzultácií, ktoré neprinášajú odpovede, zatiaľ čo sa ich stav postupne zhoršuje. Pacient žijúci so zriedkavým nervovosvalovým ochorením môže postupom času potrebovať oporu pri chôdzi, neskôr vozík. V niektorých prípadoch je napokon úplne odkázaný na pomoc iných – pri pohybe, prijímaní potravy či dokonca pri dýchaní. „Preto je dôležité, aby sa pacienti a ľudia, ktorí majú podobné ťažkosti, nevzdávali, vyhľadali neurológa a poradili sa s ním o možnostiach genetického testovania,“ dopĺňa MUDr. Krivošík. Genetické testovanie prináša nádejGenetické testy dnes už dokážu s veľkou presnosťou odhaliť mnohé zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia a umožňujú tak lekárom nastaviť vhodnejšiu starostlivosť pre pacientov.„Genetické testovanie pomáha odhaliť to, čo bežné vyšetrenia často nedokážu. V mnohých prípadoch je tým chýbajúcim dielikom, ktorý spojí všetky príznaky do jedného zrozumiteľného celku. Mimoriadny význam má najmä pri ochoreniach s rýchlym priebehom a tých, na ktoré už existuje liečba,“ vysvetľuje RNDr. Robert Petrovič, PhD., vedúci Oddelenia molekulovej a biochemickej genetiky Ústavu lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky Lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice v Bratislave.Príkladom takéhoto ochorenia je spinálna svalová atrofia (SMA), ktorej liečba je na Slovensku dostupná. „Čím skôr vieme, že ide o SMA, tým väčšiu šancu máme ochorenie ovplyvniť. Vďaka liečbe vieme spomaliť jeho progresiu, v niektorých prípadoch dokonca obnoviť časť stratených motorických funkcií,“ dopĺňa MUDr. Krivošík.Genetické testovanie síce nie je odpoveďou na všetko, no podľa odborníkov predstavuje zásadný krok od neistoty k presnej diagnóze a účinnejšej starostlivosti. „Zistenie diagnózy v žiadnom prípade nie je pre pacienta koniec jeho cesty. Pre mnohých však predstavuje veľkú úľavu. Konečne vedia, s čím bojujú, konečne majú nádej, že môžu dostať adekvátnu pomoc a podporu,“ uzatvára Mgr. Andrea Madunová, predsedníčka organizácie Belasý motýľ. Na tému zriedkavých neurodegeneratívnych ochorení a význame genetického testovania pri ich diagnostike upozorní aj pripravovaný osvetový projekt „Pozri sa do seba“, ktorý bude spustený v roku 2026. Projekt vzniká s podporou spoločnosti Biogen a v spolupráci so Slovenskou alianciou zriedkavých chorôb a organizáciou Belasý motýľ. Tlačová správa 10.11.2025, Seasame
Rodina témou Svetového dňa povedomia o Duchennovej svalovej dystrofii 2025
Dňa 7. septembra 2025 si pripomíname Svetový deň povedomia o Duchennovej svalovej dystrofii (World Duchenne Awareness Day – WDAD). Tohtoročnou témou je rodina, pretože práve tá je srdcom starostlivosti, podpory, odhodlania a spoločného zdieľania skúseností, ktoré ľudí s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofiou spájajú a posilňujú. Rodina, to sú ľudia, ktorí sú súčasťou nášho života a ktorí ho obohacujú. Rodičia, súrodenci, starí rodičia, strýkovia, tety, bratranci, sesternice, synovci aj netere. Rodinou sa stávajú aj priatelia, spolužiaci či kolegovia, všetci tí, s ktorými zdieľame spoločné cesty, radosti i ťažkosti každodenného života. A rodinou sa stáva aj širšia komunita, v ktorej si pomáhame a vzájomne sa podporujeme. Vieme, aká náročná je starostlivosť o deti a dospelých s týmto ochorením. Aj preto sa neustále rozvíjame v spolupráci s odborníkmi a snažíme sa poskytovať našim členom odbornú aj ľudskú podporu. Po dlhých rokoch čakania sa v zahraničí objavujú prvé inovatívne lieky a terapie, ktoré dokážu spomaliť progresiu ochorenia a s nádejou sledujeme ich vývoj. Belasý motýľ spolu s ďalšími pacientskymi organizáciami priniesol kampaň Zrnko času, vďaka ktorej už dnes bojujeme za to, aby sa prípadná liečba dostala k pacientom čo najskôr. Pretože „každé zrnko času sa počíta“. Čím lepšie budeme pripravení, tým rýchlejšie sa liečba dostane k tým, ktorí ju potrebujú. Deň 7. september je pre nás výnimočný. Je to príležitosť hovoriť o vedeckých pokrokoch, ale aj o sile, ktorú čerpáme v rodine a komunite. Chceme, aby o Duchennovej a Beckerovej svalovej dystrofii vedela aj širšia verejnosť, pretože povedomie znamená porozumenie a porozumenie prináša zmenu. Viac o ochorení Duchennova svalová dystrofia Viac o ochorení Beckerová svalová dystrofia Viac o svetovom dni World Duchenne Awareness Day – WDAD
Dospelí pacienti sa dočkali liečby
Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je dedičné, nervovosvalové ochorenie. Postihuje tú časť nervového systému, ktorá umožňuje pohyb svalov ovládaných vôľou. Detskí pacienti a pacientky majú v súčasnosti k dispozícii tri lieky. A konečne sa k niektorým z nich dostali aj dospelí.
Svetová svalová organizácia: Odporúčania k očkovaniu proti Covid-19 u NSO
Ľudia s nervovosvalovými ochoreniami (NSO) patria k rizikovej skupine a infekcia covidom môže byť pre nich životu nebezpečná. Jediným riešením ako zvládnuť pandémiu, a teda dostať pod kontrolu ohrozenie rizikových skupín, je očkovanie. Je prirodzené, vzhľadom na krehký stav ľudí s NSO a ich pridružené ťažkosti, že vyvstáva otázka, či je očkovanie pre nich vhodné a bezpečné. Preto Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR aktívne získava informácie o očkovaní z dôveryhodných zdrojov. Odporúčanie odbornej spoločnosti World Muscle Society je, že osoby s NSO by sa očkovať mali.